| 영문 | Wilson's disease | 한글 | 윌슨병 |
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| 설명 | 간이나 뇌에 구리가 비정상적으로 쌓여 일어나는 유전성 대사병. 간경화증이나 신경 증상이 따르는데, 손 떨림이나 언어 장애가 생기고 눈의 각막 주위에 녹갈색 고리가 나타난다. 영국의 신경과 의사 윌슨(Wilson)이 분류한 병이다. 보통염색체 열성으로 유전된다. 한국에서도 현재까지 50여 예가 보고되어 있다. 이병은 보통염색체 열성으로 유전되며, ATP7B라는 윌슨병 유전자가 13번 염색체에 위치한다. 특징으로 구리가 간, 뇌 및 각막에 축적하여 만성 간염 또는 간경화와 같은 간손상을 일으키고, 뇌 특히 렌즈핵의 퇴행 변화와 각막모서리에 녹갈색의 Kayser-Fleischer 고리를 형성한다. 임상증상의 발현은 보통 5~15세에 시작하는데 30~40세가 되도록 증상이 없을 수도 있다. |
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| 영문 | hyaline membrane disease | 한글 | 유리질막병 |
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| 설명 | 허파 성숙도의 미숙으로 허파꽈리를 팽창시키는 물질(표면활성제)이 부족하여 호흡곤란이 초래되는 병으로서 미숙아에 호발하는데, 출생시 임신기간보다도 허파 성숙 정도가 더 관여된다. 단일 병으로서는 사망률이 가장 높으며(약 30%), 신생아의 대표적인 병이다. 임상적으로는 미숙아, 생후 6~8시간내 호흡곤란증세 출현과 생후 24~48시간의 증상 악화, 생후 2~3일간 인공적으로 산소를 공급하지 않으면 호흡을 계속시킬 수가 없으며 점점더 산소의 공급 의존도가 높아지며, 동맥혈액속의 산소농도가 내려가고 이산화탄소의 농도가 높으며, 흉부 방사선 소견을 참작하여 진단한다. 환아는 숙련된 간호 인력과 첨단 의료 장비가 설치된 신생아 집중 치료실에서 치료하여야 한다. 예후는 증세의 경중에 따라 다르고 사망률은 30~50% 된다. 어떤 아기에 있어서는 치료 후에 눈이나 기관지허파 계통에 장애를 일으키는 산소중독증이 보고되고 있다. |
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| 영문 | fibrocystic disease of breast | 한글 | 유방 섬유낭병 |
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| 설명 | 젖을 생산하는 젖샘내에 완두콩 또는 큰콩 크기의 결절이 발생하는 증세를 특징으로 하는 병. 30~50대의 부인에게 흔히 발생하며, 그 대부분은 양쪽 유방에 동시에 발생한다. 이러한 결절은 두 손가락 사이에 끼워 촉진할 때는 분명하지만, 흉벽을 손바닥으로 누르면 명료하지 않을 정도로 부드러운 것이 많다. 그 발생 원인에는 여러 가지 설이 많은데, 젖샘조직에 대한 만성적인 자극이 주원인이라 생각되고 있으며, 극히 서서히 진행하는 경과를 밟는다. 진단은 촉진, 초음파진단 등으로 하며, 암과 감별이 곤란할 때는 조직의 일부를 채취하여 검사하는 생검이 이용되기도 한다. |
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| 영문 | periodontal disease | 한글 | 치주병 |
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| 설명 | 잇몸과 치아, 그리고 그 주위 뼈의 염증과 퇴행성 변화를 말함. 치료에 있어서 잇몸의 제거가 필수적이다. 잇몸의 제거는 새로운 잇몸의 생성을 조장한다. |
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| 영문 | Crohn's disease | 한글 | 크론병 |
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| 설명 | 만성적이고 재발을 잘하는 창자의 염증을 특징으로 하는 병. 장의 벽은 안쪽에서부터 점막, 점막하조직, 근육층, 장막의 4개의 층으로 이루어져 있는데, 크론병은 이 모든 층의 염증을 동반한다. 장의 모든 부분에서 생길 수가 있지만 주로 막창자와 연결되는 큰창자의 말단부에 가장 많이 생긴다. 창자의 전층의 염증으로 인해서 장의 폐쇄나 괴양을 만들며 종종 천공된다. |
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| ECG | Electro-Cardio-Graphy(-Gram); 심전도 = EKG 1. Conducting System Structu... |
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| AHD | acquired hepatocerebral degeneration; acute heart disease; antihyaluronidase; antihypertensive drug;... |
| ARD | absolute reaction of degeneration; acute radiation disease; acute respiratory disease; adult respira... |
| DD | dangerous drug; data definition; day of delivery; degenerated disc; degenerative disease; delusional... |
| ND | Doctor of Naturopathy; nasal deformity; natural death; Naval Dispensary; neonatal death; neoplastic ... |
| proximal femoral focal deficiency | A congenital defect in which variable portions of the upper end of the femur are reduced or absent. (05 Mar 2000) |
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| pseudocholinesterase deficiency | An autosomal dominant disorder manifested by exaggerated responses to drugs ordinarily hydrolyzed by serum pseudocholinesterase (e.g., succinylcholine); believed to entail production of a variant enzyme that is less active than the normal enzyme in hydrolyzing appropriate substrates, but also abnormally resistant to the effects of anticholinesterases. (05 Mar 2000) |
| secondary antibody deficiency | Immunodeficiency in which there is no evident defect in the lymphoid tissues, but rather hypercatabolism or loss of immunoglobulins such as occurs in familial idiopathic hypercatabolic hypoproteinaemia or in defects associated with the nephrotic syndrome. Synonym: secondary agammaglobulinaemia, secondary antibody deficiency, secondary hypogammaglobulinaemia. (05 Mar 2000) |
| selective immunoglobulin A deficiency | <immunology> An inherited disorder in which there is a markedly reduced or absent IgA, resulting in immature IgA-bearing B-cells. (05 Mar 2000) |
