| 영문 | recessive | 한글 | 열성 |
|---|---|---|---|
| 설명 | 대립형질 중 잡종 제1대에서 숨어서 나타나지 않는 형질. 우성에 대응되는 말이다. 나타나는 쪽에 대해 열성이라 하고, 그 형질을 열성형질이라고 한다. 제2대(F2)에서는 열성형질은 분리되어 1/3의 비율로 나타난다. 유전적 대립형질에는 우성과 열성이 있고, 이것들은 우성유전자와 열성유전자에 의해 지배된다. 예를 들면, 어떤 우성형질을 지배하는 유전자를 A라 하고, 그것에 대응하는 열성유전자를 a라고 하면, 우성유전자를 가진 어버이(AA)와 열성유전자를 가진 어버이(aa)의 교배에 의하여 생긴 잡종 제1대(F1)는 Aa가 되어 우성형질을 나타낸다. Aa 유전자를 가진 F1끼리를 교배하면 잡종 제2대(F2)에서는 AA:Aa:aa가 1:2:1의 비율로 분리되어 열성형질은 F2대에 1/3의 비율로 생긴다. 우성-열성이란 형질의 가치 우열을 말하는 것이 아니다. 열성이 뒤떨어졌다는 인상을 준다고 하여 열성을 잠성으로, 우성을 현성으로 하자고 주장하는 학자도 있다. |
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| 영문 | fibrous dysplasia | 한글 | 섬유형성이상 |
|---|---|---|---|
| 설명 | 국소 발육장애로 뼈의 모든 성분이 나타나나 성숙한 구조로 분화하지는 못하는 병이다. 임상으로 하나의 뼈 혹은 여러개의 뼈를 동시에 침범할 수 있다. 여러뼈 유형은 갈색색소 침착과 내분비 장애를 동반하며 조숙한 성적 발육을 동반한다. 육안소견으로 경계가 뚜렷한 병터로 조직소견으로는 섬유모세포의 증식과 곡선상의 뼈잔기둥으로 구성되어 있는데 뼈잔기둥은 뼈모세포로 덮여있지 않은 무층뼈(woven bone)이다. |
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| 영문 | cervical dysplasia | 한글 | 자궁목형성이상 |
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| 설명 | 자궁목이란 자궁이 질과 연결된 부위로 자궁의 입구에 해당하는 부위이다. 이곳은 상피로 둘러쌓여 있다. 상피란 신체의 내부나 외부를 쌓고 있는 조직을 이르는 말로, 이 상피의 아래에는 대개 상피를 지지하고 있는 조직이 존재한다. 그리고 이 지지조직과 상피의 사이에는 기저막이라는 막이 있어서 상피와 지지조직을 구분한다. 자궁경부이형성이란 여러 가지 자극에 의해서 암성변화를 한 자궁상피의 세포가 자궁상피의 일부가 차지하고 있는 경우를 이르는 말이다. 즉 상피의 일부가 암성변화를 한 세포가 메우고 있는 것을 이른다. 이것 자체가 암은 아니지만 전암성 병변이며 이것이 계속 진 행이 되어 자궁상피의 전층을 암세포가 채우게 되면 이것을 상피내암종이라고 부르고 만약 더 진행이 되어서 암세포가 기저막을 뚫고 상피밑의 지지 조직을 침범한다면 이것을 침윤암이라고 부른다.  |
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| HED | hereditary ectodermal dysplasia; hydrotropic electron-donor; hypohidrotic ectodermal dysplasia; unit... |
|---|---|
| HEDH | hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism [syndrome] |
| AR | 1) Aortic Regurgitation = AI Echo소견 &... |
| AR | absolute risk; accounts receivable; achievement ratio; actinic reticuloid [syndrome]; active resista... |
| AROA | autosomal recessive ocular albinism |
| HED | Hypohidrotic ectodermal dysplasia |
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| AR | Autosomal Recessive |
| AR-JP | Autosomal recessive juvenile parkinsonism |
| ARPKD | Autosomal recessive polycystic kidney disease |
| ARRP | Autosomal recessive retinitis pigmentosa |
| hypohidrotic ectodermal dysplasia | A hereditary condition (most often x linked) that is characterised by the abnormal development of skin, absence of sweat glands, dry eyes and abnormal development of teeth. Symptoms include absent teeth, peg teeth, inability to sweat, thin skin and heat intolerance. Mucous membrane involvement may result in a foul-smelling nasal discharge. The inability to sweat leads to the inability to maintain normal body temperature in a warm environment. Some may exhibit fevers and will require artificial cooling. Inheritance: mostly sex-linked (X chromosome). Origin: Gr. Plassein = to form (12 Nov 1997) |
|---|---|
| autosomal recessive | <genetics> Mutation carried on an autosome that is deleterious only in homozygotes. (02 Jan 1998) |
| recessive, autosomal | A gene on a nonsex chromosome (an autosome) that expresses itself only when there is no different gene present at that locus (spot on the chromosome). For example, cystic fibrosis (cf) is an autosomal recessive disorder. A cf child has the cf gene on both chromosome 7's (and so is said to be homozygous for cf). (12 Dec 1998) |
