| 영문 | Klinefelter syndrome | 한글 | 클라인펠터증후군 |
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| 설명 | 1942년 H.F. 클라인펠터가 기재한 성염색체이상증후군. 정상인의 성염색체형은 남성 XY, 여성 XX를 나타내지만, 이 증후군에서는 성염색체형이 XXY. XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타낸다. 외성기-체격-성징 등의 특징적인 증세로 볼 때에 완전한 남성이 결혼하여 성생활까지 하였으나, 자식이 없자 부부가 함께 병원을 찾아가서 염색체를 검사해 보고 남자에게 이 증후군이 있음을 알게 되는 경우가 많다. 이 밖에 성인이 되어 나타나는 주요 증세를 들면, 작은고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 요중 고나도트로핀의 상승, 지능 저하 등이다. 치료는 2차 성징의 촉진을 위하여 호르몬요법에 의한 남성화를 시도한다. |
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| 영문 | fetal alcohol syndrome | 한글 | 태아알코올증후군 |
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| 설명 | 임신기간 중 만성적으로 알코올을 섭취한 여자에게서 태어난 영아에게 나타나는 형태발생의 이상을 나타내는 증후군으로서 위턱뼈발육부전, 앞머리와 아래턱의 돌출, 짧은검열, 작은안구증, 눈구석주름, 심한 성장지연, 정신지체 등을 나타낸다. |
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| 영문 | Horner syndrome | 한글 | 호르너증후군 |
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| 설명 | 교감신경경로의 장애로 생기는 병이다. 교감신경은 자율신경의 하나로 온몸에 분포를 한다. 특히 얼굴쪽에는 눈꺼플을 올리는 근육과 땀샘에 분포하고 있다. 이와 같은 교감신경의 작용으로 눈꺼풀을 정상적으로 올리고 얼굴에 땀이 나오게 된다. 그 외에도 눈의 빛의 양을 조절하는 홍채를 수축시키는 근육에 분포해서 그 작용으로 눈의 홍채가 수축하여 동공이 커지게 된다. 교감신경은 그 기원이 대뇌속에 존재하는 시상하부라는 곳이고 이곳에서 시작한 교감신경은 척수를 타고 내려와서 목부위에서 척수를 빠져나와서 교감신경을 줄기를 형성하여 다시 뇌로 가는 혈관을 따라서 얼굴쪽으로 가게된다. 만약 이 교감신경의 주행부위에 병변이 생기면 그쪽의 얼굴에 교감신경이 차단되므로 병터쪽의 눈의 눈꺼풀쳐짐, 축동 그리고 병변측 얼굴부의 땀이 나지 않는 것 등의 증상을 나타나게 된다. 이런 현상을 호르너증후군이라고 한다. 이것은 여러 가지 병에서 나타날 수가 있는데 뇌나 척수의 질환중에서 이 교감신경로를 압박하거나 침범하는 병에서 생길 수도 있으며, 또는 폐암이 척수에서 빠져나와 목부분에서 이룬 교감신경의 줄기를 누를 경우에도 생길 수도 있다. |
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| 영문 | respiratory distress syndrome(RDS) | 한글 | 호흡곤란증후군 |
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| 설명 | 폐포와 폐모세혈관 사이에 부종으로 인한 확산능 감소로 호흡곤란과 청색증을 보이는 상태로 감염, 수술, 외상 등 모든 종류의 스트레스상황에서 발생할 수 있다. 치료는 선행 요인의 교정과 적절한 혈액내 산소농도 유지이다. |
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| 영문 | acquired immunodeficiency syndrome | 한글 | 후천면역결핍증후군, 에이즈 |
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| 설명 | 인간면역결핍바이러스(HIV)에 의하여 면역 세포가 파괴됨으로써 인체의 면역능력이 극도로 저하되어 병원체에 대하여 무방비 상태에 이르는 병. 에이즈 바이러스의 감염으로 생기며, 1981년 미국에서 처음 보고되었다. 최초 감염으로부터 증상이 나타나기까지는 평균 10년 정도 걸리며 사망률이 대단히 높다. 성적 접촉, 오염 주사기 사용, 오염 혈액 및 혈액 제제 사용, 에이즈 산모로부터 수직감염 따위에 의하여 감염된다. 감염 후 일과성으로 감기와 같은 증상을 보이며 바이러스혈증으로 되지만 바이러스는 감소되고 6~8주 후에는 항체가 양성으로 된다. 6~10년 정도의 무증후성 보균기간을 지나서 에이즈관련증후군(AIDS related syndrome)으로 된다. 저항력의 감소, 림프절비대, 체중감소, 발열, 만성설사가 이어진다. 그 후 에이즈로 되며, 폐포자충폐렴 등의 원충병, 칸디다 등의 진균증, 헤르페스바이러스군 등의 기회감염이 이어진다. 또한 카포시육종, 림프종 등을 병발해서 사망한다. 바이러스의 뇌조직내 증식으로 치매를 일으킬 수도 있다. HIV-1은 10년간에 사망률이 90%, HIV-2는 10%이다. |
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| CIBPS | chronic intractable benign pain syndrome |
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| CRPS | complex regional pain syndrome [type I and II] |
| EMPS | exertional muscle pain syndrome |
| PDS | pain-dysfunction syndrome; paroxysmal depolarizing shift; patient data system; Patient-Doctor Societ... |
| PFPS | patellofemoral pain syndrome |
| facial pain | Pain in the face including the orofacial and craniofacial regions. (12 Dec 1998) |
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| false pain | <obstetrics> Ineffective uterine contractions, preceding and sometimes resembling true labour, but distinguishable from it by the lack of progressive effacement and dilation of the cervix. (05 Mar 2000) |
| law of referred pain | Pain arises only from irritation of nerves which are sensitive to those stimuli that produce pain when applied to the surface of the body. (05 Mar 2000) |
| low back pain | A continuous pain in the lower back or lumbar region. (12 Dec 1998) |
| Aarskog-Scott syndrome | A syndrome of ocular hypertelorism, anteverted nostrils, broad upper lip, saddle-bag scrotum, and laxity of ligaments resulting in genu recurvatum, flat feet, and hyperextensible fingers; X-linked and autosomal dominant forms. Synonym: Aarskog-Scott syndrome. (05 Mar 2000) |
