| 영문 | asphycitic syndrome | 한글 | 질식증후군 |
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| 설명 | 호흡기중의 산소결핍에 의한 생명정지의 절박한 상태, 또는 실제로 정지가 일어난 상태, 고이산화탄소증과 저산소증 혹은 무산소증 등이 동반된다. 외계 폐의 고통이 두절되어 폐의 호흡작용이 장애되는 것(외질식)과 가스나 약제에 의해 생체내 조직의 가스교환이 방해를 받는 것(내질식)이 있다. 일반적으로 외질식을 가리키는 경우가 많다. 원인으로서는 코나 입 등 호흡입구의 폐색, 음식물이나 이물에 의한 기도폐색, 목조임, 물 또는 분비물 등이 기도로 들어가는 것, 약물 또는 파상풍에 의한 호흡근마비, 매몰 등 외력에 의한 호흡운동의 저지, 공기 중의 산소부족 및 유독가스의 흡입 등을 들 수 있다. |
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| 영문 | nephrotic syndrome | 한글 | 콩팥증후군 |
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| 설명 | 콩팥의 토리이상에 의한 단백질손실이 주원인인 병이다. 그 정의는 성인의 요단백량(소변에 섞여 나오는 단백질의 양. 대개 정상인에서는 나오지 않거나, 혹은 아주 소량이 나올 뿐임)이 하루 3.5mg이상, 또한 소아에서는 혈중 알부민농도가 2.5mg이하, 하룻동안 소변으로 나오는 요단백량을 시간당 계산했을 때 시간당 40mg이상인 경우이다. 따라서 콩팥증후군이란 위의 정의에 합당하기만 하면 모두 해당되므로, 여러 가지 원인에 의한 콩팥이상으로서 단백질의 지나친 배출을 나타내는 질병의 집합체를 뜻한다. 대개 증상은 지나친 혈중단백질의 감소로 인한 부종, 그리고 이차적인 증상으로 발생한 고지질혈증, 감염감수성의 증가, 고혈압 등이다. 치료와 예후는 콩팥증후군을 나타내는 각 원인에 따라 다르나, 대개 소아에 발생한 경우 스테로이드제재에 의한 치료효과가 높다. |
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| 영문 | Cushing's syndrome | 한글 | 쿠싱증후군 |
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| 설명 | 쿠싱증후군이란 글루코코르티코이드가 만성적으로 과잉분비에 의해서 일어나는 병을 말한다. 원인으로 ① 뇌하수체에서 ACTH가 과잉 분비되는 경우: 뇌하수체에서 ACTH가 너무나 많이 분비되는 경우에 부신겉질을 자극해서 많은 양의 글루코코르티코이드가 분비된다. ② 뇌하수체 이외의 부분에서 ACTH가 많이 분비되는 경우: 폐암, 난소암 등의 종양에서 ACTH를 생산하는 경우가 있다. 이 경우에도 역시 부신피질이 자극이 되어서 많은 양의 글루코코르티코이드가 분비된다. ③ ACTH의 자극이 없이 부신에서 많은 양의 글루코코르티코이드가 나오는 경우. ACTH자극에 관계없이 부신피질의 과잉성장, 종양에 의해서 많은 양의 글루코코르티코이드가 분비되는 경우. ④ 외인성, 의인성: 치료를 위해서 많은 양의 글루코코르티코이드를 장기 투여할 경우에 생기는 쿠싱증후군 쿠싱증후군에서 특히 ①번에 해당하는 것을 쿠싱병라고 한다. 증상은 뚱뚱하고 얼굴이 달덩이처럼 둥글고 살이 쪘지만 팔, 다리는 가늘고 대신에 몸에 많은 살이 붙어있다. 목뒤에 많은 살이 있어서 그것이 덩어리를 형성하기도 한다. 이것은 원래 글루코코르티코이드가 지방을 분해하는 역할을 하지만 병적으로 많이 나올 경우에는 지방의 분포를 변화시키는 역할을 하기 때문이다. 즉 팔, 다리 등의 온몸에 퍼져있는 지방을 몸통쪽으로 모두 이동시킨다. 잔털이 온몸에 걸쳐서 많이 나있고 여드름이 많고 배에 자주색 선조가 있는 경우가 많다. 그리고 글루코코르티코이드가 단백질을 분해해서 당류를 만드는 역할을 하여 근육이나 뼈대의 심한 소실이 있다. 그래서 근육이 거의 없어지고 뼈는 아주 부러지기 쉽게 된다. 대개 고혈압인 경우가 많고 심리적으로 우울증이나 과민성 등이 있을 수도 있고 심한 경우에는 정신병증세를 보이기도 한다. |
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| 영문 | Klinefelter syndrome | 한글 | 클라인펠터증후군 |
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| 설명 | 1942년 H.F. 클라인펠터가 기재한 성염색체이상증후군. 정상인의 성염색체형은 남성 XY, 여성 XX를 나타내지만, 이 증후군에서는 성염색체형이 XXY. XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타낸다. 외성기-체격-성징 등의 특징적인 증세로 볼 때에 완전한 남성이 결혼하여 성생활까지 하였으나, 자식이 없자 부부가 함께 병원을 찾아가서 염색체를 검사해 보고 남자에게 이 증후군이 있음을 알게 되는 경우가 많다. 이 밖에 성인이 되어 나타나는 주요 증세를 들면, 작은고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 요중 고나도트로핀의 상승, 지능 저하 등이다. 치료는 2차 성징의 촉진을 위하여 호르몬요법에 의한 남성화를 시도한다. |
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| 영문 | fetal alcohol syndrome | 한글 | 태아알코올증후군 |
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| 설명 | 임신기간 중 만성적으로 알코올을 섭취한 여자에게서 태어난 영아에게 나타나는 형태발생의 이상을 나타내는 증후군으로서 위턱뼈발육부전, 앞머리와 아래턱의 돌출, 짧은검열, 작은안구증, 눈구석주름, 심한 성장지연, 정신지체 등을 나타낸다. |
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| Aldrich syndrome | <syndrome> An sex-linked (X chromosome) genetic disorder occurring in male children that is characterised by thrombocytopenia, eczema, melena and susceptibility to bacterial infections. Death often occurs from severe haemorrhage or overwhelming sepsis. Inheritance: sex-linked (X chromosome). (27 Sep 1997) |
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| Alezzandrini's syndrome | <syndrome> A rare syndrome appearing in adolescents and young adults, characterised by unilateral degenerative retinitis, followed by ipsilateral poliosis and facial vitiligo, and occasionally bilateral perceptive deafness. (05 Mar 2000) |
| Alice in Wonderland syndrome | <syndrome> The illusion of dreams, feelings of levitation, and alteration in the sense of the passage of time, sometimes associated with migraine, epilepsy, and various diseases of the parietal lobe of the brain. (05 Mar 2000) |
| Allen-Masters syndrome | <syndrome> Pelvic pain resulting from an old laceration of the broad ligament received during delivery. (05 Mar 2000) |
| Alpert syndrome | <syndrome> A usually inherited disorder characterised by premature closing of the cranial suture lines resulting in a peaked shaped head and abnormal facial appearance. Since it is usually autosomal dominant one or both parents also have the disorder. Surgery is used to correct skull and facial abnormalities. Inheritance: autosomal dominant. (27 Sep 1997) |
