fascioscapulohumeral dystrophy
안면 견갑 상완 근이영양증
상염색체 우성으로 유전되고 근 쇠약이 안면과 견갑부 근육에 주로 나타나나 후기에는 다리 근육에도 나타날 수 있다. 견갑부 근육이 주로 침범되기 때문에 상완 이두근이나 삼각근에서 근 생검을 해야한다. 병리학적 소견은 미미하여 많은 수의 환자에서 근 생검상 소수의 원형 근섬유만 나타나서 거의 정상 근육과 같이 보일 수 있다. 일부 근섬유가 좀먹은 근섬유나 윤생분지 섬유를 보이고 NADH 같은 산화 효소 염색에 진하게 염색되는 적은 각진 근섬유가 나타나지만 각진 근섬유는 긴경원성 근 위축과 같이 집합을 이루어 나타나지 않고 정상 근섬유 사이에 산재한다. 비대 근섬유들은 흔히 나타나지만 중심 핵, 근섬유 분할과 섬유화는 흔하지 않다.
