| 영문 | Down syndrome | 한글 | 다운증후군 |
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| 설명 | 사람의 46개 염색체 중 제 21번 염색체의 수가 1개 더 많아지므로써 나타나는 병이다. 환자의 생김새가 마치 몽고 사람과 닮았다 하여 일명 몽고증(mongolism)이라고 하였으나 잘못된 이름이다. 이 병은 반드시 21번 염색체가 3개가 되는 경우이외에도 21번 염색체의 일부분이 다른 염색체의 일부분과 교환이 되는 translocation형 등의 다른 염색체이상에서도 볼 수가 있다. 발생 빈도는 출생아 700~1000명중 1명 꼴로 나타나며, 염색체 이상병 중에 가장 많은 것으로 알려져 있다. 이 병의 발생빈도는 산모의 출산연령과 밀접한 관계가 있어, 35세 이후가 되면 기하 급수적으로 이 질환자의 출산수가 증가한다. 일반적으로 이 질환에 있어서 약 3분의 1은 모친의 출산연령에 의존하지 않고, 나머지 약 3분의 2는 모친의 연령과 직접 관련이 있는 것으로 보고 있다. 진단은 특징적인 생김새, 즉 몽고 사람같이 눈꼬리가 위로 치켜져 있고 눈거풀이 두꺼우며 콧등이 낮은 특징적인 얼굴 모습, 또한 근육의 긴장도가 저하되고 젖을 빠는 힘과 울음 소리가 약하며 손바닥의 좌우를 가르는 한줄의 손금(원숭이와 같은 형태이다) 등의 특징적인 소견에 의해 보조진단을 하고 최종적으로 염색체 분석에 의해 확진을 한다. 이 다운증후군의 환자는 대개 지능이 저하되어 있고, 여러 가지 종류의 선천성 심장기형을 많이 동반하고 있다. |
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| 영문 | testicular feminization syndrome | 한글 | 고환여성화증후군 |
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| 설명 | 이차성장을 포함하여, 외성기의 발육은 여성이지만 고환이 존재하고, 자궁과 자궁관이 결핍되어 있는 남성 거짓남녀한몸증의 극단적 형태이다. 이것은 테스토스테론의 작용에 대한 말단기관의 저항에 기인한다. |
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| 영문 | irritable bowel syndrome | 한글 | 과민성대장증후군 |
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| 설명 | 배변장애, 복통, 복부팽만 등의 증상이 있으나 기질적인 병변이 없음이 확인된 예를 총망라한 임상 증후군이다. 가장 흔한 소화기 질환이며(전소화기 환자의 70~80%) 가장 흔한 질병(전체 인구의 약 20%)이다. 여성이 남성에 비해 2배 정도 많이 발생하며 30대 및 40대에서 호발하고 선진 공업국에서 많이 발생한다. 진단을 위해서는 병력 청취가 가장 중요하고 각종 검사로서 기질병을 제외해야 한다. 치료로는 안정요법(정신과적 면담 및 심리요법, 신경안정제), 식사요법(고섬유질 음식 섭취, 자극성 음식 피하기), 약물 요법(창자경련 진정제, 변비 완화제, 지사제) 등을 사용한다. |
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| 영문 | withdrawal syndrome | 한글 | 금단증후근 |
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| 설명 | 알코올, 마약, 바비투르산계 최면약 등의 약물을 장기간 복용하여 약물이 없이는 견딜 수 없게된 뒤, 그 약물을 중지한 경우에 나타나는, 고통이 수반되는 신체적 증상을 말한다. 연속 복용의 기간에 따라 증상이 무거워진다. 통상적으로 구토, 설사, 혈압상승, 빠른맥, 땀남, 혼수 등의 증상이 나타난다. |
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| 영문 | organic brain syndrome | 한글 | 기질적 뇌증후군 |
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| 설명 | 뇌의 기질적인(organic-:이 말은 기능적인(functional)에 반하는 말로써) 모든 검사를 시행하면 어떤 이상을 발견할 수 있다는 뜻이다. 바꾸어 말하면, 기능적인 이상에 의한 뇌증후군은 어떠한 검사로도 이상을 발견할 수 없으나 분명히 환자에게 이상증상이 나타났을 때 이를 묶어서 말한다. 이상에 의해 신경학적인 이상을 나타내는 일련의 병적현상을 모두 통틀어 말한다. 이 병은 흔히 보아 마치 정신병환자처럼 말을 횡설수설하고, 알아들을 수 없는 말을 하며, 때로는 다른 사람에게 공격적인 성향을 나타내기도 한다. 그리고 다른 사람과 도저히 교류를 할 수 없는 정서를 나타내기도 한다. 그러나, 이 병이 다른 정신병과 구별되는 특징적인 증상은 먼저, 의식의 혼탁이 동반되는 경우가 많고, 또한 그 증상의 정도가 변한다는 것이다. 즉, 아침에는 정상적인 행동을 하다가 오후가 되면, 의식이 흐려지면서 말을 횡설수설한다면, 이는 기질성뇌증후군일 가능성이 높다. |
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| DS | dead air space; dead space; deep sedative; deep sleep; defined substrate; dehydroepiandrosterone sul... |
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| DSC | de Sanctis-Cacchione [syndrome]; desmocollin; digital scan converter; disodium chromoglycate; Doctor... |
| MS | Maffuci syndrome; maladjustment score; mandibular series; Marfan syndrome; Marie-Strumpell [syndrome... |
| BD | barbital-dependent; barbiturate dependence; base deficit; base of prism down; basophilic degeneratio... |
| DSI | deep shock insulin; Depression Status Inventory; disulfide isomerase; Down Syndrome International |
| DS | Down Syndrome |
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| BT | Bacterial Translocation |
| JT | Jumping translocation |
| MTC | Major Translocation Cluster |
| RT | reciprocal translocation |
| syndrome, down | A common disorder due to a chromosome abnormality and specfically due to an extra chromosome number 21 (trisomy 21). Down syndrome includes mental retardation, a characteristic face, and multiple malformations. It is associated with a major risk for heart problems, a lesser risk of duodenal atresia (part of the intestines not developed), and a minor but still significant risk of acute leukaemia. The name down syndrome comes from the 19th century english doctor langdon down, a misnomer since he was curiously enough not the first person to describe the condition and, in great error, attributed the condition to a reversion to the mongoloid race. Hence, the old name mongolism, now considered slang. (12 Dec 1998) |
