| 영문 | Klinefelter syndrome | 한글 | 클라인펠터증후군 |
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| 설명 | 1942년 H.F. 클라인펠터가 기재한 성염색체이상증후군. 정상인의 성염색체형은 남성 XY, 여성 XX를 나타내지만, 이 증후군에서는 성염색체형이 XXY. XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타낸다. 외성기-체격-성징 등의 특징적인 증세로 볼 때에 완전한 남성이 결혼하여 성생활까지 하였으나, 자식이 없자 부부가 함께 병원을 찾아가서 염색체를 검사해 보고 남자에게 이 증후군이 있음을 알게 되는 경우가 많다. 이 밖에 성인이 되어 나타나는 주요 증세를 들면, 작은고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 요중 고나도트로핀의 상승, 지능 저하 등이다. 치료는 2차 성징의 촉진을 위하여 호르몬요법에 의한 남성화를 시도한다. |
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| 영문 | fetal alcohol syndrome | 한글 | 태아알코올증후군 |
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| 설명 | 임신기간 중 만성적으로 알코올을 섭취한 여자에게서 태어난 영아에게 나타나는 형태발생의 이상을 나타내는 증후군으로서 위턱뼈발육부전, 앞머리와 아래턱의 돌출, 짧은검열, 작은안구증, 눈구석주름, 심한 성장지연, 정신지체 등을 나타낸다. |
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| 영문 | Horner syndrome | 한글 | 호르너증후군 |
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| 설명 | 교감신경경로의 장애로 생기는 병이다. 교감신경은 자율신경의 하나로 온몸에 분포를 한다. 특히 얼굴쪽에는 눈꺼플을 올리는 근육과 땀샘에 분포하고 있다. 이와 같은 교감신경의 작용으로 눈꺼풀을 정상적으로 올리고 얼굴에 땀이 나오게 된다. 그 외에도 눈의 빛의 양을 조절하는 홍채를 수축시키는 근육에 분포해서 그 작용으로 눈의 홍채가 수축하여 동공이 커지게 된다. 교감신경은 그 기원이 대뇌속에 존재하는 시상하부라는 곳이고 이곳에서 시작한 교감신경은 척수를 타고 내려와서 목부위에서 척수를 빠져나와서 교감신경을 줄기를 형성하여 다시 뇌로 가는 혈관을 따라서 얼굴쪽으로 가게된다. 만약 이 교감신경의 주행부위에 병변이 생기면 그쪽의 얼굴에 교감신경이 차단되므로 병터쪽의 눈의 눈꺼풀쳐짐, 축동 그리고 병변측 얼굴부의 땀이 나지 않는 것 등의 증상을 나타나게 된다. 이런 현상을 호르너증후군이라고 한다. 이것은 여러 가지 병에서 나타날 수가 있는데 뇌나 척수의 질환중에서 이 교감신경로를 압박하거나 침범하는 병에서 생길 수도 있으며, 또는 폐암이 척수에서 빠져나와 목부분에서 이룬 교감신경의 줄기를 누를 경우에도 생길 수도 있다. |
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| 영문 | respiratory distress syndrome(RDS) | 한글 | 호흡곤란증후군 |
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| 설명 | 폐포와 폐모세혈관 사이에 부종으로 인한 확산능 감소로 호흡곤란과 청색증을 보이는 상태로 감염, 수술, 외상 등 모든 종류의 스트레스상황에서 발생할 수 있다. 치료는 선행 요인의 교정과 적절한 혈액내 산소농도 유지이다. |
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| 영문 | acquired immunodeficiency syndrome | 한글 | 후천면역결핍증후군, 에이즈 |
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| 설명 | 인간면역결핍바이러스(HIV)에 의하여 면역 세포가 파괴됨으로써 인체의 면역능력이 극도로 저하되어 병원체에 대하여 무방비 상태에 이르는 병. 에이즈 바이러스의 감염으로 생기며, 1981년 미국에서 처음 보고되었다. 최초 감염으로부터 증상이 나타나기까지는 평균 10년 정도 걸리며 사망률이 대단히 높다. 성적 접촉, 오염 주사기 사용, 오염 혈액 및 혈액 제제 사용, 에이즈 산모로부터 수직감염 따위에 의하여 감염된다. 감염 후 일과성으로 감기와 같은 증상을 보이며 바이러스혈증으로 되지만 바이러스는 감소되고 6~8주 후에는 항체가 양성으로 된다. 6~10년 정도의 무증후성 보균기간을 지나서 에이즈관련증후군(AIDS related syndrome)으로 된다. 저항력의 감소, 림프절비대, 체중감소, 발열, 만성설사가 이어진다. 그 후 에이즈로 되며, 폐포자충폐렴 등의 원충병, 칸디다 등의 진균증, 헤르페스바이러스군 등의 기회감염이 이어진다. 또한 카포시육종, 림프종 등을 병발해서 사망한다. 바이러스의 뇌조직내 증식으로 치매를 일으킬 수도 있다. HIV-1은 10년간에 사망률이 90%, HIV-2는 10%이다. |
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| ORPM | orthorhythmic pacemaker |
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| PCMT | pacemaker circus movement tachycardia; protein carboxyl methyltransferase |
| PM | after death (Lat. post mortem); after noon [Lat. post meridiem]; mean pressure; pacemaker; pantomogr... |
| PMW | pacemaker wires |
| PPM | permanent pacemaker; phosphopentomutase; physician practice management; pigmented pupillary membrane... |
| Aldrich syndrome | <syndrome> An sex-linked (X chromosome) genetic disorder occurring in male children that is characterised by thrombocytopenia, eczema, melena and susceptibility to bacterial infections. Death often occurs from severe haemorrhage or overwhelming sepsis. Inheritance: sex-linked (X chromosome). (27 Sep 1997) |
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| Alezzandrini's syndrome | <syndrome> A rare syndrome appearing in adolescents and young adults, characterised by unilateral degenerative retinitis, followed by ipsilateral poliosis and facial vitiligo, and occasionally bilateral perceptive deafness. (05 Mar 2000) |
| Alice in Wonderland syndrome | <syndrome> The illusion of dreams, feelings of levitation, and alteration in the sense of the passage of time, sometimes associated with migraine, epilepsy, and various diseases of the parietal lobe of the brain. (05 Mar 2000) |
| Allen-Masters syndrome | <syndrome> Pelvic pain resulting from an old laceration of the broad ligament received during delivery. (05 Mar 2000) |
