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알기쉬운 의학용어풀이집, 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판 유사 검색 결과 : 5 페이지: 1
영문 glycogen 한글 글리코겐, 당원
설명   
  동물에서 탄수화물의 저장형태로 주로 간에 대부분이 저장되어 있고 근육에 조금 있다. 포도당으로 분해되어 이용된다.
영문 organic brain syndrome 한글 기질적 뇌증후군
설명   
  뇌의 기질적인(organic-:이 말은 기능적인(functional)에 반하는 말로써) 모든 검사를 시행하면 어떤 이상을 발견할 수 있다는 뜻이다. 바꾸어 말하면, 기능적인 이상에 의한 뇌증후군은 어떠한 검사로도 이상을 발견할 수 없으나 분명히 환자에게 이상증상이 나타났을 때 이를 묶어서 말한다. 이상에 의해 신경학적인 이상을 나타내는 일련의 병적현상을 모두 통틀어 말한다. 이 병은 흔히 보아 마치 정신병환자처럼 말을 횡설수설하고, 알아들을 수 없는 말을 하며, 때로는 다른 사람에게 공격적인 성향을 나타내기도 한다. 그리고 다른 사람과 도저히 교류를 할 수 없는 정서를 나타내기도 한다. 그러나, 이 병이 다른 정신병과 구별되는 특징적인 증상은 먼저, 의식의 혼탁이 동반되는 경우가 많고, 또한 그 증상의 정도가 변한다는 것이다. 즉, 아침에는 정상적인 행동을 하다가 오후가 되면, 의식이 흐려지면서 말을 횡설수설한다면, 이는 기질성뇌증후군일 가능성이 높다.
영문 brain 한글 뇌
설명   
  뇌란 머리뼈속의 공간인 두개강속에 존재하는 기관으로 인간의 사고, 운동, 감정 등 모든 인간의 활동과 인체의 변화를 관장하는 곳이다. 뇌는 앞뇌(forebrain), 중간뇌(midbrain), 마름뇌(hindbrain)의 3부분으로 나눌 수가 있다.
  
  앞뇌는 다음과 같은 2개의 부분으로 다시 구분된다. 대뇌란 뇌의 가장 큰 부분을 차지하는 곳으로 두 개의 반구로 구성되어 있다. 사고, 운동, 성격, 기억 등의 고차원적인 기능을 행하는 곳이다. 사이뇌-대뇌의 속에 파묻혀 있는 곳으로 시상와 시상하부가 포함된다. 시상은 계란모양의 구조물로써 후각을 제외한 모든 감각신경의 중요한 통로가 된다. 시상하부는 시상의 하부에 존재하는 구조물로써 자율신경계, 호르몬, 식욕, 성욕 등의 조절에 중요한 역할을 하는 곳이다. 중간뇌-앞뇌 뒤에 나오는 마름뇌의 사이에 위치하여 이 두 곳을 연결하여 주는 역할을 하는 이곳은 운동신경과 감각신경의 중요한 통로가 많이 존재하는 곳이다. 마름뇌-다리뇌, 숨뇌, 소뇌의 3부분이 이곳에 속한다. 다리뇌와 숨뇌는 척수와 위의 뇌부분을 연결하는 곳으로 중간뇌와 마찬가지로 중요한 신경의 통로가 되는 곳이며, 대부분의 뇌신경(척수를 거치지 않고 뇌에서 직접 나오거나 들어오는 감각 또는 운동신경, 후각신경, 시신경 등이 그 예이다)의 기능에 중요한 역할을 한다. 소뇌은 평형감각을 담당하는 부분이다.
