| 영문 | Down syndrome | 한글 | 다운증후군 |
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| 설명 | 사람의 46개 염색체 중 제 21번 염색체의 수가 1개 더 많아지므로써 나타나는 병이다. 환자의 생김새가 마치 몽고 사람과 닮았다 하여 일명 몽고증(mongolism)이라고 하였으나 잘못된 이름이다. 이 병은 반드시 21번 염색체가 3개가 되는 경우이외에도 21번 염색체의 일부분이 다른 염색체의 일부분과 교환이 되는 translocation형 등의 다른 염색체이상에서도 볼 수가 있다. 발생 빈도는 출생아 700~1000명중 1명 꼴로 나타나며, 염색체 이상병 중에 가장 많은 것으로 알려져 있다. 이 병의 발생빈도는 산모의 출산연령과 밀접한 관계가 있어, 35세 이후가 되면 기하 급수적으로 이 질환자의 출산수가 증가한다. 일반적으로 이 질환에 있어서 약 3분의 1은 모친의 출산연령에 의존하지 않고, 나머지 약 3분의 2는 모친의 연령과 직접 관련이 있는 것으로 보고 있다. 진단은 특징적인 생김새, 즉 몽고 사람같이 눈꼬리가 위로 치켜져 있고 눈거풀이 두꺼우며 콧등이 낮은 특징적인 얼굴 모습, 또한 근육의 긴장도가 저하되고 젖을 빠는 힘과 울음 소리가 약하며 손바닥의 좌우를 가르는 한줄의 손금(원숭이와 같은 형태이다) 등의 특징적인 소견에 의해 보조진단을 하고 최종적으로 염색체 분석에 의해 확진을 한다. 이 다운증후군의 환자는 대개 지능이 저하되어 있고, 여러 가지 종류의 선천성 심장기형을 많이 동반하고 있다. |
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| 영문 | dumping syndrome | 한글 | 덤핑증후군 |
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| 설명 | 부분적 위절제술 또는 위빈창자연결술을 받은 환자에게서 음식을 먹은 후에 일어나는 증후군이다. 명치 부분의 팽만감과 압박감-구역-구토 등의 복부증상 외에 탈력감-현기증-발한-가슴띔 등 순환장애 증상이 따른다. 그런 증상은 섭취한 음식물이 위에서 작은창자로 추락하듯 배출됨으로써 음식물의 무게로 인해 소화관이 아래쪽으로 쳐져든다. 작은창자벽이 급격하게 늘어나든가, 화학적 자극으로 인한 작은창자벽의 자율신경반사, 작은창자벽의 삼투압에 의해 소화관으로 수분이 급속히 대량 이동하여 순환되는 혈액의 양이 감소하여 일어난다. 주로 식사요법으로 치료하여, 약물요법으로는 아트로핀-헥사메토늄-페노바르비탈-탄산수소나트륨의 사용 및 포도당주사도 효과가 있다. 수술요법은 빌로스(Billroth) 제1법으로의 변환, 대용위의 제작 등이 있으나 확실한 것은 아니다. |
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| 영문 | Raynaud syndrome | 한글 | 레이노증후군 |
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| 설명 | 사지의 대칭적 청색증을 특징으로 하는 증상으로서 손가락-손목 등의 피부가 지속적으로 청색과 적색으로 변하고, 손가락의 대량 땀남과 냉각을 수반한다. |
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| 영문 | battered child syndrome | 한글 | 매맞는 아이 증후군 |
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| 설명 | 영유아나 소아가 부모 등의 보육자나 형제자매로부터 반복해서 신체적인 학대를 받아 발생하는 각종 증사의 총칭이다. 1962년 켐프(Kempe)에 의해 명명되었다. 상처를 받은 시기가 서로 차이가 있는 외상이 몸 전체 여러 곳에서 관찰되는 것이 특징이다. 피부의 손상과 얼룩출혈, 경질막하 혈종, 골절 등이 많고 극단적인 경우는 영구적 뇌손상과 죽음에 이르는 경우도 있다. 학대동기는 피해자 입장에서는 육체적-정신적 발육부전, 쌍둥이, 기형, 밤중에 우는 것, 야뇨증, 장난, 반항적 태도 등이 있으며 가해자 입장에서는 보육자의 아이에 대한 애정결핍과 과잉 기대, 육아에 대한 무지, 형제자매에 대한 시샘, 정신병, 신경증, 지능저하, 알코올 중독 등이 있고, 또 생활환경의 입장에서는 빈곤, 부부 불화, 핵가족이면서 사회적으로 고립된 가정 등을 들 수 있다. |
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| 영문 | severe acute respiratory syndrome(SARS) | 한글 | 사스 |
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| 설명 | 중국 광동 지역에서 가장 먼저 발생한 전염성 호흡기 질환으로 세계보건기구(WHO)에서 ‘중증급성호흡증후군(SARS)'으로 명명했다. 섭씨 38도 이상의 고열과 기침, 호흡곤란, 저산소증, X선상의 폐렴증상 중 하나 이상의 증상이 나타나며, 두통, 근육통, 식욕부진, 피로감, 발진, 설사를 동반할 수 있다. 초기 증상은 감기와 비슷하지만 폐렴으로 발전하면 치명적일 수 있다. 현재 밝혀진 감염경로는 환자가 재채기나 기침할 때 내뿜는 침방울이고, 이것이 다른 사람의 호흡기로 들어갈 때 전염된다. 침방울이 전달되는 거리는 보통 1m로 보고 있다. 공기를 통해 전염이 가능하다는 주장이 제기됐지만 아직 확인되지 않았다. 원인균은 변종 코로나바이러스로 밝혀졌다. |
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| PCS | palliative care service; Patient Care System; patterns of care study; pelvic congestion syndrome; ph... |
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| PPS | Personal Preference Scale; physician, patient and society [course]; polyvalent pneumococcal polysacc... |
| SBS | shaken baby syndrome; short bowel syndrome; sick building syndrome; sinobronchial syndrome; small bo... |
| WS | Waardenburg syndrome; ward secretary; Warkany syndrome; Warthin-Starry [stain]; water soluble; water... |
| AMet | adenosyl-L-methionine |
