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DSC de Sanctis-Cacchione [syndrome]; desmocollin; digital scan converter; disodium chromoglycate; Doctor...
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Cacchione, Aldo <person> 20th century Italian psychiatrist.
See: De Sanctis-Cacchione syndrome.
(05 Mar 2000)
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De Sanctis-Cacchione syndrome <syndrome> A variant of xeroderma pigmentosum in which a different DNA repair enzyme is involved. Hybrid fibroblasts formed by Sendai virus fusion of the two types show normal repair (complementation).
Those affected demonstrate xeroderma pigmentosum with mental deficiency, dwarfism, and gonadal hypoplasia.
Inheritance: autosomal recessive.
(05 Jul 2000)
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