| kidney, polycystic, autosomal recessive | Rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance characterised by multiple cysts in both kidneys and associated hepatic lesions. Serious manifestations are usually present at birth and there is high perinatal mortality. (12 Dec 1998) |
| anhidrotic ectodermal dysplasia | A hereditary condition (most often x linked) that is characterised by the abnormal development of skin, absence of sweat glands, dry eyes and abnormal development of teeth. Symptoms include absent teeth, peg teeth, inability to sweat, thin skin and heat intolerance. Mucous membrane involvement may result in a foul-smelling nasal discharge. The inability to sweat leads to the inability to maintain normal body temperature in a warm environment. Some may exhibit fevers and will require artificial cooling. Inheritance: mostly sex-linked (X chromosome). Origin: Gr. Plassein = to form (12 Nov 1997) |
| congenital ectodermal dysplasia | Incomplete development of the epidermis and skin appendages; the skin is smooth and hairless, the facies abnormal, and the teeth and nails may be affected; sweating may be deficient. Synonym: congenital ectodermal dysplasia. (05 Mar 2000) |
| hidrotic ectodermal dysplasia | Congenital dystrophy of the nails and hair with thickened nails and sparse or absent scalp hair; often associated with keratoderma of the palms and soles; teeth and sweat gland function are normal; autosomal dominant inheritance. (05 Mar 2000) |
| ectodermal dysplasia | A hereditary condition (most often x linked) that is characterised by the abnormal development of skin, absence of sweat glands, dry eyes and abnormal development of teeth. Symptoms include absent teeth, peg teeth, inability to sweat, thin skin and heat intolerance. Mucous membrane involvement may result in a foul-smelling nasal discharge. The inability to sweat leads to the inability to maintain normal body temperature in a warm environment. Some may exhibit fevers and will require artificial cooling. Origin: Gr. Plassein = to form (27 Sep 1997) |
| ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome | <syndrome> An autosomal recessive disorder resulting in defects of hands and feet; the ectodermal dysplasia causes fair skin, anodontia, and cleft palate. (05 Mar 2000) |
| hypohidrotic | Characterised by diminished sweating. (05 Mar 2000) |
| autosomal | Pertaining to an autosome. (05 Mar 2000) |
| autosomal dominant | <genetics> Requires only one affected parent have the trait to pass it to offspring. (02 Jan 1998) |
| autosomal gene | A gene located on any chromosome other than the sex chromosomes (X or Y). (05 Mar 2000) |
| kidney, polycystic, autosomal dominant | A genetic disorder with autosomal dominant inheritance characterised by multiple cysts in both kidneys and progressive deterioration of renal function. It is usually caused by a mutant gene at the pkd1 locus on the short arm of chromosome 16, though mutations elsewhere in the genome can also cause the disease. The age of onset of symptoms varies widely. (12 Dec 1998) |
| apical ectodermal ridge | The layer of surface ectodermal cells at the apex of the embryonic limb bud; considered to exert an inductive influence on the condensation of underlying mesenchyme. (05 Mar 2000) |
Synonyms : Anhidridic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Recessive, Anhydridic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Recessive, Autosomal Recessive Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Recessive Anhydrotic Ectodermal Dysplasia
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