| methionine synthase | Tetrahydropteroylglutamate methyltransferase; methionine-homocysteine methyltransferase;an enzyme that catalyses the reaction of N5-methyltetrahydrofolate with l-homocysteine to form tetrahydrofolate and l-methionine; a cobalamin-requiring enzyme; a deficiency of this enzyme results in an accumulation of l-homocysteine and neurological abnormalities. Synonym: tetrahydrofolate methyltransferase. (05 Mar 2000) |
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| methionine-trna ligase | <enzyme> An enzyme that activates methionine with its specific transfer RNA. Chemical name: L-Methionine:tRNA(Met) ligase (AMP-forming) Registry number: EC 6.1.1.10 (12 Dec 1998) |
| cytochrome C-methionine methyltransferase | <enzyme> Forms s-methylmethionine Registry number: EC 2.1.1.- Synonym: cyt c-met methyltransferase (26 Jun 1999) |
| S-adenosyl-l-methionine | S-(5'-deoxy-5'-adenosyl)-l-methionine;condensation product of adenosine and l-methionine involving replacement of the -OPO3H2 of adenylic acid by -S+ (CH3)CH2CH2CH(NH3+)CO 2 of methionine; a sulfonium compound bearing a methyl group that is transferred in transmethylation reactions. See: methionine adenosyltransferase. Synonym: active methionine. Acronym: SAM (05 Mar 2000) |
| S-adenosyl-L-methionine-2-octaprenyl-3-methyl-5-hydroxy-6-methoxy-1,4-benzoquinone-O-methyltransferase | <enzyme> Proposed pathway for final reaction in ubiquinone biosynthesis. Registry number: EC 2.1.1.- Synonym: 2-octaprenyl-3-methyl-5-hydroxy-6-methoxy-1,4-benzoquinone methyltransferase, ubig gene product, ubig protein (26 Jun 1999) |
| S-adenosyl-L-methionine-macrocin O-methyltransferase | <enzyme> Requires mg(ii) and s-adenosyl-l-methionine; specifically converts macrocin to tylosin by o-methylation at 3'''-position of macrocin Registry number: EC 2.1.1.- Synonym: macrocin o-methyltransferase, macrocin o-mt (26 Jun 1999) |
| S-adenosyl-L-methionine-norcoclaurine 6-O-methyltransferase | <enzyme> Catalyses the transfer of the s-methyl group of s-adenosyl-l-methionine to the 6-hydroxy group of norcoclaurine to produce coclaurine toward the synthesis of berberine in coptis japonica Registry number: EC 2.1.1.- Synonym: norcoclaurine 6-o-methyltransferase (26 Jun 1999) |
| S-adenosyl-L-methionine - scoulerine-9-O-methyltransferase | <enzyme> Catalyses the transfer of the s-methyl group of s-adenosyl-l-methionine to the 9-hydroxyl group of scoulerine during the biosynthesis of berberine; from cultured cells of coptis japonica; genbank d29809 Registry number: EC 2.1.1.- Synonym: adenosyl-met-smt, scoulerine 9-o-methyltransferase (26 Jun 1999) |
| S-adenosyl methionine thioether S-methyltransferase | <enzyme> 30,000 da enzyme methylates selenium in dimethylselenide, tellurium in dimethyltelluride, sulfur in dimethylsulfide and other thio ethers. Registry number: EC 2.1.1.- Synonym: dimethyl selenide methyltransferase, thioether methyltransferase (26 Jun 1999) |
| enkephalin, methionine | <chemical> Endogenous pentapeptide with morphine-like activity. The amino acid in position 5 is methionine. Chemical name: Adrenorphin (human), 6-de-L-arginine-7-de-L-arginine-8-de-L-valinamide- (12 Dec 1998) |
| L-methionine gamma-lyase | <enzyme> Pharmacological action: antimetabolites, antineoplastic Registry number: EC 4.4.1.11 Synonym: l-methionine alpha-deamino gamma-mercaptomethane-lyase, methionine dethiomethylase, l-methioninase, methioninase (26 Jun 1999) |
