| 영문 | testicular feminization syndrome | 한글 | 고환여성화증후군 |
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| 설명 | 이차성장을 포함하여, 외성기의 발육은 여성이지만 고환이 존재하고, 자궁과 자궁관이 결핍되어 있는 남성 거짓남녀한몸증의 극단적 형태이다. 이것은 테스토스테론의 작용에 대한 말단기관의 저항에 기인한다. |
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| 영문 | irritable bowel syndrome | 한글 | 과민성대장증후군 |
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| 설명 | 배변장애, 복통, 복부팽만 등의 증상이 있으나 기질적인 병변이 없음이 확인된 예를 총망라한 임상 증후군이다. 가장 흔한 소화기 질환이며(전소화기 환자의 70~80%) 가장 흔한 질병(전체 인구의 약 20%)이다. 여성이 남성에 비해 2배 정도 많이 발생하며 30대 및 40대에서 호발하고 선진 공업국에서 많이 발생한다. 진단을 위해서는 병력 청취가 가장 중요하고 각종 검사로서 기질병을 제외해야 한다. 치료로는 안정요법(정신과적 면담 및 심리요법, 신경안정제), 식사요법(고섬유질 음식 섭취, 자극성 음식 피하기), 약물 요법(창자경련 진정제, 변비 완화제, 지사제) 등을 사용한다. |
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| 영문 | withdrawal syndrome | 한글 | 금단증후근 |
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| 설명 | 알코올, 마약, 바비투르산계 최면약 등의 약물을 장기간 복용하여 약물이 없이는 견딜 수 없게된 뒤, 그 약물을 중지한 경우에 나타나는, 고통이 수반되는 신체적 증상을 말한다. 연속 복용의 기간에 따라 증상이 무거워진다. 통상적으로 구토, 설사, 혈압상승, 빠른맥, 땀남, 혼수 등의 증상이 나타난다. |
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| 영문 | organic brain syndrome | 한글 | 기질적 뇌증후군 |
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| 설명 | 뇌의 기질적인(organic-:이 말은 기능적인(functional)에 반하는 말로써) 모든 검사를 시행하면 어떤 이상을 발견할 수 있다는 뜻이다. 바꾸어 말하면, 기능적인 이상에 의한 뇌증후군은 어떠한 검사로도 이상을 발견할 수 없으나 분명히 환자에게 이상증상이 나타났을 때 이를 묶어서 말한다. 이상에 의해 신경학적인 이상을 나타내는 일련의 병적현상을 모두 통틀어 말한다. 이 병은 흔히 보아 마치 정신병환자처럼 말을 횡설수설하고, 알아들을 수 없는 말을 하며, 때로는 다른 사람에게 공격적인 성향을 나타내기도 한다. 그리고 다른 사람과 도저히 교류를 할 수 없는 정서를 나타내기도 한다. 그러나, 이 병이 다른 정신병과 구별되는 특징적인 증상은 먼저, 의식의 혼탁이 동반되는 경우가 많고, 또한 그 증상의 정도가 변한다는 것이다. 즉, 아침에는 정상적인 행동을 하다가 오후가 되면, 의식이 흐려지면서 말을 횡설수설한다면, 이는 기질성뇌증후군일 가능성이 높다. |
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| 영문 | Down syndrome | 한글 | 다운증후군 |
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| 설명 | 사람의 46개 염색체 중 제 21번 염색체의 수가 1개 더 많아지므로써 나타나는 병이다. 환자의 생김새가 마치 몽고 사람과 닮았다 하여 일명 몽고증(mongolism)이라고 하였으나 잘못된 이름이다. 이 병은 반드시 21번 염색체가 3개가 되는 경우이외에도 21번 염색체의 일부분이 다른 염색체의 일부분과 교환이 되는 translocation형 등의 다른 염색체이상에서도 볼 수가 있다. 발생 빈도는 출생아 700~1000명중 1명 꼴로 나타나며, 염색체 이상병 중에 가장 많은 것으로 알려져 있다. 이 병의 발생빈도는 산모의 출산연령과 밀접한 관계가 있어, 35세 이후가 되면 기하 급수적으로 이 질환자의 출산수가 증가한다. 일반적으로 이 질환에 있어서 약 3분의 1은 모친의 출산연령에 의존하지 않고, 나머지 약 3분의 2는 모친의 연령과 직접 관련이 있는 것으로 보고 있다. 진단은 특징적인 생김새, 즉 몽고 사람같이 눈꼬리가 위로 치켜져 있고 눈거풀이 두꺼우며 콧등이 낮은 특징적인 얼굴 모습, 또한 근육의 긴장도가 저하되고 젖을 빠는 힘과 울음 소리가 약하며 손바닥의 좌우를 가르는 한줄의 손금(원숭이와 같은 형태이다) 등의 특징적인 소견에 의해 보조진단을 하고 최종적으로 염색체 분석에 의해 확진을 한다. 이 다운증후군의 환자는 대개 지능이 저하되어 있고, 여러 가지 종류의 선천성 심장기형을 많이 동반하고 있다. |
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| MS | Maffuci syndrome; maladjustment score; mandibular series; Marfan syndrome; Marie-Strumpell [syndrome... |
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| CS | calf serum; campomelic syndrome; carcinoid syndrome; cardiogenic shock; caries-susceptible; carotid ... |
| PCS | palliative care service; Patient Care System; patterns of care study; pelvic congestion syndrome; ph... |
| CA | anterior commissure [Lat. commissura anterior]; calcium antagonist; California [rabbit]; cancer; Can... |
| cRNA | chromosomal ribonucleic acid |
| CA | Chromosomal aberration |
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| CISS | Chromosomal in situ suppression |
| NHCP | Nonhistone chromosomal proteins |
| CIN | chromosomal instability |
| CCR | complex chromosomal rearrangement |
| chromosomal syndrome | <syndrome> General designation for syndrome's due to chromosomal aberrations; typically associated with mental retardation and multiple congenital anomalies. (05 Mar 2000) |
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| genome, chromosomal | All of the genetic information in the chromosomes of an organism. For humans, that is all of the DNA contained in our normal complement of 46 rod-like chromosomes in virtually every cell in the body. (Mature red blood cells, for one exception, have no nucleus and therefore no chromosomes). The chromosomal genome is synonymous with the nuclear genome. Together with the mitochondrial genome, it constitutes the genome of the human being. (12 Dec 1998) |
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| chromosomal | Pertaining to chromosomes. (18 Nov 1997) |
| chromosomal aberration | Any abnormality of a chromosome's number or structure. (09 Oct 1997) |
| chromosomal deletion | A microscopically evident loss of part of a chromosome. See: monosomy. (05 Mar 2000) |
| chromosomal gap | A localised area of thinning in a chromatid which may simulate a complete break. (05 Mar 2000) |
