| 영문 | inflammatory bowel disease | 한글 | 염증성창자병 |
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| 설명 | 위장관을 침범하는 정확한 원인이 밝혀지지 않은 만성적인 염증성 질환을 말한다. 크게 ‘궤양성 대장염’(ulcerative colitis)과 ‘크론병’(Crohn's disease)의 두 종류로 구분된다. 백인, 유태인에 많고 흑인이나 동양인에는 드물지만 동양인에서 점차 증가추세에 있다. 호발연령은 15~35세 사이이다. 증상은 ‘궤양성 대장염’의 경우, 설사(혈변 및 점액변), 뒤무직, 복통, 복부압통, 체중감소 등이 주로 나타나며 ‘크론병’에서는 설사와 체중감소, 우하복부 종류, 항문주위 이상, 복부압통 등이 나타난다. 진단은 병력과 방사선학적 검사, 직장경 및 대장 내시경검사, 직장 및 대장의 조직검사로 하며 치료는 내과적인 치료가 원칙이나 내과적 치료에 듣지 않거나 합병증이 생길 경우에는 외과적 치료를 시행한다. ‘궤양성 대장염’의 경우에는 ‘대장암’을 예방하기 위해서 외과적 치료를 하기도 한다. ‘궤양성 대장염’과 ‘크론 병’외에 염증성 창자병에 속하는 ‘베체트 병’은 재발성 구강내 궤양, 피부 병변, 안구부 염증, 외음부 궤양, 관절염 증상, 위창자관 증상(복통, 장출혈), 부고환염 등의 증상을 나타내는데 진단과 치료는 ‘궤양성 대장염’, ‘크론 병’과 비슷하다. |
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| 영문 | Wilson's disease | 한글 | 윌슨병 |
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| 설명 | 간이나 뇌에 구리가 비정상적으로 쌓여 일어나는 유전성 대사병. 간경화증이나 신경 증상이 따르는데, 손 떨림이나 언어 장애가 생기고 눈의 각막 주위에 녹갈색 고리가 나타난다. 영국의 신경과 의사 윌슨(Wilson)이 분류한 병이다. 보통염색체 열성으로 유전된다. 한국에서도 현재까지 50여 예가 보고되어 있다. 이병은 보통염색체 열성으로 유전되며, ATP7B라는 윌슨병 유전자가 13번 염색체에 위치한다. 특징으로 구리가 간, 뇌 및 각막에 축적하여 만성 간염 또는 간경화와 같은 간손상을 일으키고, 뇌 특히 렌즈핵의 퇴행 변화와 각막모서리에 녹갈색의 Kayser-Fleischer 고리를 형성한다. 임상증상의 발현은 보통 5~15세에 시작하는데 30~40세가 되도록 증상이 없을 수도 있다. |
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| 영문 | hyaline membrane disease | 한글 | 유리질막병 |
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| 설명 | 허파 성숙도의 미숙으로 허파꽈리를 팽창시키는 물질(표면활성제)이 부족하여 호흡곤란이 초래되는 병으로서 미숙아에 호발하는데, 출생시 임신기간보다도 허파 성숙 정도가 더 관여된다. 단일 병으로서는 사망률이 가장 높으며(약 30%), 신생아의 대표적인 병이다. 임상적으로는 미숙아, 생후 6~8시간내 호흡곤란증세 출현과 생후 24~48시간의 증상 악화, 생후 2~3일간 인공적으로 산소를 공급하지 않으면 호흡을 계속시킬 수가 없으며 점점더 산소의 공급 의존도가 높아지며, 동맥혈액속의 산소농도가 내려가고 이산화탄소의 농도가 높으며, 흉부 방사선 소견을 참작하여 진단한다. 환아는 숙련된 간호 인력과 첨단 의료 장비가 설치된 신생아 집중 치료실에서 치료하여야 한다. 예후는 증세의 경중에 따라 다르고 사망률은 30~50% 된다. 어떤 아기에 있어서는 치료 후에 눈이나 기관지허파 계통에 장애를 일으키는 산소중독증이 보고되고 있다. |
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| 영문 | fibrocystic disease of breast | 한글 | 유방 섬유낭병 |
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| 설명 | 젖을 생산하는 젖샘내에 완두콩 또는 큰콩 크기의 결절이 발생하는 증세를 특징으로 하는 병. 30~50대의 부인에게 흔히 발생하며, 그 대부분은 양쪽 유방에 동시에 발생한다. 이러한 결절은 두 손가락 사이에 끼워 촉진할 때는 분명하지만, 흉벽을 손바닥으로 누르면 명료하지 않을 정도로 부드러운 것이 많다. 그 발생 원인에는 여러 가지 설이 많은데, 젖샘조직에 대한 만성적인 자극이 주원인이라 생각되고 있으며, 극히 서서히 진행하는 경과를 밟는다. 진단은 촉진, 초음파진단 등으로 하며, 암과 감별이 곤란할 때는 조직의 일부를 채취하여 검사하는 생검이 이용되기도 한다. |
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| 영문 | periodontal disease | 한글 | 치주병 |
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| 설명 | 잇몸과 치아, 그리고 그 주위 뼈의 염증과 퇴행성 변화를 말함. 치료에 있어서 잇몸의 제거가 필수적이다. 잇몸의 제거는 새로운 잇몸의 생성을 조장한다. |
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| GP | gangliocytic paraganglioma; gastroplasty; general paralysis, general paresis; general practice, gene... |
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| GT | gait training; galactosyl transferase; gastrostomy; generation time; genetic therapy; gingiva treatm... |
| HGMCR | human genetic mutant cell repository |
| IGA | infantile genetic agranulocytosis |
| VG | genetic variance |
| genetic variance | Within a population, the measure of how much of the variation of a particular phenotype is due to genotypic variation (as opposed to environmental factors. An example might be the height of a human as determined by genes inherited from the human's parents. See: environmental variance. (09 Oct 1997) |
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| genetic vectors | Plasmids, bacteriophages, or viruses used during recombinant DNA techniques that transport foreign genes into recipient cells. Genetic vectors possess a functional replicator site and contain a genetic marker to facilitate their selective recognition. (12 Dec 1998) |
