| 영문 | mucopolysaccharidosis | 한글 | 점액다당류증 |
|---|---|---|---|
| 설명 | 점액다당류대사 결손을 원인으로 하며 점액다당류의 광범한 조직내 침착과 오줌중의 과잉배설을 동반하는 골격변화, 정신지체, 내장침습 및 각막혼탁을 특징으로 하는 유전적 질환의 총칭. 헐러(Hurler) 증후군은 본 병의 기본형이다. 연골 원기, 성장판, 갈비뼈의 연골 및 관절의 연골 등에 점액다당이 축적되어 길이성장의 장애로 단신, 가슴벽 이상 또는 기형뼈 등이 나타난다. |
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| 영문 | genetic engineering | 한글 | 유전공학 |
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| 설명 | 1. 유전자의 합성이나 변형 따위를 연구하는 학문. 응용 유전학의 한 분야로, 병의 치료나 이로운 산물의 대량 생산을 목적으로 한다. 2. 생물의 유전자를 인공적으로 가공하여 인간에게 필요한 물질을 대량으로 값싸게 얻는 기술. 1970년대에 들어서면서 경이적인 과학기술의 하나로 큰 주목을 끌고 있으며, 이 분야에는 재조합 DNA기술-세포융합기술 및 핵치환기술 등이 있다. 재조합 DNA 기술에 의하여 인공적으로 재조합유전자를 만든 최초의 보고는 1972년 잭슨 등이 하였고, 인공적 재조합유전자를 숙주세포에서 형질을 발현시키는 데 최초로 성공한 것은 1973년 F. J. 코벤 등이다. 이 재조합 DNA 기술은 세균파지, 플라스미드에 관한 연구와 DNA에 작용하는 효소들, 특히 제한효소와 DNA 연결효소에 관한 연구에 의존하였다. 유전공학의 발전은 우리 세계를 바꿀 수 있을 것으로 내다보고 있다. 암을 제압하고 노화를 방지할 수 있어 유전공학은 결국 오늘의 인간이 안고 있는 에너지-식량-의료 등의 문제를 해결해 줄 수 있는 가능성을 지닌다. 이 때문에 유전공학은 ‘제3의 산업혁명’이라고 할 수 있고, 따라서 그 개발을 위하여 온 세계의 기업들이 이의 연구개발에 착수하고 국가들도 전략기술로 다루어 집접 육성에 박차를 가하고 있다. 우리나라에서도 1982년부터 유전공학 분야를 국가가 육성해야 할 특정연구 분야로 지정하고 있다. |
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| 영문 | genetic code | 한글 | 유전부호 |
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| 설명 | 길게 늘어서 있는 DNA사슬의 유전정보가 각각의 아미노산에 대응하여 단백질의 합성에 사용될 수 있게 읽혀지는 방법. DNA 분자는 각각의 Deoxyribonucleotide가 연결되어서 이루는 구조이다. 이Deoxyribonucleolide는 당, 인산, 그리고 염기로 이루어져 있다. 당과 인산은 각각의 Deoxyribonucleotide가 연결되게 유지해주는 역할을 하고 염기가 유전정보를 가지고 있으며 이 염기의 배열이 유전정보 즉 단백질의 합성에 필요한 정보를 가지고 있다. DNA를 이루는 염기는 4개로 아데닌(adenine), 구아닌(guanine), 티민(thymine), 시토신(cytosine)의 4가지이다. 4개의 염기가 섞여있는 배열을 한 개의 단백질로 합성을 하기 위해서는 이 배열을 해독하는 방법이 있어야 한다. 즉 그 방법은 3개의 염기의 배열을 하나의 아미노산에 대응시켜서 각 아미노산의 서열을 정하고 단백질을 만드는 것이다. 예를 들면 cytosine-cytosine-cytosine이라는 배열은 proline이라는 단백질을 의미하는 것으로 읽혀지게 된다. 이렇게 아무런 규칙이 없는 것 같은 염기서열을 하나의 아미노산과 대응시켜서 읽는 방법이 유전부호이다. |
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| MPS | 1) Mononuclear Phagocyte System 2) Mucopolysaccharidosis; Muco 다당류 축적 질환... |
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| MPS | meconium plug syndrome; medial premotor system; Member of the Pharmaceutical Society; microbial prof... |
| MPSoSIS | mucopolysaccharidosis |
| AGA | accelerated growth area; allergic granulomatosis and angiitis; American Gastroenterological Associat... |
| Gen | genetics, genetic; genus |
| MPS I | Mucopolysaccharidosis I |
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| MPS I | Mucopolysaccharidosis Type I |
| MPS VII | Mucopolysaccharidosis Type VII |
| MPS VI | Mucopolysaccharidosis VI |
| MPS VI | Mucopolysaccharidosis type VI |
| mucopolysaccharidosis | Any of a group of lysosomal storage diseases that have in common a disorder in metabolism of mucopolysaccharides, as evidenced by excretion of various mucopolysaccharides in urine and infiltration of these substances into connective tissue, with resulting various defects of bone, cartilage, and connective tissue. (05 Mar 2000) |
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| mucopolysaccharidosis I | Systemic lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-l-iduronidase and characterised by progressive physical deterioration with urinary excretion of dermatan sulfate and heparan sulfate. There are three recognised phenotypes representing a spectrum of clinical severity from severe to mild: hurler's syndrome, hurler-scheie syndrome and scheie's syndrome (formerly mucopolysaccharidosis v). Symptoms may include dwarfism, hepatosplenomegaly, gargoyle-like facies, corneal clouding, cardiac complications, and noisy breathing. (12 Dec 1998) |
| mucopolysaccharidosis II | Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of l-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from mucopolysaccharidosis I by slower progression, lack of corneal clouding, and x-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15. (12 Dec 1998) |
| mucopolysaccharidosis III | Mucopolysaccharidosis characterised by heparitin sulfate in the urine, progressive mental retardation, mild dwarfism, and other skeletal disorders. There are four clinically indistinguishable but biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme. (12 Dec 1998) |
| mucopolysaccharidosis IV | Genetic disorder of mucopolysaccharide metabolism characterised by skeletal abnormalities, joint instability, development of cervical myelopathy, and excessive urinary keratan sulfate. There are two biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme. (12 Dec 1998) |
| mucopolysaccharidosis vi | Mucopolysaccharidosis with excessive chondroitin sulfate b in urine, characterised by dwarfism and deafness. It is caused by a deficiency of n-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase b). (12 Dec 1998) |