  
  뇌
영문 brain death 한글 뇌사
설명   
  뇌기능이 완전히 정지되어 회복 불능한 상태. 뇌의 기능에는 대뇌반구의 기능 이외에 뇌간의 기능도 포함된다. 뇌사는 인간의 죽음과 같은 뜻이 아니고, 보통은 뇌사 다음에 죽음이 온다. 심장이식 수술에는 가능한 한 신선한 심장이 필요하기 때문에 심장 제공자의 죽음을 뇌사로 규정하려는 움직임이 있었다. 1968년 8월 세계의사회 총회에서 채택된 장기이식에 관한 선언(시드니 선언)에서는 ① 심장 제공자의 죽음의 판정은 뇌파측정상의 뇌파의 정지(뇌사)로 결정해야 한다. ② 제공자의 죽음을 확인하는데 두명이상의 의사가 입회해야 하며, 뇌사의 결정에 참여한 의사는 이식수술에 관여해서는 안 된다고 했다. 그러나 뇌파측정만으로는 뇌줄기의 기능정지를 판정할 수 없고, 뇌사의 판정도 질병의 종류나 진도에 따라 기준이 달라지므로 판정기준의 검토가 필요하다. 뇌종양-뇌외상-혈행장애 등 뇌질환의 증례에서 보면 ① 깊은 혼수, ② 양쪽 동공의 확대 및 동공의 빛반사와 각막반사의 소실, ③ 호흡의 정지, ④ 뇌파의 평탄화, ⑤ 혈압의 급격한 저하와 그에 따른 저혈압 등 다섯 가지 조건이 6시간 후에도 동일한 상태에 있는 것 등 여섯가지 조건이 판정 기준이 되었었다. 현재는 가장 강력한 동통자극에 대해서도 전혀 아무런 감수성과 반응성을 나타내지 않는 24시간에 걸친 혼수로서, 자발운동 또는 자발호흡이 없고 유발반사가 소실되고 뇌의 전기활동이 없어지는 회복불가능한 의식소실이라고 정의하고 있다.
영문 brain tumor 한글 뇌종양
설명   
  뇌종양이란 뇌와 뇌조직에서 생긴 종양을 지칭하는 말이다. 그러나 대개 넓은 의미로 사용할 경우에는 머리뼈속의 공간인 두개강속에 생기는 모든 종양을 이르는 말로 사용된다.
  
  뇌종양은 한정된 공간인 두개강에서 발생하므로 종양이 그다지 크지 않아도 정상적인 조직을 압박하게 되고, 두개강내의 압력을 높인다. 이런 특징에 의해서 뇌종양의 증상은 다른 종양과 달리, 종양 그 자체의 증상보다도 두개내압상승과 정상조직의 압박에 의한 증상이 많다. 두개내압(뇌압)의 상승에 의한 증상으로는 두통, 구토등이 있으며, 지속적인 뇌압상승에 의해서 유두부종(papilledema)이 관찰되기도 한다. 그리고 정상적인 뇌조직의 압박과 종양이 생긴 부위의 기능의 결합에 뇌의 그 부분에 해당하는 기능의 상실을 보게된다.
대한의협 의학용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 15 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • phosphorylase
    인산화효소
  • phosphorylase kinase
    포스포릴라아제키나아제
  • deposit glycogen
    저장글리코겐
  • glycogen
    글리코겐, 당원
  • glycogen granule
    글리코겐과립
  • glycogen storage disease
    글리코겐축적병, 당원축적병
  • labile glycogen
    불안정글리코겐
  • biphasic wave form
    이상성파형
  • consent form
    동의서
  • crescent form
    초승달모양
  • form
    1. 형태, 모양 2. 모형, 형 3. 서식
  • free-living form
    자유생활형
  • involution form
    퇴화형, 퇴행형
  • juvenile form
    소아형
  • mycelial form
    균사형
대한의협 필수 의학용어집 사전 검색 유사 검색 결과 : 11 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • glycogen
    글리코겐, 당원
  • phosphorylase
    인산화효소
  • form
    형태, 모형, 형
  • ring-form
    반지형, 윤상체
  • brain
    뇌
  • blood-brain barrier
    혈액뇌장벽
  • brain CT CT
    뇌전산단층촬영
  • brain death
    뇌사
  • brain stem glioma
    뇌줄기신경아교종
  • brain stem
    뇌줄기, 뇌간
  • brain vesicle
    뇌소포
옛 대한의협 의학용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 15 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • phosphorylase
    인산화효소
  • deposit glycogen
    저장글리코겐
  • glycogen storage disease
    당원축적병
  • glycogen
    글리코겐, 당원
  • glycogen granule
    글리코겐과립
  • glycogen vacuole
    당원공포
  • labile glycogen
    불안정글리코겐
  • biphasic wave form
    이상성파형
  • color form sorting test
    색채형태추리기검사
  • consent form
    동의서식
  • crescent form
    초승달모양
  • form
    형태, 모형, 형
  • free-living form
    자유생활형
  • involution form
    퇴화형, 퇴행형
  • juvenile form
    소아형
옛 대한의협 2 의학용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 15 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • glycogen phosphorylase
    글리코겐포스포릴라아제
  • inosine phosphorylase deficiency
    이노신포스포릴라제결핍(증)
  • phosphorylase
    포스포릴라아제
  • phosphorylase =PR
    포스포릴레이스.