| Aarskog syndrome | <syndrome> Grier et al. (1983) reported father and 2 sons with typical Aarskog syndrome, including short stature, hypertelorism, and shawl scrotum. They tabulated the findings in 82 previous cases. X-linked recessive inheritance has been repeatedly suggested. The family reported by Welch (1974) had affected males in 3 consecutive generations. Thus, there is either genetic heterogeneity or this is an autosomal dominant with strong sex-influence and possibly ascertainment bias resulting from use of the shawl scrotum as a main criterion. Stretchable skin was present in the cases of Grier et al. (1983). Teebi et al. (1993) reported the case of an affected mother and 4 sons (including a pair of monozygotic twins) by 2 different husbands. They suggested that the manifestations were as severe in the mother as in the sons and that this suggested autosomal dominant inheritance. Actually, the mother seemed less severely affected, compatible with X-linked inheritance. Clinical signs: Mild to moderate short stature,normocephaly, Widow's peak hair, maxillary hypoplasia, broad nasal bridge, anteverted nostrils, long philtrum, broad upper lip, curved linear dimple below the lower lip, hypertelorism, ptosis, down-slanted palpebral fissures, ophthalmoplegia, strabismus, hyperopic astigmatism, large cornea, floppy ears, lop-ears,cleft lip/palate, shawl scrotum, saddle-bag scrotum, cryptorchidism, brachydactyly, digital contractures, clinodactyly, mild syndactyly, transverse palmar crease, lymphoedema of the feet, ligamentous laxity, osteochondritis dissecans, proximal finger joint hyperextensibility, flexed distal finger joints, genu recurvatum, flat feet, stretchable skin, cervical spine hypermobility, odontoid anomaly, macrocytic anaemia, hemochromatosis, hepatomegaly, portal cirrhosis, imperforate anus, rectoperineal fistula, interstitial pulmonary disease, sternal deformity. Inheritance: Sex-influenced autosomal dominant form, also X-linked form. (05 Aug 1998) |
| abdominal muscle deficiency syndrome | <syndrome> Congenital absence (partial or complete) of abdominal muscles, in which the outline of the intestines is visible through the protruding abdominal wall; in males, genitourinary anomalies (urinary tract dilation and cryptorchidism) are also found; genetics unclear. (05 Mar 2000) |
| abstinence syndrome | <syndrome> A constellation of physiologic changes undergone by persons or animals who have become physically dependent on a drug or chemical due to prolonged use at elevated doses, but who are abruptly deprived of that substance. The abstinence syndrome varies with the drug to which dependence has developed. Generally the effects observed are in an opposite direction from those produced by the drug; e.g., the withdrawal syndrome from central nervous system depressants such as barbiturates and benzodiazepines consists of insomnia, restlessness, tremulousness, hallucinations, and, in the extreme, tonic-clonic convulsions which may prove fatal. The onset time and severity of the abstinence syndrome depend upon how rapidly the drug disappears from the body. (05 Mar 2000) |
| Achard syndrome | <syndrome> Arachnodactyly with small receding mandible, broad skull, and joint laxity limited to the hands and feet; genetics unclear. (05 Mar 2000) |
| Achard-Thiers syndrome | <syndrome> One form of a virilizing disorder of adrenocortical origin in women, characterised by masculinization and menstrual disorders in association with manifestations of diabetes mellitus, such as glucosuria. (05 Mar 2000) |
| Achenbach syndrome | <syndrome> Haematoma of the finger pad with accompanying oedema; of unknown cause in the absence of disturbances in blood coagulation mechanisms. (05 Mar 2000) |
| achoo syndrome | <syndrome> A disorder characterised by nearly uncontrollable paroxysms of sneezing provoked in a reflex fashion by the sudden exposure of a dark-adapted subject to intensely bright light, usually sunlight. Inheritance: autosomal dominant. (05 Aug 1998) |
| Acquired Immunodeficiency Syndrome | <immunology, syndrome> An epidemic disease caused by an infection by human immunodeficiency virus (HIV-1, HIV-2), a retrovirus that causes immune system failure and debilitation and is often accompanied by infections such as tuberculosis. AIDS is spread through direct contact with bodily fluids. Acronym: AIDS (10 May 1997) |
| acrofacial syndrome | Mandibulofacial dysostosis associated with malformations of the extremities such as defective radius and thumbs, and radioulnar synostosis. See: Treacher Collins' syndrome Synonym: acrofacial syndrome. Origin: dys-+ G. Osteon, bone, + -osis, condition (05 Mar 2000) |
| acroparesthesia syndrome | <syndrome> Abnormal sensation such as numbness and tingling in the hands, usually in middle-aged women; classic symptom of carpal tunnel syndrome. (05 Mar 2000) |