| 영문 | heterozygote | 한글 | 이형접합체 |
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| 설명 | 상동 염색체의 같은 유전자 자리에 서로 다른 대립 유전자를 가지고 있는 개체. |
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| 영문 | hemophilia | 한글 | 혈우병 |
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| 설명 | 선천성-유전성으로 혈액응고인자의 결핍에 의한 병. 선천적으로 출혈하기 쉬운 체질로서, 자발적 또는 가벼운 외상에 의해서도 쉽게 출혈하며, 지혈이 잘 되지 않아 때로는 사망하는 수도 있다. 유전형식은 반성열성유전이며, 혈우병 가족에 속하는 여자에 의하여 그 유전자가 자녀에게 전해지는데, 이 병이 나타나는 것은 거의 남자아이이고, 여자아이에게는 드물게 나타난다. 혈장 속에 존재하는 항혈우병 글로불린이 선천적으로 결여 또는 부족하기 때문에 혈액응고 과정에서 트롬보플라스틴의 출현이 불완전하게 되는 것을 혈우병A라고 한다. 증세는 출생 직후부터 나타나는데, 신생아의 배꼽에서 다량의 출혈을 볼 때가 있다. 많은 경우 보행을 시작할 무렵에 타박이나 손상이 실마리가 되어 발견되는 수가 많다. 그 밖에 칫솔에 의한 잇몸출혈, 발치 후의 출혈, 코점막의 손상 등으로도 쉽게 출혈하여 잘 멎지 않는다. 무릎관절이나 발관절에 종창-동통을 수반하는 혈액관절을 일으키는 수가 많고, 관절의 기형이나 기능장애를 남긴다. 검사에서는 혈액응고 시간이 현저하게 길어지고, 프로트롬빈의 소비가 현저하게 감소되며, 또한 출혈시간도 연장된다. 이와 같은 고전적인 혈우병 외에, 임상적으로 혈우병과 같은 증세를 나타내면서 혈액응고 이상에 약간의 차이가 나는 사례가 보고되어 있다. 즉, 혈우병 B는 트롬보플라스틴 생성에 필요한 인자 중의 제-인자가 결여되어 있는 것이다. 혈우병 C는 제-인자가 결여된 것이고, 이것은 혈우병 A 및 B(크리스마스병)와는 달리 남녀 모두에 보이며, 우성유전을 한다. |
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| Ht | height of heart; heterozygote; hyperopia, total; hypothalamus |
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| HEM | hematology, hematologist; hematuric; hemophilia; hemorrhage; hemorrhoids |
| HEMB | hemophilia B |
| NHA | National Health Association; National Hearing Association; National Hemophilia Association; nonspeci... |
| NHF | National Health Federation; National Hemophilia Foundation; nonimmune hydrops fetalis |
| HA | Hemophilia A |
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| hemophilia | <disease, haematology> A haemorrhagic diathesis occurring in two main forms: 1. Haemophilia A (classic haemophilia, factor VIII deficiency), an X linked disorder due to deficiency of coagulation factor VIII. 2. Haemophilia B (factor IX deficiency, Christmas disease), also X linked, due to deficiency of coagulation factor IX. Both forms are determined by a mutant gene near the telomere of the long arm of the X chromosome (Xq), but a different loci and are characterised by subcutaneous and intramuscular haemorrhages, bleeding from the mouth, gums, lips and tongue, haematuria and haemarthroses. (18 Nov 1997) |
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| manifesting heterozygote | An organism heterozygous for what is ordinarily a recessive condition which, as a result of special mechanisms (such as lyonization, allelic exclusion, or a deletion in the homologous chromosome), has phenotypic manifestations. Synonym: manifesting carrier. (05 Mar 2000) |
| compound heterozygote | In medical genetics, the presence of two different mutant alleles at the same loci. Synonym: genetic compound. (05 Mar 2000) |
| heterozygote | Nucleus, cell or organism with different alleles of one or more specific genes. A heterozygous organism will produce unlike gametes and thus will not breed true. (18 Nov 1997) |
| heterozygote detection | Identification of genetic carriers for a given trait. (12 Dec 1998) |
| inversion heterozygote | <genetics> Individual in which one chromosome contains an inversion whereas the homologous chromosome does not. (18 Nov 1997) |
제품명 |
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보험코드 | 성분/함량 | 구분/보험급여 |
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