  • phosphorylase kinase
    포스포릴라아제키나아제
  • purine nucleoside phosphorylase
    퓨린 누클레오시드 포스포릴라아제
  • L-form
    L형
  • Regan form
    리간형
  • alveolar ridge running in concave form
    요만형치조연(凹彎型齒槽緣).
  • fried egg form
    계란부치개모양
  • growth form
    성장형(∼型).
  • guitar form
    기타형(稈甄).
  • persistence of fetal form (lobated kidney)
    태아형태존속 (분엽콩팥)
  • BNP=> brain natriuretic peptide
    뇌 나트륨 이뇨 펩티드
  • Glutamine, brain producing
    글루타민, 뇌형성(腦形成)
옛 대한의협 3 의학용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 15 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • glycogen phosphorylase
    글리코겐포스포릴라아제
  • wet brain =edema of brain
    부종뇌(浮腫腦)
  • inosine phosphorylase deficiency
    이노신포스포릴라제결핍(증)
  • muscle phosphorylase
    근포스포릴라아제
  • phosphorylase
    포스포릴라아제
  • phosphorylase =PR
    포스포릴레이스.
  • phosphorylase kinase
    포스포릴라아제키나아제
  • purine nucleoside phosphorylase
    퓨린 누클레오시드 포스포릴라아제
  • deposit glycogen
    저장(貯藏)글리코겐.
  • glycogen
    글리코겐, 당원.
  • glycogen
    당원, 글리코오겐
  • glycogen
    글라이코전, 당원.
  • glycogen
    글리코겐, 당원
  • glycogen degeneration
    글리코겐변성(∼變性).
  • glycogen granule
    글리코겐과립
대한해부학회 의학용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 13 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • Glycogen granule
    당원과립
    [옛 용어] 당원과립
  • Variations of form
    형태변이
    [옛 용어] 형태변이
  • Form of ovum
    난자형
    [옛 용어] 난형
  • Brain
    뇌
    [옛 용어] 뇌
  • BRAIN
    뇌 [골]
    [옛 용어] 뇌
  • Arachnoid of brain
    뇌거미막
    [옛 용어] 뇌지주막
  • Defect of brain
    뇌결함
    [옛 용어] 뇌결함
  • Dura mater of brain
    뇌경질막
    [옛 용어] 뇌경막
  • Brain vesicles
    뇌소포
    [옛 용어] 뇌포
  • Pia mater of brain
    뇌연질막
    [옛 용어] 뇌연막
  • Brain stem
    뇌줄기
    [옛 용어] 뇌간
  • Nuclei of reticular formation of brain stem
    뇌줄기그물핵
    [옛 용어] 뇌간망상체핵
  • Veins of brain stem
    뇌줄기정맥
    [옛 용어] 뇌간정맥
대한기생충학회 의학용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 11 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • amebic brain abscess
    아메바뇌농양
  • glycogen vacuoles
    당원공포
  • band form trophozoite
    띠모양 영양형
  • crescent form gametocyte
    생식세포
  • erythrocytic form
    적혈구내형
  • exo-erythrocytic form
    적혈구외형
  • free-living form
    자유생활형
  • infective form
    감염형
