| 영문 | Horner syndrome | 한글 | 호르너증후군 |
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| 설명 | 교감신경경로의 장애로 생기는 병이다. 교감신경은 자율신경의 하나로 온몸에 분포를 한다. 특히 얼굴쪽에는 눈꺼플을 올리는 근육과 땀샘에 분포하고 있다. 이와 같은 교감신경의 작용으로 눈꺼풀을 정상적으로 올리고 얼굴에 땀이 나오게 된다. 그 외에도 눈의 빛의 양을 조절하는 홍채를 수축시키는 근육에 분포해서 그 작용으로 눈의 홍채가 수축하여 동공이 커지게 된다. 교감신경은 그 기원이 대뇌속에 존재하는 시상하부라는 곳이고 이곳에서 시작한 교감신경은 척수를 타고 내려와서 목부위에서 척수를 빠져나와서 교감신경을 줄기를 형성하여 다시 뇌로 가는 혈관을 따라서 얼굴쪽으로 가게된다. 만약 이 교감신경의 주행부위에 병변이 생기면 그쪽의 얼굴에 교감신경이 차단되므로 병터쪽의 눈의 눈꺼풀쳐짐, 축동 그리고 병변측 얼굴부의 땀이 나지 않는 것 등의 증상을 나타나게 된다. 이런 현상을 호르너증후군이라고 한다. 이것은 여러 가지 병에서 나타날 수가 있는데 뇌나 척수의 질환중에서 이 교감신경로를 압박하거나 침범하는 병에서 생길 수도 있으며, 또는 폐암이 척수에서 빠져나와 목부분에서 이룬 교감신경의 줄기를 누를 경우에도 생길 수도 있다. |
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| 영문 | respiratory distress syndrome(RDS) | 한글 | 호흡곤란증후군 |
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| 설명 | 폐포와 폐모세혈관 사이에 부종으로 인한 확산능 감소로 호흡곤란과 청색증을 보이는 상태로 감염, 수술, 외상 등 모든 종류의 스트레스상황에서 발생할 수 있다. 치료는 선행 요인의 교정과 적절한 혈액내 산소농도 유지이다. |
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| 영문 | acquired immunodeficiency syndrome | 한글 | 후천면역결핍증후군, 에이즈 |
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| 설명 | 인간면역결핍바이러스(HIV)에 의하여 면역 세포가 파괴됨으로써 인체의 면역능력이 극도로 저하되어 병원체에 대하여 무방비 상태에 이르는 병. 에이즈 바이러스의 감염으로 생기며, 1981년 미국에서 처음 보고되었다. 최초 감염으로부터 증상이 나타나기까지는 평균 10년 정도 걸리며 사망률이 대단히 높다. 성적 접촉, 오염 주사기 사용, 오염 혈액 및 혈액 제제 사용, 에이즈 산모로부터 수직감염 따위에 의하여 감염된다. 감염 후 일과성으로 감기와 같은 증상을 보이며 바이러스혈증으로 되지만 바이러스는 감소되고 6~8주 후에는 항체가 양성으로 된다. 6~10년 정도의 무증후성 보균기간을 지나서 에이즈관련증후군(AIDS related syndrome)으로 된다. 저항력의 감소, 림프절비대, 체중감소, 발열, 만성설사가 이어진다. 그 후 에이즈로 되며, 폐포자충폐렴 등의 원충병, 칸디다 등의 진균증, 헤르페스바이러스군 등의 기회감염이 이어진다. 또한 카포시육종, 림프종 등을 병발해서 사망한다. 바이러스의 뇌조직내 증식으로 치매를 일으킬 수도 있다. HIV-1은 10년간에 사망률이 90%, HIV-2는 10%이다. |
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| familial hypertriglyceridemia | Hyperlipoproteinaemia characterised by the presence of large amounts of chylomicrons and triglycerides in the plasma when the patient has a normal diet, and their disappearance on a fat-free diet; low alpha-and beta-lipoproteins on a normal diet, with increase on fat-free diet; decreased plasma postheparin lipolytic activity; and low tissue lipoprotein lipase activity. It is accompanied by bouts of abdominal pain, hepatosplenomegaly, pancreatitis, and eruptive xanthomas; autosomal recessive inheritance. See: familial lipoprotein lipase inhibitor. Synonym: Burger-Grutz syndrome, familial fat-induced hyperlipaemia, familial hyperchylomicronaemia, familial hypertriglyceridemia, idiopathic hyperlipaemia. (05 Mar 2000) |
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| familial hypertrophic cardiomyopathy | Familial occurrence of hypertrophic cardiomyopathy exhibiting an autosomal dominant pattern of inheritance. Familial cardiomyopathy of various kinds occurs with autosomal dominant inheritance. There is also an asymmetrical form affecting the ventricles and the interventricular septum. (05 Mar 2000) |
| familial hypobetalipoproteinaemia | A disorder similar to abetalipoproteinaemia; chylomicron formation still occurs, but LDL levels are typically low. (05 Mar 2000) |
| familial hypogonadotropic hypogonadism | A group of disorders characterised by failure of sexual development, owing to inadequate secretion of pituitary gonadotropins; perhaps X-linked or autosomal recessive inheritance. (05 Mar 2000) |
