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    (⇒cholesterosis) 콜레스테롤증
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  • cholesterinosis
    콜레스테린침착 (증)(∼沈着症).
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cholesterinosis Synonym: cholesterolosis.
(05 Mar 2000)
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cerebrotendinous cholesterinosis A disorder with deposition of cholestanol in the brain and other tissues and high levels in plasma but with normal cholesterol level; characterised by progressive cerebellar ataxia beginning after puberty, juvenile cataracts, spinal cord involvement, and tendinous or tuberous xanthomata; autosomal recessive inheritance. Probably due to a defect in hepatic mitochondrial 26-hydroxylase in bile acid biosynthesis.
Synonym: cerebrotendinous cholesterinosis.
(05 Mar 2000)
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