| Alport's syndrome | <syndrome> Progressive microscopic haematuria leading to chronic renal failure earlier in males, accompanied by defects such as sensorineural hearing loss, lenticonus, and maculopathy; autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked forms known. (05 Mar 2000) |
| Alport syndrome | <syndrome> An uncommon inherited disorder involving damage to the kidneys, haematuria and hearing loss. In some individuals vision may also be affected. Symptoms include loss of hearing, abnormal colour to urine, swelling, cough and decline in vision. Incidence: 1 in 50,000. Inheritance: sex-linked autosomal dominant. (15 Nov 1997) |
| Alstrom's syndrome | <syndrome> Retinal degeneration with nystagmus and loss of central vision, associated with obesity in childhood; sensorineural hearing loss and diabetes mellitus usually occur after age 10; autosomal recessive inheritance. (05 Mar 2000) |
| amenorrhoea-galactorrhoea syndrome | <syndrome> Unphysiologic lactation from endocrinological causes or from a pituitary tumour. (05 Mar 2000) |
| amnestic syndrome | <syndrome> May occur as a sequel to chronic alcohol abuse. Features include personality changes, confabulation, psychosis, disorientation, polyneuritis, insomnia and hallucinations. (27 Sep 1997) |
| amniotic band syndrome | <syndrome> A disorder present in the newborn infant in which constriction rings or bands, causing soft tissue depressions, encircle digits, extremities, or limbs and sometimes the neck, thorax, or abdomen. They may be associated with intrauterine amputations. (12 Dec 1998) |
| amniotic fluid syndrome | <syndrome> Pulmonary embolic phenomena thought to be due to infusion of amniotic fluid containing epithelial squames into maternal blood vessels; shock ensues and sudden death may occur. (05 Mar 2000) |
| Amsterdam syndrome | <syndrome> A congenital anomaly characterised by impaired development, mental retardation, characteristic facies with snyophrys and hairline well down on forehead, depressed bridge of nose with uptilted tip of nose, small head with low-set ears, and flat spadelike hands with simian crease and short tapering fingers. Synonym: Amsterdam syndrome, Cornelia de Lange syndrome. (05 Mar 2000) |
| androgenital syndrome | <syndrome> A genetic disorder present at birth characterised by a deficiency of the hormones aldosterone and cortisol and an overproduction of male sex hormones (androgens). In males this may manifest as enlarged penis, small testes and early development of masculine characteristics. In females features include ambiguous genitalia, failure to menstruate, deep voice and excessive hair. (27 Sep 1997) |
| angelman syndrome | <syndrome> A dysmorphic mental retardation syndrome, that has generated considerable interest in human genetics as a prototypic example of genomic imprinting in man. Usually a sporadic disorder, it is characterised by profound intellectual deficiency, a striking puppet-like ataxic gait and facial features, paroxysmal laughter and seizures. These features are responsible for its alternative designation as happy puppet syndrome. An interstitial deletion at chromosome band 15q12 was identified and can be detected in a large proportion of cases and the defect is linked to the GABA receptor gene. Chromosome haplotyping will always reveal the deletion to be carried on the maternally-derived chromosome 15, alternatively, Angelman syndrome can be caused by uniparental disomy for the paternal chromosome 15. In both cases, this suggests that Angelman syndrome results from loss or disruption of a gene (or genes) on chromosome 15 that must be inherited through the maternal gamete in order to be properly expressed. The opposite phenomenon is seen in the Prader-Willi syndrome, in which a deletion of a nearby region on chromosome 15q is found on the paternally-derived chromosome, or there can be uniparental disomy for the maternally derived chromosome. Thus, both disorders seem to represent examples of genes which are subject to imprinting. (16 Dec 1997) |