| familial hypophosphatemic rickets | <radiology> X-linked recessive, defect in renal tubular resorption of phosphate, presents at 1 yr, progressive limb deformities X-ray: less severe changes than other rickets, presents later Differential diagnosis features: family hx, normal serum calcium, marked hypophosphataemia (decreased PO4), no secondary hyperparathyroidism (12 Dec 1998) |
| familial hypoplastic anaemia | Congenital nonregenerative, familial hypoplastic, or pure red cell anaemia; erythrogenesis imperfecta; Diamond-Blackfan syndrome; autosomal recessive normocytic normochromic anaemia resulting from congenital hypoplasia of the bone marrow, which is grossly deficient in erythroid precursors while other elements are normal; anaemia is progressive and severe, but leukocyte and platelet counts are normal or slightly reduced; survival of transfused erythrocytes is normal; minor congenital anomalies are found in some patients. Synonym: congenital nonregenerative anaemia, Diamond-Blackfan anaemia, Diamond-Blackfan syndrome, erythrogenesis imperfecta, familial hypoplastic anaemia, pure red cell anaemia. (05 Mar 2000) |
| familial intestinal polyposis | Begins usually in late childhood; polyps increase in numbers, causing symptoms of chronic colitis, and carcinoma of the colon almost invariably develops in untreated cases; autosomal dominant inheritance. In the Gardner syndrome there are extracolonic changes (desmoid tumours, etc.). Synonym: polyposis coli. Hamartomatous polyposis of the small or large intestine, Peutz-Jeghers syndrome with melanin spots on the lips, less common, miscellaneous, rare, and doubtful occurrences. Synonym: familial intestinal polyposis. (05 Mar 2000) |
| familial juvenile nephrophthisis | <nephrology> A rare hereditary kidney disease characterised by the gradual loss of kidney function due to the presence of cysts in the renal medulla. Symptoms include high urine output (cannot concentrate the urine), weakness, weight loss, nocturia, fatigue and headache. There is no cure and usually progresses from chronic renal failure to end stage renal disease. (27 Sep 1997) |
| familial lipodystrophy | Autosomal dominant; partial lip associated with multifacial hypoplasin, retarded bone age, and hypotichosis. (05 Mar 2000) |
| familial lipoprotein lipase deficiency | An rare inherited disorder where there is a deficiency of an enzyme (lipoprotein lipase) which breaks down fat molecules, causing the accumulation of fats or lipoproteins in the blood. Symptoms in infancy include abdominal pain (appears as if its colic), failure to thrive and skin lesions (xanthomas). (27 Sep 1997) |
| familial lipoprotein lipase inhibitor | An inhibitor found in certain individuals that inhibits lipoprotein lipase resulting in accumulation of chylomicrons, VLDL, and triacylglycerols; similar in symptoms to familial lipoprotein lipase deficiency. (05 Mar 2000) |
| familial mediterranean fever | An inherited intestinal disorder that is characterised by recurrent fevers and intestinal inflammation. Usually has onset between the ages of 5 and 15 years and is more common in those of Mediterranean descent. Symptoms include fevers and abdominal pain. Some may also suffer from chest pains, multiple joint pains and red swollen legs. (27 Sep 1997) |
| familial mental retardation 1 | See FMR1. (12 Dec 1998) |
| familial mental retardation protein | See FMRP. (12 Dec 1998) |
| familial microcytic anaemia | A rare type of autosomal recessive hypochromic microcytic anaemia associated with a defect of iron metabolism characterised by high serum iron, hepatic iron deposits, and absence of stainable bone marrow iron stores. (05 Mar 2000) |