  • parasitic form
    기생생활형
  • rhabditoid form larva
    막대유충
  • ring form
    반지형, 윤상체
대한생화학분자생물학회 용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 15 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • glycogen phosphorylase
    글라이코전 포스포릴레이스
  • blood-brain barrier
    혈뇌 장벽(血腦障壁)
  • brain barrier system
    뇌장벽(腦障壁) 시스템
  • brain hormone
    뇌(腦)호르몬
  • brain sparing
    뇌(腦)아낌
  • glycogen
    글라이코전
  • glycogen granule
    글라이코전 과립(顆粒)
  • glycogen storage disease
    글라이코전 저장 질환(貯藏疾患)
  • glycogen synthase
    글라이코전 신테이스
  • phosphorylase
    포스포릴레이스
  • phosphorylase kinase
    포스포릴레이스카이네이스
  • phosphorylase phosphatase
    포스포릴레이스포스파테이스
  • polynucleotide phosphorylase
    폴리누클레오타이드 포스포릴레이스
  • polyribonucleotide phosphorylase
    폴리라이보누클레오타이드 포스포릴레이스
  • polysaccharide phosphorylase
    다당질(多糖質) 포스포릴레이스
KI 의학용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 10 페이지: 1
  • 영문
    한글
  • band form
    대상체, 간상세포, 대상형
  • form
    형상, 형태, 양식
  • glycogen
    글리코겐, 당원
  • glycogen storage disease
    글리코겐 축적질환
  • brain
    뇌, 골
  • brain function mapping
    뇌기능지도화
  • brain map
    뇌좌표도
  • brain scan
    뇌스캔
  • brain stem
    뇌간
  • functional brain imaging
    기능적뇌영상
KMLE 의학약어 사전 유사 검색 결과 : 5 페이지: 1
BD barbital-dependent; barbiturate dependence; base deficit; base of prism down; basophilic degeneratio...
GFFS glycogen and fat-free solid
GSD genetically significant dose; Gerstmann-Straussler disease; glutathione synthetase deficiency; glyco...
GSD-0 glycogen storage disease-zero
GT1-GT10 glycogen storage disease, types 1 to 10
KMLE 자동추출 의학약어 사전 유사 검색 결과 : 5 페이지: 1
GP Glycogen Phosphorylase
GSK-3 beta I)/glycogen synthase kinase-3 beta
Gly Glycogen
GSD Glycogen Storage Disease
GSDII Glycogen Storage Disease type II
경북대 치과대학 구강내과 교실 사전 유사 검색 결과 : 15 페이지: 1
  • 영문
    한글
    설명
  • labile glycogen
    불안정 글리코겐
  • nucleoside phosphorylase
    뉴클레오시드 포스포릴라아제
    뉴클레오시드를 가인산분해하여 퓨린, 피리미딘 염기와 펜토오스 인산을 생성하는 반응에 관여하는 효소. 기질 특이성이 다른 것이 몇 가지 알려져 있다. 예를 들면, 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제는 구아노신, 디옥시구아노신, 이노신, 디옥시이노신에 작용하며, 지라, 폐, 간, 심근, 적혈구, 효모에, 소량은 소장, 혈액에 있다. 그밖에 피리미딘 뉴클레오시드 포스포 릴라아제로서 우리딘, 티미딘에 각각 특이적인 효소가 알려져 있다. 주로 뉴클레오시드의 분해, 또는 다른 종류의 뉴클레오시드 생성을 위한 리보오스인산을 공급하는 역할을 한다.