| chromosomal instability syndromes | A group of mendelian conditions associated with chromosomal instability and breakage in vitro, they often manifest an increased tendency to certain types of malignancies. See: Bloom's syndrome, fragile X syndrome, xeroderma pigmentosum. (05 Mar 2000) |
| chromosomal map | A formal, stylised representation of the karyotype and of the positioning and ordering on it of those loci that have been localised by any of several mapping methods. (05 Mar 2000) |
| chromosomal mutation | Can refer to any of a number of DNA mutations which results in a change in the protein encoded by the mutated gene, such as point mutations, insertion or deletion mutations (frameshift mutations), or nonsense mutations. More often this refers to mutations involving chromosomes, such as the inversion of part of one chromosome such that the inverted part no longer matches with its homologous pair, a translocation of one part of a chromosome to a different chromosome, deletions of parts of chromosomes, or accidents which happen during the division of the nucleus like the unequal portioning of chromosomes between the daughter cells. (09 Oct 1997) |
| chromosomal proteins, non-histone | Nucleoproteins which in contrast to histones are acid insoluble. They are involved in chromosomal functions; e.g. They bind selectively to DNA, stimulate transcription resulting in tissue-specific RNA synthesis and undergo specific changes in response to various hormones or phytomitogens. (12 Dec 1998) |
| chromosomal region | That part of a chromosome defined either by anatomical details, notably banding, or by its linkages (linkage group). (05 Mar 2000) |
| chromosomal RNA | RNA associated with the chromosome (not mRNA, tRNA, or rRNA) that may have a role in transcription. (05 Mar 2000) |
| chromosomal trait | A trait dependent on a recurrent chromosomal aberration. (05 Mar 2000) |
| nonhistone chromosomal protein | <molecular biology> Chromatin consists of DNA, histones and a very heterogeneous group of other proteins, that include DNA polymerases, regulator proteins, etc. They are often lumped together terminologically as nonhistone proteins or acidic proteins, to distinguish them from the basic histones. (18 Nov 1997) |
| Aarskog-Scott syndrome | A syndrome of ocular hypertelorism, anteverted nostrils, broad upper lip, saddle-bag scrotum, and laxity of ligaments resulting in genu recurvatum, flat feet, and hyperextensible fingers; X-linked and autosomal dominant forms. Synonym: Aarskog-Scott syndrome. (05 Mar 2000) |
| Aarskog syndrome | <syndrome> Grier et al. (1983) reported father and 2 sons with typical Aarskog syndrome, including short stature, hypertelorism, and shawl scrotum. They tabulated the findings in 82 previous cases. X-linked recessive inheritance has been repeatedly suggested. The family reported by Welch (1974) had affected males in 3 consecutive generations. Thus, there is either genetic heterogeneity or this is an autosomal dominant with strong sex-influence and possibly ascertainment bias resulting from use of the shawl scrotum as a main criterion. Stretchable skin was present in the cases of Grier et al. (1983). Teebi et al. (1993) reported the case of an affected mother and 4 sons (including a pair of monozygotic twins) by 2 different husbands. They suggested that the manifestations were as severe in the mother as in the sons and that this suggested autosomal dominant inheritance. Actually, the mother seemed less severely affected, compatible with X-linked inheritance. Clinical signs: Mild to moderate short stature,normocephaly, Widow's peak hair, maxillary hypoplasia, broad nasal bridge, anteverted nostrils, long philtrum, broad upper lip, curved linear dimple below the lower lip, hypertelorism, ptosis, down-slanted palpebral fissures, ophthalmoplegia, strabismus, hyperopic astigmatism, large cornea, floppy ears, lop-ears,cleft lip/palate, shawl scrotum, saddle-bag scrotum, cryptorchidism, brachydactyly, digital contractures, clinodactyly, mild syndactyly, transverse palmar crease, lymphoedema of the feet, ligamentous laxity, osteochondritis dissecans, proximal finger joint hyperextensibility, flexed distal finger joints, genu recurvatum, flat feet, stretchable skin, cervical spine hypermobility, odontoid anomaly, macrocytic anaemia, hemochromatosis, hepatomegaly, portal cirrhosis, imperforate anus, rectoperineal fistula, interstitial pulmonary disease, sternal deformity. Inheritance: Sex-influenced autosomal dominant form, also X-linked form. (05 Aug 1998) |
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