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Tay-Sachs disease A disease caused by a missing enzyme that leads to neurological deterioration and death in early childhood. The disease is most common in individuals of Ashkenazi Jewish descent. Thalassemia: An autosomal recessive disease caused by abnormal hemoglobin leading to anemia. Trisomy: A third or extra copy of a chromosome. Trisomy 18: A severe chromosome abnormality caused by an extra chromosome 18. ...
출처: www.genzymegenetics.com/hcp/prenatal/resources/gen...
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