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  • fructokinase deficiency
    프락토키나제결핍
  • functional deficiency
    기능결핍
  • g6pd deficiency
    G6PD(포도당-6-인산염 탈수소효소) 결핍증
  • galactosidase, alpha-galactosidase a, deficiency
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  • gistdase deficiency
  • glucocerebrosidase deficiency
    글루코세레브로시데이스 결핍증
  • glucose 6 phosphatase deficiency hepa
    글루코오스-6 -인산 결핍간신형당
  • glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
    글루코스-6-인산디하이 드로저네이스 결핍(증)
  • glucuronidase deficiency disease
    글루큐로니데이스 결핍증
  • glutathione reductase deficiency
    글루타티온 환원효소 결핍증.
  • glycosidase deficiency
    글리코시다아제결핍(증).
  • gonadal deficiency
    생식선부전(生殖腺不全).
  • gonadal deficiency
    생식선부전(生殖腺不全).
  • hepatophosphorylase deficiency
    간포스포릴라아제결핍증.
  • hexokinase deficiency
    헥소키나제결핍.
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AMD acid maltase deficiency; acromandibular dysplasia; actinomycin D; adrenomyelodystrophy; age-related ...
APCD acquired prothrombin complex deficiency [syndrome]; adult polycystic kidney disease
ATD Alzheimer-type dementia; androstatrienedione; anthropomorphic test dummy; antithyroid drug; aqueous ...
CAD cadaver, cadaveric; cold agglutinin disease; compressed air disease; computer-assisted design; compu...
CGKD complex glycerol kinase deficiency
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LAD Leucocyte adhesion deficiency
LPD Luteal phase deficiency
MPHD Multiple Pituitary Hormone Deficiency
MSD Multiple Sulfatase Deficiency
MAIDS Murine acquired immune deficiency syndrome
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debrancher deficiency Type of glycogen storage disease, due to deficiency of amylo-1,4-1,6-transglucosidase (brancher enzyme).
Synonym: brancher deficiency glycogenosis, debrancher deficiency.
(05 Mar 2000)
deficiency A lack or defect.
(18 Nov 1997)
deficiency, alpha-1 antitrypsin An inherited disease with little or no production of an important protein, alpha-1 antitrypsin. The lack of this protein leads to damage of various organs, mainly the lung and liver. The disease may become apparent at a very early age or in adulthood, as shortness of breath or liver-related symptoms (jaundice, fatigue, fluid in the abdomen, mental changes, or gastrointestinal bleeding). There are several options for treatment of the lung disease, including replacement of the missing protein. Treatment of the liver disease is a well-timed liver transplant
(12 Dec 1998)
deficiency anaemia Any anaemia resulting from a dietary deficiency of materials essential to red blood cell formation, e.g., iron, vitamins (especially folic acid), protein.
Synonym: deficiency anaemia.
(05 Mar 2000)
deficiency, calcium A low blood calcium (hypocalcaemia). Hypocalcaemia makes the nervous system highly irritable with tetany (spasms of the hands and feet, muscle cramps, abdominal cramps, overly active reflexes, etc.). Chronic calcium deficiency contributes to poor mineralization of bones, soft bones (osteomalacia) and osteoporosis; and, in children, rickets and impaired growth. Food sources of calcium include dairy foods, some leafy green vegetables such as broccoli and collards, canned salmon, clams, oysters, calcium-fortified foods, and tofu. According to the National Academy of Sciences, adequate intake of calcium is 1 gram daily for both men and women. The upper limit for calcium intake is 2.5 grams daily.
(12 Dec 1998)
deficiency dermatitis and diarrhoea, zinc A genetic disease called acrodermatitis enteropathica is characterised by the simultaneous occurrence of skin inflammation (dermatitis) and diarrhoea. The skin on the cheeks, elbows and knees and tissue about the mouth and anus are inflammed. There is also balding of the scalp, eyebrows and lashes, delayed wound healing and recurrent bacterial and fungal infections due to immune deficiency. The key laboratory finding is an abnormally low blood zinc level reflecting impaired zinc uptake. Oral treatment with zinc is curative.
