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hyperglycinaemia

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hyperglycinemia

과(過)글라이신혈증(血症)

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ketotic hyperglycinemia

케톤성(性) 과(過)글라이신혈증(血症)
nonketotic hyperglycinemia

비(非)케톤 과(過)글라이신혈증(血症)

MeSH(Medical Subject Headings) 맞춤 검색 (http://www.nlm.nih.gov) 결과 : 1 페이지: 1

Hyperglycinemia, Nonketotic - 새창 An autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiencies in the mitochondrial GLYCINE cleavage system; an enzyme system with four components: P-, T-, H-, and L-proteins. Deficiency of the P-protein is the most prevalent form. Neonatal and juvenile presentations have been reported. Neonatal onset is more common and may be fatal. Clinical features include SEIZURES; hypotonia; APNEA; and COMA. When the illness presents in childhood there tends to be an associated progressive DEMENTIA accompanied by extrapyramidal signs. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p46; Jpn J Hum Genet 1997 Mar;42(1):13-22)
Synonyms : Hyperglycinemia, Nonketotic, Type I, Hyperglycinemia, Nonketotic, Type II, Hyperglycinemia, Nonketotic, Type III, Nonketotic Hyperglycinemia, Type I, Nonketotic Hyperglycinemia, Type II, Nonketotic Hyperglycinemia, Type III, Type I Nonketotic Hyperglycinemia

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hyperglycinemia - 새창

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hyperglycinemia	excess of glycine in the blood or other body fluids. Called also glycinemia. 출처: www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_health_library.j...

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