  • acute brain disorder
    급성 뇌장애
  • atypical or mixed organic brain syndrome
    비정형 내지 혼합형 기질성 뇌 증후군
  • blood-brain barrier
    혈뇌 장벽
    뇌와 척수에는 혈류로부터 어떤 물질이 유입되는 것을 막는 장벽이 존재하고 이것을 혈뇌 장벽이라 한다. 이것은 뇌와 척수에 존재하는 모세혈관의 투과성이 다른 모세혈관에 비해 떨어지기 때문이다.
  • brain abscess
    뇌 농양
    뇌 농양은 뇌 실질내에 여러 종류의 세균, 진균, 원충류들의 감염에 의하여 발생되는 국한된 화농성 질환이다. 1. 원인 : 여러 종류의 세균, 진균, 효모균, 기생충 등이 뇌 농양을 일으킬 수 있으며, 과거에는 연쇄상 구균, 포도상 구균, 장내균, 폐렴 구균 등이 가장 흔한 원인균이었으나 근래에 와서 항생제의 광범위한 사용, 면역결핍증 환자의 증가 등으로 소 간균, 혐기성 연쇄상 구균이 가장 흔한 원인균으로 되었으며, Nocardia균, 진균, 기생충의 빈도도 높아지고 있다. 감염 경로를 보면 중이염이나 부비동염에서 직접 또는 뇌 피질, 뇌경막의 정맥을 통하여 감염되거나 두부의 관통상이나 두부 수술후의 합병증으로 혈류를 통한 패혈성 색전을 통하여 또는 아급성 세균성 심내막염이나 선천성 심장병 그리고 면역기능이 저하된 경우에 주로 발생하며, 상당수에서는 감염 경로를 모르는 경우도 있다. 2. 증상 : 대부분의 뇌 농양은 20세 이전에 발생되는데 그 이유는 이 연령 군에서 중이염이나 축농증의 빈도가 높으며, 선천성 심장병에 기인된 뇌 농양이 주로 소아기에 발생되기 때문이다. 3대 2에서 2대 1의 비율로 남자에서 많이 발생한다. 중이염에서 발생된 경우에는 주로 측두엽에 발생되며 가끔 측두엽이나 터키안에도 생긴다. 혈액을 통하여 전이된 경우가 최근 증가되고 있는데 대부분 다발성이거나 깊은 곳에 위치하고 처음 진단 시 경계가 확실치 않은 특징이 있어 예후가 좋지 않은 편이다. 주 증상이나 신경학적 이상 정도는 농양의 부위, 크기, 병소의 수, 원인균의 독성, 주변 뇌 부종의 정도, 감염에 대한 숙주의 반응 등에 따라 다르며 일반적으로 뇌 조직의 파괴와 종괴 효과에 따라 두개강 내압의 상승과 국소성 신경학적 장애를 일으킨다. 증상 발현과 진단까지의 기간은 75%에서 2주 이내이며 가장 흔한 증상은 점차 심해지는 두통으로 70-95%의 환자에서 나타나며 주로 오심과 구토를 동반한다. 발작이 30-50%의 환자에서 나타나고 반수의 환자에서 미열이 나타나지만 39도 이상의 고열은 드물다. 소뇌 농양의 경우에는 현기증이나 현훈이 나타날 수 있다. 입원시 약 반수의 환자에서는 발열 등의 전신 증상이 나타나며 두개강 내압의 상승으로 23-50%에서 유두 부종을 볼 수 있다. 입원 시에 반수 이상에서 의식 장애가 있으며 경한 의식의 장애로부터 혼수 상태까지 여러 정도로 나타난다. 처음 의식의 정도가 환자의 예후에서 가장 중요하다. 뇌 피질이나 뇌 피질 하부의 특정한 부위의 손상으로 국소성 신경학적 장애를 일으킬 수 있으며 반신 마비, 언어장애, 시야 결손 등을 흔히 볼 수 있다. 소뇌 농양의 경우에는 수평성 안구 진탕
  • brain center
    대뇌 중추
  • brain concussion
    뇌진탕
    두부에 강한 외력이 작용한 직후에 일어나는 증세. 두부에 외력이 작용함과 동시에 일과성의 의식 소실을 일으키지만 뇌 실질의 파괴는 일어나지 않은 상태이다. 단시간
  • brain damage
    뇌 손상
  • brain death syndrome
    뇌사 증후군
  • brain function mapping
    뇌 기능 지도화
  • brain injury
    뇌 손상
  • brain peptide
    뇌 펩티드
  • brain sand
    뇌사
    뇌의 일정 부분에서 볼 수 있는 작은 모래 모양의 단단한 입자. 석회가 침착되어 생긴 것이다. 뇌사가 모여 있는 부위는 보통 송과선과 그 부근인데 젊은 사람에게는 없고 노인에게 많다. 그러므로 이것은 퇴화 현상으로 생각되며, 또 뇌사의 내부에는 줄무늬가 있는 것으로 보아 처음에는 작은 것이 차차 커진 것이라 생각된다. 동심성의 하나 하나의 뇌사 형태는 구상이 많고, 표면은 뽕나무 열매 모양으로 울퉁불퉁하다. 뇌사가 주성분으로 되어 결합조직이나 혈관과 뭉쳐진 덩어리가 드물게 뇌의 내부 또는 그 가까이에 생기는 경우가 있다. 그것을 뇌사종이라 하는데, 이것에 의하여 뇌 조직이 압박 또는 파괴되면 그에 따르는 증세가 나타난다. 매우 큰 뇌사종이 제 4뇌실에 생겨 수액의 흐름을 방해하는 예도 있다.
