| 영문 | deoxyribonucleic acid (DNA) | 한글 | 데옥시리보핵산 |
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| 설명 | 핵산의 일종으로 DNA라고도 한다. Deoxyribonucleotide의 중합체이며 유전자의 화학적 본체이다. RNA바이러스 이외의 모든 생물은 DNA를 유전자로 지니고 있다. 디옥시리보뉴클레오티드(deoxyribonucleotide)는 염기와 당(2'-deoxy-D-ribose)과 인산으로 이루어진다. 염기는 아데닌(adenine), 구아닌(guanine), 티민(thymine)및 시토신(cytosine)의 4가지이며, 이것은 당에 부착되어 있다. 인산 역시 당의 한 부분에 부착되어 있다. 이 deoxyribonucleotide의 당은 다른 deoxy- ribonucleotide의 당과 인산을 사이에 놓고 결합을 하게 되어 하나의 긴 사슬을 형성하게 된다. 즉 당과 인산이 주축이 되어서 deoxyribonucleotide의 긴 사슬을 만든다. 이 deoxyribonucleotide의 사슬 두 개는 각각 deoxyribonucleotide에 부착되어 있는 염기들이 결합을 하여 두 개의 사슬이 결합되어 있는 이중나선 구조를 만들게 된다. 4가지 염기 아데닌은 티민과 결합을 하고, 시토신과 결합을 하게 된다. 즉 당과 인산은 긴 사슬을 만드는 역할을 하고 긴 사슬에 부착된 염기들의 결합에 의해서 두 개의 긴 사슬은 서로 붙어서 이중나선 구조를 만든다. DNA의 유전정보는 염기에 저장된다. 4개의 염기의 조합과 배열이 유전정보를 보관하는 하나의 암호 역할을 행하게 된다. |
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| 영문 | retinoic acid | 한글 | 레티노산 |
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| 설명 | C20H28O2. 비타민 A의 알코올기를 알데히드로 산화한 후 다시 카르복실산으로 산화하여 얻은 산. 발생중의 세포에 작용하여 형태를 만드는데 관여한다. |
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| 영문 | ribonucleic acid | 한글 | 리보핵산 |
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| 설명 | Ribonucleotide monomer로 이루어진 핵산으로 염기, 당, 인산으로 구성된다. 염기는 adenine, guanine, cytosine, uracil의 4종류가 있으며, 당은 5탄당이다. RNA는 DNA를 주형으로 하여 상보적으로 결합, 형성되며 단백질을 만들어내는 데에 있어 중요한 역할을 한다. 전령 RNA(mRNA)는 단백질 합성에 있어 가장 기본이 되는 DNA의 서열을 상보적으로 옮겨 받아 전달하는 전령구실을 하는 RNA. 리보솜 RNA(rRNA) 리보솜을 형성하는 4가지 RNA사슬(28S, 18S, 5.8S, 5S로 구성). 전달 RNA(tRNA) 특정 아미노산을 한쪽 끝에 지니고 상보적 서열의 mRNA와 일시적 결합을 이루며 단백질 합성에 직접 기여하는 RNA이다. |
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| 영문 | acid | 한글 | 산 |
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| 설명 | 물에 녹았을 때 이온화하여 수소 이온을 만드는 물질. 신맛이 나고 청색 리트머스 종이를 붉게 변화시키며 염기와의 중화 반응에 의하여 물과 염을 만들고 이온화 열에서 수소보다 앞에 있는 금속과 반응하여 염을 만들면서 수소를 발생시킨다. 수소 원자를 이온화하는 힘의 강약에 따라 강산과 약산으로 나뉜다. |
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| 영문 | acetic acid | 한글 | 아세트산, 초산 |
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| 설명 | 분자식은 C2H4O2, 분자량 60.05의 저급 지방산이다. CH3COOH의 구조식을 가진 무색액체로 16.7℃에서 녹고 118.0℃에서 끓는다. 식초의 신맛을 내는 것이고, 농축된 것을 빙초산이라 한다. 상온에서는 액체이며 수용액은 약산성이다. 생체내에서는 일반적으로 아세틸 CoA로 존재하며 아세틸기의 공급원이 되는 외에 지방산이나 스테로이드 등의 생성재료로 중요하다. 아세틸 CoA로부터는 케톤체가 합성되며 조직의 에너지원이 된다. |
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| MS | Maffuci syndrome; maladjustment score; mandibular series; Marfan syndrome; Marie-Strumpell [syndrome... |
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| PA | panic attack; pantothenic acid; paralysis agitans; paranoia; passive aggressive; pathology; patient'... |
| VIS | vaginal irrigation smear; venous insufficiency syndrome; vertebral irritation syndrome; visible; vis... |
| VS | vaccination scar; vaccine serotype; vagal stimulation; vasospasm; venesection; ventricular septum; v... |
| CS | calf serum; campomelic syndrome; carcinoid syndrome; cardiogenic shock; caries-susceptible; carotid ... |
| CESD | Cholesterol ester storage disease |
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| GSD | Glycogen Storage Disease |
| GSDII | Glycogen Storage Disease type II |
| GSD 1a | Glycogen storage disease type 1a |
| GSD I | Glycogen storage diseases type I |
| phytanic acid storage disease | A genetic disorder of the fatty acid phytanic acid which accumulates and causes a number of progressive problems including polyneuritis (inflammation of numerous nerves), diminishing vision (due to retinitis pigmentosa), and wobbliness (ataxia) caused by damage to the cerebellar portion of the brain (cerebellar ataxia). (12 Dec 1998) |
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| disease, phytanic acid storage | A genetic disorder of the fatty acid phytanic acid which accumulates and causes a number of progressive problems including polyneuritis (inflammation of numerous nerves), diminishing vision (due to retinitis pigmentosa), and wobbliness (ataxia) caused by damage to the cerebellar portion of the brain (cerebellar ataxia).(refsum's disease) (12 Dec 1998) |
| phytanic acid | <chemical> 3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid. A 20-carbon branched chain fatty acid. In phytanic acid storage disease (refsum disease) this lipid may comprise as much as 30% of the total fatty acids of the plasma. This is due to a phytanic acid alpha-hydroxylase deficiency. Chemical name: Hexadecanoic acid, 3,7,11,15-tetramethyl- (12 Dec 1998) |
| phytanic acid alpha-oxidase | <enzyme> May be the genetic defect in refsum's disease Registry number: EC 1.14.99.- Synonym: phytanic acid alpha-hydroxylase (26 Jun 1999) |
