Chediak-Higashi anomaly

체디악-히가시 이상

남녀 양성의 자손에게서 일어나는 유전성이상으로서 백혈구의 핵 구조의 이상이 있다.

congenital anomaly

선천 이상, 선천성 이상

Ebstein anomaly disease

엡스타인 병

우심실과 우심방 사이에 있는 삼첨판

Ebstein's anomaly

에브스타인 이상, Ebstein 기형

1. 삼첨판의 중격 첨 및 후첨 이심 첨 또는 유출로 쪽으로 낮아져서 심실 벽에 붙은 기형으로 심방화 된 우심실이 형성된다. 승모판의 선천성 협착은 판막이 두껍고 판막 륜이 작은 경우로 좌심 발육 부전에서 동반된다. 2. 특징은 삼첨판막이 심실쪽으로 많이 내려가 존재하는 것이며, 삼첨판막 소엽들은 이형성을 보인다. 임상적인 특징은 다양하더라도 일부 환자들은 우좌심실 기능 이상에서 오는 증상 또는 심실상성 빈맥에 의한 증상 때문에 초기에 병원을 찾게 된다. 3. 삼첨판의 기형으로 중격판 첨과 후부판 첨이 우심실 벽에 위치하고 전부판첨은 정상적으로 섬유 륜에 부착한다.

facial anomaly

안면 이상

obstructive anomaly

폐쇄성 기형

Pelger's nuclear anomaly

펠거 핵 이상

호중구와 호산구의 정상 핵 분엽을 방해하는 유전성 결함. 핵이 간상, 구상, 아령상으로 된다.

Undritz anomaly

운드리츠 이상

호중구의 유전적인 과분절증.