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homocarnosinosis An inborn error in metabolism in which homocarnosine levels are elevated, particularly in the cerebral spinal fluid.
(05 Mar 2000)
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homocarnosinosis an inherited aminoacidopathy characterized by accumulation of homocarnosine in cerebrospinal fluid and the brain but not in plasma or urine, accompanied by carnosinuria. Progressive spastic paraplegia, mental deterioration, and retinal pigmentation may be sequelae. The disorder is due to deficiency of the serum isozyme of X-His dipeptidase, but its relationship to serum carnosinase deficiency (q.v.) has not been elucidated.
출처: www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_health_library.j...
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