  • brain stem
    뇌간
    대뇌 반구를 척수와 연결하는 신경조직으로서 연수, 뇌교 및 중뇌로 구성되어 있다.
CancerWEB 영영 의학사전 유사 검색 결과 : 15 페이지: 1
glycogen phosphorylase <enzyme> Enzyme that catalyses the sequential removal of glycosyl residues from glycogen to yield one glucose-1-phosphate per reaction. Its activity is controlled by phosphorylation (by phosphorylase kinase).
(21 Jun 2000)
brancher glycogen storage disease Type of glycogen storage disease, due to deficiency of amylo-1,4-1,6-transglucosidase (brancher enzyme).
Synonym: brancher deficiency glycogenosis, debrancher deficiency.
(05 Mar 2000)
glycogen <biochemistry> Branched polymer of D glucose (mostly _(1-4) linked, but some _(1-6) at branch points).
Size range very variable, up to 10exp5 glucose units. Major short term storage polymer of animal cells and is particularly abundant in the liver and to a lesser extent in muscle. In the electron microscope glycogen has a characteristic asterisk or star appearance.
(18 Nov 1997)
glycogen debranching enzyme system 1,4-alpha-d-glucan-1,4-alpha-d-glucan 4-alpha-d-glucosyltransferase/dextrin 6 alpha-d-glucanohydrolase. An enzyme system having both 4-alpha-glucanotransferase (ec 2.4.1.25) and amylo-1,6-glucosidase (ec 3.2.1.33) activities. As a transferase it transfers a segment of a 1,4-alpha-d-glucan to a new 4-position in an acceptor, which may be glucose or another 1,4-alpha-d-glucan. As a glucosidase it catalyses the endohydrolysis of 1,6-alpha-d-glucoside linkages at points of branching in chains of 1,4-linked alpha-d-glucose residues. Amylo-1,6-glucosidase activity is deficient in glycogen storage disease type III.
(12 Dec 1998)
glycogen granule Glycogen occurring in cells as beta granule's which average about 300 A
glycogen storage disease <hepatology> A group of inherited metabolic disorders involving the enzymes responsible for the synthesis and degradation of glycogen. In some patients, prominent liver involvement is presented. In others, more generalised storage of glycogen occurs, sometimes with prominent cardiac involvement.
Synonym: glycogenosis
(12 Sep 2002)
glycogen storage disease type I <disease> An autosomal recessive disease in which gene expression of glucose-6-phosphatase is absent, resulting in hypoglycaemia due to lack of glucose production.