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| Down's syndrome | <genetics, syndrome> A congenital disorder in which a person is born with three copies of chromosome 21 (trisomy 21). Clinical features include moderate to severe mental retardation, slanting eyes, a broad short skull, broad hands and short fingers. Other congenital abnormalities include heart defects, oesophageal atresia and an increased incidence of acute lymphocytic leukaemia. Trisomy 21 can be detected in the first few months of pregnancy by amniocentesis. Risk factors include prior child with Down's syndrome and mothers who become pregnant after age 40. This disorder was formerly known as mongolism. Incidence: 1 in 1000 births. (09 Oct 1997) |
| down syndrome | <radiology> Trisomy 21, mongolism, atlantoaxial subluxation, Wormian bones, absent/small paranasal sinuses, endocardial cushion (AV canal) defects, aberrant right subclavian artery, 2 ossification centres for manubrium (90%), 11 or 13 ribs, duodenal atresia / stenosis, tracheo-oesophageal fistula, Hirschsprung disease (12 Dec 1998) |
| bacterial translocation | The passage of viable bacteria from the gastrointestinal tract to extra-intestinal sites, such as the mesenteric lymph node complex, liver, spleen, kidney, and blood. Factors that promote bacterial translocation include overgrowth with gram-negative enteric bacilli, impaired host immune defenses, and injury to the intestinal mucosa resulting in increased intestinal permeability. These mechanisms can act in concert to promote synergistically the systemic spread of indigenous translocating bacteria to cause lethal sepsis. (12 Dec 1998) |
| balanced translocation | <genetics> A number of the chromosomal mutations called translocations, where a segment of DNA abnormally becomes attached to the wrong chromosome, which results in two nonhomologous chromosomes being able to cross over, something which normally can occur only between homologous chromosomes. (09 Oct 1997) |
| gene translocation | The movement of a gene fragment from one chromosomal location to another, which often alters or abolishes expression. (09 Oct 1997) |
| reciprocal translocation | Translocation without demonstrable loss of genetic material. (05 Mar 2000) |
| group translocation | A process of actively importing compounds into the bacterial cell. The compound diffuses into the cell passively, and is immediately modified (for example by phosphorylation) so that it cannot diffuse back out. (09 Oct 1997) |
| Robertsonian translocation | <molecular biology> A special type of nonreciprocal translocation in chromosomes whereby the long arms of two nonhomologous acrocentric chromosomes are attached to a single centromere. The short arms become attached to form a reciprocal structure that however often disappears some divisions after its formation. (17 Dec 1997) |
| chromosome translocation | <cell biology> The fusion of part of one chromosome onto part of another. Largely sporadic and random, there are some translocations at hot spots that occur often enough to be clinically significant. See: Philadelphia translocation. (18 Nov 1997) |
| translocation | Rearrangement of a chromosome in which a segment is moved from one location to another, either within the same chromosome or to another chromosome. This is sometimes reciprocal, when one fragment is exchanged for another. (18 Nov 1997) |
| translocation carrier | A person with balanced translocation. (05 Mar 2000) |
| translocation chromosome | An anomalous chromosome generated by translocation. Synonym: translocation chromosome. (05 Mar 2000) |
| translocation (genetics) | A type of aberration characterised by fragmentation of a chromosome and transfer of the broken-off portion to another chromosome, often of a different pair. (12 Dec 1998) |
| unbalanced translocation | <genetics, molecular biology> A genetic translocation that results in the loss of a part of a chromosome or causes other genome damage. (09 Oct 1997) |
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보험코드 | 성분/함량 | 구분/보험급여 |
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