| recombination, genetic | Production of new arrangements of genes by various mechanisms such as assortment and segregation, crossing over, gene conversion, transformation, conjugation, transduction, f-duction, or mixed infection of viruses. (12 Dec 1998) |
| mobile genetic element | <molecular biology> Small, mobile DNA sequences that can replicate and insert copies at random sites within chromosomes. They have nearly identical sequences at each end, oppositely oriented (inverted) repeats and code for the enzyme, transposase, that catalyses their insertion. Bacteria have two types of transposon, simple transposons that have only the genes needed for insertion and complex transposons that contain genes in addition to those needed for insertion. Eukaryotes contain two classes of mobile genetic elements, the first are like bacterial transposons in that DNA sequences move directly. The second class (retrotransposons) move by producing RNA that is transcribed, by reverse transcriptase, into DNA which is then inserted at a new site. (13 Nov 1997) |
| models, genetic | Theoretical representations that simulate the behaviour or activity of genetic processes or phenomena. They include the use of mathematical equations, computers, and other electronic equipment. (12 Dec 1998) |
| conjugation, genetic | A parasexual mechanism in bacteria for achieving unidirectional transfer of all or part of the chromosome from an f+ or hfr donor ("male") to an f- ("female") recipient. (12 Dec 1998) |
| polymorphic genetic markers | Inherited characteristics that occur within a given population as two or more traits. (05 Mar 2000) |
| skin diseases, genetic | Diseases of the skin with a genetic component, usually the result of various inborn errors of metabolism. (12 Dec 1998) |
| suppression, genetic | The restoration of the wild-type phenotype in an organism possessing a mutationally altered genotype. The effects of the mutation may be suppressed by a second "suppressor" mutation on a different gene, by a suppressor mutation on the same gene but located at a distance from the site of the primary mutation, or by the presence of a cytoplasmic suppressor due to a change in non-chromosomal DNA. (12 Dec 1998) |
| transcription, genetic | The transfer of genetic information from DNA to messenger RNA by DNA-directed RNA polymerase. It includes reverse transcription and transcription of early and late genes expressed early in an organism's life cycle or during later development. (12 Dec 1998) |
| transduction, genetic | Transfer of bacterial DNA by phages from the infected bacterium in which the DNA originates to another bacterium. (12 Dec 1998) |
| transformation, genetic | The unidirectional transfer and incorporation of foreign DNA by prokaryotic or eukaryotic cells and the subsequent recombination of part or all of that DNA into the cell's genome. (glossary of genetics: classical and molecular, 5th ed) (12 Dec 1998) |
| translation, genetic | Formation of peptides on ribosomes, directed by messenger RNA. (12 Dec 1998) |
| epistasis, genetic | A form of gene interaction whereby one gene interferes with the phenotypic expression of another nonallelic gene or genes. Genes whose expression is altered by nonallelic genes are said to be "hypostatic" or to exhibit "hypostasis". (12 Dec 1998) |
| aaa disease | Endemic anaemia of ancient Egypt, ascribed in the Papyrus Ebers to intestinal infestation with ancylostoma; now called ancylostomiasis. (05 Mar 2000) |