| Aarskog-Scott syndrome | A syndrome of ocular hypertelorism, anteverted nostrils, broad upper lip, saddle-bag scrotum, and laxity of ligaments resulting in genu recurvatum, flat feet, and hyperextensible fingers; X-linked and autosomal dominant forms. Synonym: Aarskog-Scott syndrome. (05 Mar 2000) |
| Aarskog syndrome | <syndrome> Grier et al. (1983) reported father and 2 sons with typical Aarskog syndrome, including short stature, hypertelorism, and shawl scrotum. They tabulated the findings in 82 previous cases. X-linked recessive inheritance has been repeatedly suggested. The family reported by Welch (1974) had affected males in 3 consecutive generations. Thus, there is either genetic heterogeneity or this is an autosomal dominant with strong sex-influence and possibly ascertainment bias resulting from use of the shawl scrotum as a main criterion. Stretchable skin was present in the cases of Grier et al. (1983). Teebi et al. (1993) reported the case of an affected mother and 4 sons (including a pair of monozygotic twins) by 2 different husbands. They suggested that the manifestations were as severe in the mother as in the sons and that this suggested autosomal dominant inheritance. Actually, the mother seemed less severely affected, compatible with X-linked inheritance. Clinical signs: Mild to moderate short stature,normocephaly, Widow's peak hair, maxillary hypoplasia, broad nasal bridge, anteverted nostrils, long philtrum, broad upper lip, curved linear dimple below the lower lip, hypertelorism, ptosis, down-slanted palpebral fissures, ophthalmoplegia, strabismus, hyperopic astigmatism, large cornea, floppy ears, lop-ears,cleft lip/palate, shawl scrotum, saddle-bag scrotum, cryptorchidism, brachydactyly, digital contractures, clinodactyly, mild syndactyly, transverse palmar crease, lymphoedema of the feet, ligamentous laxity, osteochondritis dissecans, proximal finger joint hyperextensibility, flexed distal finger joints, genu recurvatum, flat feet, stretchable skin, cervical spine hypermobility, odontoid anomaly, macrocytic anaemia, hemochromatosis, hepatomegaly, portal cirrhosis, imperforate anus, rectoperineal fistula, interstitial pulmonary disease, sternal deformity. Inheritance: Sex-influenced autosomal dominant form, also X-linked form. (05 Aug 1998) |
| abdominal muscle deficiency syndrome | <syndrome> Congenital absence (partial or complete) of abdominal muscles, in which the outline of the intestines is visible through the protruding abdominal wall; in males, genitourinary anomalies (urinary tract dilation and cryptorchidism) are also found; genetics unclear. (05 Mar 2000) |
| abstinence syndrome | <syndrome> A constellation of physiologic changes undergone by persons or animals who have become physically dependent on a drug or chemical due to prolonged use at elevated doses, but who are abruptly deprived of that substance. The abstinence syndrome varies with the drug to which dependence has developed. Generally the effects observed are in an opposite direction from those produced by the drug; e.g., the withdrawal syndrome from central nervous system depressants such as barbiturates and benzodiazepines consists of insomnia, restlessness, tremulousness, hallucinations, and, in the extreme, tonic-clonic convulsions which may prove fatal. The onset time and severity of the abstinence syndrome depend upon how rapidly the drug disappears from the body. (05 Mar 2000) |