(12 Dec 1998)
deficiency disease Any disease resulting from undernutrition or an inadequacy of calories, proteins, essential amino acids, fatty acids, vitamins, or trace minerals.
(05 Mar 2000)
deficiency diseases A condition produced by dietary or metabolic deficiency. The term includes all diseases caused by an insufficient supply of essential nutrients, i.e., protein (or amino acids), vitamins, and minerals. It also includes an inadequacy of calories.
(12 Dec 1998)
deficiency, glucocerebrosidase Causes Gaucher's disease (type 1), a progressive genetic disease, due to an enzyme defect. The enzyme, glucocerebrosidase, is needed to break down the chemical glucocerebroside. The enzyme defect in persons with Gaucher's disease (GD) leads to the accumulation of glucocerebroside in the spleen, liver, and lymph nodes. The most common early sign is enlargement of the spleen (located in the upper left abdomen). Other signs include low red blood cell counts (anaemia), a decrease in blood clotting cells (platelets), increased pigmentation of the skin, and a yellow fatty spot on the white of the eye (a pinguecula). Severe bone involvement can lead to pain and collapse of the bone of the hips, shoulders, and spine. The GD gene is on chromosome 1. The disease is a recessive trait. Both parents carry a GD gene and transmit it for their child with the disease. The parents' risk of a child with the disease is 1 in 4 with each pregnancy. This type of Gaucher's disease (noncerebral juvenile Gaucher's disease) is most common in Ashkenazi Jews (of European origin) and is the most common genetic disease among Jews in the United States.
(12 Dec 1998)
deficiency, glucose-6-phosphate dehydrogenase Deficiency of G6PD is the commonest disease-causing enzyme defect in humans affecting an estimated 400 million people. The G6PD gene is on the X chromosome. Males with the enzyme deficiency develop anaemia due to breakup of their red blood cells when they are exposed to oxidant drugs such as the antimalarial primaquine, the sulfonamide antibiotics or sulfones, naphthalene moth balls, or fava beans.
(12 Dec 1998)
deficiency, iron Deficiency of iron results in anaemia because iron is necessary to make haemoglobin, the key molecule in red blood cells responsible for the transport of oxygen. In iron deficiency anaemia, the red cells are unusally small (microcytic) and pale (hypochromic). Characteristic features of iron deficiency anaemia in children include failure to thrive (grow) and increased infections. The treatment of iron deficiency anaemia , whether it be in children or adults, is with iron and iron-containing foods. Food sources of iron include meat, poultry, eggs, vegetables and cereals (especially those fortified with iron). According to the National Academy of Sciences, the Recommended Dietary Allowances of iron are 15 milligrams per day for women and 10 milligrams per day for men.
(12 Dec 1998)
deficiency, magnesium Can occur due to inadequate intake or impaired intestinal absorption of magnesium. Low magnesium (hypomagnesaemia) is often associated with low calcium (hypocalcaemia) and potassium (hypokalaemia) levels. Deficiency of magnesium causes increased irritability of the nervous system with tetany (spasms of the hands and feet, muscular twitching and cramps, spasm of the larynx, etc.). According to the National Academy of Sciences, the Recommended Dietary Allowances of magnesium are 420milligrams per day for men and 320 milligrams per day for women. The upperlimit of magnesium as supplements is 350 milligrams daily, in addition to the magnesium from food and water.
(12 Dec 1998)
deficiency mutant Mutant with a nutritional requirement not present in the wild type organism.
Synonym: defective organism, deficiency mutant.
(05 Mar 2000)
deficiency, protein c Protein C is a protein in plasma that enters into the cascade of biochemical events leading to the formation of a clot. Deficiency of protein C results in thrombotic (clotting) disease.
(12 Dec 1998)
deficiency, selenium Deficiency of the essential mineral selenium causes Keshan disease, a fatal form of cardiomyopathy (disease of the heart muscle) first observed in Keshan province in China and since found elsewhere. According to the National Academy of Sciences, the Recommended Dietary Allowances of selenium are 70 milligrams per day for men and 55 milligrams per day for women. Food sources of selenium include seafoods, some meats such as kidney and liver, and some grains and seeds.
(12 Dec 1998)
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