Accumulation of glycogen in liver and kidney leads to organomegaly, particularly massive hepatomegaly. Increased concentrations of lactic acid and hyperlipidemia appear in the plasma. Clinical gout often appears in early childhood.
Inheritance: autosomal recessive.
(12 Dec 1998)
glycogen storage disease type II <disease> Glycogenosis due to alpha-1,4-glucosidase (acid maltase) deficiency. It affects muscle, heart, and other organs.
(12 Dec 1998)
glycogen storage disease type III <disease> An autosomal recessive metabolic disorder due to deficient expression of amylo-1,6-glucosidase (one part of the glycogen debranching enzyme system).
The clinical course of the disease is similar to that of glycogen storage disease type I, but milder. Massive hepatomegaly, which is present in young children, diminishes and occasionally disappears with age. Levels of glycogen with short outer branches are elevated in muscle, liver, and erythrocytes. Six subgroups have been identified, with subgroups type IIIa and type IIIb being the most prevalent.
Inheritance: autosomal recessive
(12 Dec 1998)
glycogen storage disease type IV <disease> An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of branching enzyme (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal glycogen with long outer branches. Clinical features are muscle hypotonia and cirrhosis. Death from liver disease usually occurs before age 2.
Inheritance: autosomal recessive
(12 Dec 1998)
glycogen storage disease type V <disease> Glycogenosis due to muscle phosphorylase deficiency. Characterised by painful cramps following sustained exercise.
Inheritance: autosomal recessive
(12 Dec 1998)
glycogen storage disease type VI <disease> A hepatic glycogen storage disease in which there is an apparent deficiency of hepatic phosphorylase activity. However, studies have not been able to distinguish between phosphorylase deficiency and phosphorylase kinase deficiency in patients with hepatic glycogenosis.
(12 Dec 1998)
glycogen storage disease type VII <disease> An autosomal recessive muscle glycogen storage disease in which there is deficient expression of muscle phosphofructokinase activity, resulting in increased concentrations of glucose-6-phosphate and fructose-6-phosphate and low concentrations of fructose-1,6-diphosphate in muscle tissue.
Glycogen storage in muscle is increased, perhaps due to activation of glycogen synthase by accumulated glucose-6-phosphate. It has been proposed that shunting of glucose-6-phosphate and fructose-6-phosphate into the pentose phosphate pathway may result in increased synthesis of purines and pyrimidines, causing hyperuricaemia and gout.
Erythrocytes from patients may show decreased phosphofructokinase activity and 2,3-diphosphoglycerate deficiency. Exercise intolerance is present and severe congenital muscular dystrophy has been reported.
Inheritance: autosomal recessive
(12 Dec 1998)
glycogen storage disease type VIII <disease> An x-linked recessive hepatic glycogen storage disease resulting from lack of expression of phosphorylase-b-kinase activity. Symptoms are relatively mild; hepatomegaly, increased liver glycogen, and decreased leukocyte phosphorylase are present. Liver shrinkage occurs in response to glucagon.
Inheritance: X-linked recessive
(12 Dec 1998)
glycogen synthase <enzyme> An enzyme of the transferase class that catalyses the reaction of udpglucose and (1,4-alpha-d-glucosyl)n to yield udp and 1,4-alpha-d-glucosyl)n+1. The reaction is highly regulated by allosteric effectors, by phosphorylation reactions, and by insulin.
Chemical name: UDPglucose:glycogen 4-alpha-D-glucosyltransferase
Registry number: EC 2.4.1.11
(12 Dec 1998)
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  • Glycogen Phosphorylase, Brain Form - 새창 An isoenzyme of GLYCOGEN PHOSPHORYLASE that catalyzes the degradation of GLYCOGEN in brain tissue.
    Synonyms : Glycogen Phosphorylase a, Brain Form, Glycogen Phosphorylase b, Brain Form
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