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gangliosidosis
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gangliosidoses <disease, neurology> Diseases, such as Tay Sachs, caused by inherited deficiency in enzymes necessary for the breakdown of gangliosides.
Cause gross pathological changes in the nervous system, with devastating neurological symptoms.
(18 Nov 1997)
MeSH(Medical Subject Headings) 맞춤 검색 (http://www.nlm.nih.gov) 결과 : 2 페이지: 1
  • Gangliosidoses - 새창 A group of autosomal recessive lysosomal storage disorders marked by the accumulation of GANGLIOSIDES. They are caused by impaired enzymes or defective cofactors required for normal ganglioside degradation in the LYSOSOMES. Gangliosidoses are classified by the specific ganglioside accumulated in the defective degradation pathway.
    Synonyms : Ganglioside Storage Diseases, Ganglioside Storage Disorders, Gangliosidosis, Ganglioside Storage Disease, Ganglioside Storage Disorder, Storage Disease, Ganglioside, Storage Diseases, Ganglioside, Storage Disorder, Ganglioside, Storage Disorders, Ganglioside
  • Gangliosidoses, GM2 - 새창 A group of recessively inherited diseases characterized by the intralysosomal accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in the neuronal cells. Subtypes include mutations of enzymes in the BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE system or G(M2) ACTIVATOR PROTEIN leading to disruption of normal degradation of GANGLIOSIDES, a subclass of ACIDIC GLYCOSPHINGOLIPIDS.
    Synonyms : GM2 Gangliosidosis, Gangliosidoses GM2, GM2 Gangliosidose, GM2 Gangliosidoses, GM2, Gangliosidoses, Gangliosidose, GM2, Gangliosidosis, GM2
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