| brancher glycogen storage disease | Type of glycogen storage disease, due to deficiency of amylo-1,4-1,6-transglucosidase (brancher enzyme). Synonym: brancher deficiency glycogenosis, debrancher deficiency. (05 Mar 2000) |
| glycogen storage disease | <hepatology> A group of inherited metabolic disorders involving the enzymes responsible for the synthesis and degradation of glycogen. In some patients, prominent liver involvement is presented. In others, more generalised storage of glycogen occurs, sometimes with prominent cardiac involvement. Synonym: glycogenosis (12 Sep 2002) |
| glycogen storage disease type I | <disease> An autosomal recessive disease in which gene expression of glucose-6-phosphatase is absent, resulting in hypoglycaemia due to lack of glucose production. Accumulation of glycogen in liver and kidney leads to organomegaly, particularly massive hepatomegaly. Increased concentrations of lactic acid and hyperlipidemia appear in the plasma. Clinical gout often appears in early childhood. Inheritance: autosomal recessive. (12 Dec 1998) |
| glycogen storage disease type II | <disease> Glycogenosis due to alpha-1,4-glucosidase (acid maltase) deficiency. It affects muscle, heart, and other organs. (12 Dec 1998) |
| glycogen storage disease type III | <disease> An autosomal recessive metabolic disorder due to deficient expression of amylo-1,6-glucosidase (one part of the glycogen debranching enzyme system). The clinical course of the disease is similar to that of glycogen storage disease type I, but milder. Massive hepatomegaly, which is present in young children, diminishes and occasionally disappears with age. Levels of glycogen with short outer branches are elevated in muscle, liver, and erythrocytes. Six subgroups have been identified, with subgroups type IIIa and type IIIb being the most prevalent. Inheritance: autosomal recessive (12 Dec 1998) |
| glycogen storage disease type IV | <disease> An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of branching enzyme (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal glycogen with long outer branches. Clinical features are muscle hypotonia and cirrhosis. Death from liver disease usually occurs before age 2. Inheritance: autosomal recessive (12 Dec 1998) |
| glycogen storage disease type V | <disease> Glycogenosis due to muscle phosphorylase deficiency. Characterised by painful cramps following sustained exercise. Inheritance: autosomal recessive (12 Dec 1998) |
| glycogen storage disease type VI | <disease> A hepatic glycogen storage disease in which there is an apparent deficiency of hepatic phosphorylase activity. However, studies have not been able to distinguish between phosphorylase deficiency and phosphorylase kinase deficiency in patients with hepatic glycogenosis. (12 Dec 1998) |
| glycogen storage disease type VII | <disease> An autosomal recessive muscle glycogen storage disease in which there is deficient expression of muscle phosphofructokinase activity, resulting in increased concentrations of glucose-6-phosphate and fructose-6-phosphate and low concentrations of fructose-1,6-diphosphate in muscle tissue. Glycogen storage in muscle is increased, perhaps due to activation of glycogen synthase by accumulated glucose-6-phosphate. It has been proposed that shunting of glucose-6-phosphate and fructose-6-phosphate into the pentose phosphate pathway may result in increased synthesis of purines and pyrimidines, causing hyperuricaemia and gout. Erythrocytes from patients may show decreased phosphofructokinase activity and 2,3-diphosphoglycerate deficiency. Exercise intolerance is present and severe congenital muscular dystrophy has been reported. Inheritance: autosomal recessive (12 Dec 1998) |
| glycogen storage disease type VIII | <disease> An x-linked recessive hepatic glycogen storage disease resulting from lack of expression of phosphorylase-b-kinase activity. Symptoms are relatively mild; hepatomegaly, increased liver glycogen, and decreased leukocyte phosphorylase are present. Liver shrinkage occurs in response to glucagon. Inheritance: X-linked recessive (12 Dec 1998) |
| cholesterol ester storage disease | A rare benign adult form of inherited lysosomal lipid storage disease that is due to deficiency of acid lipase. It results in an accumulation of neutral lipids, particularly cholesterol esters, within cells (particularly leukocytes, fibroblasts, and liver cells). It is an allelic variant of wolman disease. (12 Dec 1998) |
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보험코드 | 성분/함량 | 구분/보험급여 |
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