| mucopolysaccharidosis vii | Mucopolysaccharidosis characterised by excessive dermatan and heparan sulfates in the urine and hurler-like features. It is caused by a deficiency of beta-glucuronidase. (12 Dec 1998) |
| type IH mucopolysaccharidosis | <syndrome> Mucopolysaccharidosis in which there is a deficiency of alpha-l-iduronidase, an accumulation of an abnormal intracellular material, and excretion of dermatan sulfate and heparan sulfate in the urine; with severe abnormality in development of skeletal cartilage and bone, with dwarfism, kyphosis, deformed limbs, limitation of joint motion, spadelike hand, corneal clouding, hepatosplenomegaly, mental retardation, and gargoyle-like facies; autosomal recessive inheritance. See: mucolipidosis. Synonym: dysostosis multiplex, Hurler's disease, lipochondrodystrophy, Pfaundler-Hurler syndrome, type IH mucopolysaccharidosis. (05 Mar 2000) |
| type I H/S mucopolysaccharidosis | <syndrome> Although clinically distinct diseases, fibroblasts from patients with Hurler syndrome and with Scheie syndrome do not cross complement in culture, suggesting that the enzyme defect is the same. (18 Nov 1997) |
| type III mucopolysaccharidosis | <syndrome> An error of the mucopolysaccharide metabolism, with excretion of large amounts of heparan sulfate in the urine and severe mental retardation with hepatomegaly; skeleton may be normal or may present mild changes similar to those in Hurler's syndrome; several different types (A, B, C, and D) have been identified according to the enzyme deficiency; autosomal recessive inheritance. Synonym: type III mucopolysaccharidosis. (05 Mar 2000) |
| type II mucopolysaccharidosis | <syndrome> An error of mucopolysaccharide metabolism characterised by deficiency of iduronate sulfatase, with excretion of dermatan sulfate and heparan sulfate in the urine; clinically similar to Hurler's syndrome but distinguished by less severe skeletal changes, no corneal clouding, and X-linked recessive inheritance. Synonym: type II mucopolysaccharidosis. (05 Mar 2000) |
| type IS mucopolysaccharidosis | <syndrome> A hereditary metabolic disorder caused by a recessive gene which results in a deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase, which breaks down dermatan sulphate and heparan sulphate, two types of mucopolysaccharides (complex carbohydrates). Consequently, the mucopolysaccharides accumulate in the cells of the body and cause damage. Symptoms include skeletal deformities, mental retardation, coronary artery disease, deafness, and stiff joints, among other things. There are mild and severe forms of the syndrome, the severe form is called Hurler syndrome, the mild form is called Scheie Syndrome, and children with an intermediate form have Hurler-Scheie Syndrome. Patients with the mild form generally suffer little to no mental retardation and survive to adulthood. There is presently no cure. Scheie's Syndrome is one of a number of related rare genetic mucopolysaccharide disorders, the most common being Hunter syndrome. (09 Oct 1997) |
| type IVA,B mucopolysaccharidosis | <syndrome> An error of mucopolysaccharide metabolism with excretion of keratan sulfate in urine; characterised by severe skeletal defects with short stature, severe deformity of spine and thorax, long bones with irregular epiphyses but with shafts of normal length, enlarged joints, flaccid ligaments, and waddling gait; autosomal recessive inheritance; type IV A mucopolysaccharidosis is due to an absence of galactose-1-sulfatase, while type IV B is due to a deficiency of a beta-galactosidase. Synonym: Brailsford-Morquio disease, Morquio's disease, Morquio-Ullrich disease, type IVA, B mucopolysaccharidosis. (05 Mar 2000) |
| type VIII mucopolysaccharidosis | <syndrome> An autosomal recessive disorder due to a deficiency of a beta-glucuronidase; defective lysosomal degradation of dermatan sulfate, heparan sulfate, and chondroitin sulfate; cellular function disrupted in most tissues. Synonym: type VII mucopolysaccharidosis, type VIII mucopolysaccharidosis. (05 Mar 2000) |
| type VII mucopolysaccharidosis | <syndrome> An autosomal recessive disorder due to a deficiency of a beta-glucuronidase; defective lysosomal degradation of dermatan sulfate, heparan sulfate, and chondroitin sulfate; cellular function disrupted in most tissues. Synonym: type VII mucopolysaccharidosis, type VIII mucopolysaccharidosis. (05 Mar 2000) |
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보험코드 | 성분/함량 | 구분/보험급여 |
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