| Alpert syndrome | <syndrome> A usually inherited disorder characterised by premature closing of the cranial suture lines resulting in a peaked shaped head and abnormal facial appearance. Since it is usually autosomal dominant one or both parents also have the disorder. Surgery is used to correct skull and facial abnormalities. Inheritance: autosomal dominant. (27 Sep 1997) |
| Alport's syndrome | <syndrome> Progressive microscopic haematuria leading to chronic renal failure earlier in males, accompanied by defects such as sensorineural hearing loss, lenticonus, and maculopathy; autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked forms known. (05 Mar 2000) |
| Alport syndrome | <syndrome> An uncommon inherited disorder involving damage to the kidneys, haematuria and hearing loss. In some individuals vision may also be affected. Symptoms include loss of hearing, abnormal colour to urine, swelling, cough and decline in vision. Incidence: 1 in 50,000. Inheritance: sex-linked autosomal dominant. (15 Nov 1997) |
| Alstrom's syndrome | <syndrome> Retinal degeneration with nystagmus and loss of central vision, associated with obesity in childhood; sensorineural hearing loss and diabetes mellitus usually occur after age 10; autosomal recessive inheritance. (05 Mar 2000) |
| amenorrhoea-galactorrhoea syndrome | <syndrome> Unphysiologic lactation from endocrinological causes or from a pituitary tumour. (05 Mar 2000) |
| amnestic syndrome | <syndrome> May occur as a sequel to chronic alcohol abuse. Features include personality changes, confabulation, psychosis, disorientation, polyneuritis, insomnia and hallucinations. (27 Sep 1997) |
| amniotic band syndrome | <syndrome> A disorder present in the newborn infant in which constriction rings or bands, causing soft tissue depressions, encircle digits, extremities, or limbs and sometimes the neck, thorax, or abdomen. They may be associated with intrauterine amputations. (12 Dec 1998) |
| amniotic fluid syndrome | <syndrome> Pulmonary embolic phenomena thought to be due to infusion of amniotic fluid containing epithelial squames into maternal blood vessels; shock ensues and sudden death may occur. (05 Mar 2000) |
| Amsterdam syndrome | <syndrome> A congenital anomaly characterised by impaired development, mental retardation, characteristic facies with snyophrys and hairline well down on forehead, depressed bridge of nose with uptilted tip of nose, small head with low-set ears, and flat spadelike hands with simian crease and short tapering fingers. Synonym: Amsterdam syndrome, Cornelia de Lange syndrome. (05 Mar 2000) |
| androgenital syndrome | <syndrome> A genetic disorder present at birth characterised by a deficiency of the hormones aldosterone and cortisol and an overproduction of male sex hormones (androgens). In males this may manifest as enlarged penis, small testes and early development of masculine characteristics. In females features include ambiguous genitalia, failure to menstruate, deep voice and excessive hair. (27 Sep 1997) |
| angelman syndrome | <syndrome> A dysmorphic mental retardation syndrome, that has generated considerable interest in human genetics as a prototypic example of genomic imprinting in man. Usually a sporadic disorder, it is characterised by profound intellectual deficiency, a striking puppet-like ataxic gait and facial features, paroxysmal laughter and seizures. These features are responsible for its alternative designation as happy puppet syndrome. An interstitial deletion at chromosome band 15q12 was identified and can be detected in a large proportion of cases and the defect is linked to the GABA receptor gene. Chromosome haplotyping will always reveal the deletion to be carried on the maternally-derived chromosome 15, alternatively, Angelman syndrome can be caused by uniparental disomy for the paternal chromosome 15. In both cases, this suggests that Angelman syndrome results from loss or disruption of a gene (or genes) on chromosome 15 that must be inherited through the maternal gamete in order to be properly expressed. The opposite phenomenon is seen in the Prader-Willi syndrome, in which a deletion of a nearby region on chromosome 15q is found on the paternally-derived chromosome, or there can be uniparental disomy for the maternally derived chromosome. Thus, both disorders seem to represent examples of genes which are subject to imprinting. (16 Dec 1997) |