| selenium deficiency | deficiency of the essential mineral selenium causes keshan disease, a fatal form of cardiomyopathy (disease of the heart muscle) first observed in keshan province in china and since found elsewhere. According to the national academy of sciences, the recommended dietary allowances of selenium are 70 milligrams per day for men and 55 milligrams per day for women. Food sources of selenium include seafoods, some meats such as kidney and liver, and some grains and seeds (12 Dec 1998) |
| pyridoxine deficiency | A nutritional condition produced by a deficiency of pyridoxine in the diet, characterised by dermatitis, glossitis, cheilosis, and stomatitis. Marked deficiency causes irritability, weakness, depression, dizziness, peripheral neuropathy, and seizures. In infants and children typical manifestations are diarrhoea, anaemia, and seizures. Increasingly recognised as a cause is prolonged therapy with certain medications, among them isoniazid, cycloserine, and l-dopa. (12 Dec 1998) |
| pyruvate carboxylase deficiency | An autosomal recessive pyruvate metabolism disorder resulting from absent or deficient expression of pyruvate carboxylase activity. Decreased production of oxaloacetate leads to decreased gluconeogenesis, thereby causing fasting hypoglycaemia, lactic acid acidosis, and decreased synthesis of amino acid neurotransmitters. Clinical presentations include acidosis, ataxia, mental retardation; sometimes co-occurs with leigh disease. (12 Dec 1998) |
| pyruvate dehydrogenase complex deficiency | An autosomal recessive pyruvate metabolism disorder resulting from deficient enzyme activity in one of several proteins of pyruvate dehydrogenase complex, resulting in deficiency of acetyl CoA. Deficiency in acetyl CoA product reduces the synthesis of acetylcholine, thereby causing neurological abnormalities. Clinical presentations include lactic acidosis, mental retardation, and ataxia. (12 Dec 1998) |
| pyruvate kinase deficiency | A disorder in which there is a deficiency of pyruvate kinase in red blood cells; characterised by haemolytic anaemia varying in degree from one patient to another; autosomal recessive inheritance. (05 Mar 2000) |
| hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency | A sex-linked inherited metabolic disorder; complete deficiency results in Lesch-Nyhan syndrome; incomplete deficiency is associated with acute gouty arthritis and renal stones. (05 Mar 2000) |
| steroid sulfatase deficiency | A form of ichthyosis, due to 3-beta-hydroxysteroidsulfate sulfatase deficiency, that appears at birth or in early infancy and affects males; characterised by scaling predominantly on the neck and trunk but not on the palms and soles; histologically, there is hyperkeratosis, a granular layer in the epidermis, and normal epidermal cell turnover. Synonym: steroid sulfatase deficiency. (05 Mar 2000) |
| niacin deficiency | <biochemistry> A niacin deficiency disease (pellagra) caused by improper diet and characterised by skin lesions, gastrointestinal disturbances and nervousness. Depression, dermatitis, dementia and diarrhoea are common symptoms. (27 Sep 1997) |
| debrancher deficiency | Type of glycogen storage disease, due to deficiency of amylo-1,4-1,6-transglucosidase (brancher enzyme). Synonym: brancher deficiency glycogenosis, debrancher deficiency. (05 Mar 2000) |
| deficiency | A lack or defect. (18 Nov 1997) |
| deficiency, alpha-1 antitrypsin | An inherited disease with little or no production of an important protein, alpha-1 antitrypsin. The lack of this protein leads to damage of various organs, mainly the lung and liver. The disease may become apparent at a very early age or in adulthood, as shortness of breath or liver-related symptoms (jaundice, fatigue, fluid in the abdomen, mental changes, or gastrointestinal bleeding). There are several options for treatment of the lung disease, including replacement of the missing protein. Treatment of the liver disease is a well-timed liver transplant (12 Dec 1998) |