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CHR cerebrohepatorenal [syndrome]
CHRS cerebrohepatorenal syndrome; Christian syndrome
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cerebrohepatorenal syndrome <syndrome> A neonatal syndrome characterised by muscular hypotonia, incomplete myelinization of nervous tissue, craniofacial malformations, hepatomegaly, and small glomerular cysts of the kidney; there is a perturbation in peroxisomes; autosomal recessive inheritance.
Synonym: Zellweger syndrome.
(05 Mar 2000)
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cerebrohepatorenal s. an autosomal recessive disorder characterized by craniofacial abnormalities, hypotonia, hepatomegaly, polycystic kidneys, jaundice, and death in early infancy, and associated with absence of peroxisomes in the liver and kidneys; called also Zellweger s.
Ãâó: www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_health_library.j...
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