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sulfatidosis A combination of metachromatic leukodystrophy and mucopolysaccharidosis caused by deficiency of sulfatase enzymes such as arylsulfatases A, B, and C, and steroid sulfatases; characterised by coarse facial features, ichthyosis, hepatosplenomegaly, and skeletal abnormalities, with increased urinary excretion of dermatan and heparan sulfates.
See: metachromatic leukodystrophy.
(05 Mar 2000)
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  • Sulfatidosis - 새창 A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of sulfur-containing lipids (SULFATIDES), including SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS normally found in the MYELIN SHEATH of the brain. These disorders are caused by defective degradative enzymes leading to substrate accumulation (or storage).
    Synonyms : Sulfatidoses
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