| 영문 | Down syndrome | 한글 | 다운증후군 |
|---|---|---|---|
| 설명 | 사람의 46개 염색체 중 제 21번 염색체의 수가 1개 더 많아지므로써 나타나는 병이다. 환자의 생김새가 마치 몽고 사람과 닮았다 하여 일명 몽고증(mongolism)이라고 하였으나 잘못된 이름이다. 이 병은 반드시 21번 염색체가 3개가 되는 경우이외에도 21번 염색체의 일부분이 다른 염색체의 일부분과 교환이 되는 translocation형 등의 다른 염색체이상에서도 볼 수가 있다. 발생 빈도는 출생아 700~1000명중 1명 꼴로 나타나며, 염색체 이상병 중에 가장 많은 것으로 알려져 있다. 이 병의 발생빈도는 산모의 출산연령과 밀접한 관계가 있어, 35세 이후가 되면 기하 급수적으로 이 질환자의 출산수가 증가한다. 일반적으로 이 질환에 있어서 약 3분의 1은 모친의 출산연령에 의존하지 않고, 나머지 약 3분의 2는 모친의 연령과 직접 관련이 있는 것으로 보고 있다. 진단은 특징적인 생김새, 즉 몽고 사람같이 눈꼬리가 위로 치켜져 있고 눈거풀이 두꺼우며 콧등이 낮은 특징적인 얼굴 모습, 또한 근육의 긴장도가 저하되고 젖을 빠는 힘과 울음 소리가 약하며 손바닥의 좌우를 가르는 한줄의 손금(원숭이와 같은 형태이다) 등의 특징적인 소견에 의해 보조진단을 하고 최종적으로 염색체 분석에 의해 확진을 한다. 이 다운증후군의 환자는 대개 지능이 저하되어 있고, 여러 가지 종류의 선천성 심장기형을 많이 동반하고 있다. |
||
| 영문 | dumping syndrome | 한글 | 덤핑증후군 |
|---|---|---|---|
| 설명 | 부분적 위절제술 또는 위빈창자연결술을 받은 환자에게서 음식을 먹은 후에 일어나는 증후군이다. 명치 부분의 팽만감과 압박감-구역-구토 등의 복부증상 외에 탈력감-현기증-발한-가슴띔 등 순환장애 증상이 따른다. 그런 증상은 섭취한 음식물이 위에서 작은창자로 추락하듯 배출됨으로써 음식물의 무게로 인해 소화관이 아래쪽으로 쳐져든다. 작은창자벽이 급격하게 늘어나든가, 화학적 자극으로 인한 작은창자벽의 자율신경반사, 작은창자벽의 삼투압에 의해 소화관으로 수분이 급속히 대량 이동하여 순환되는 혈액의 양이 감소하여 일어난다. 주로 식사요법으로 치료하여, 약물요법으로는 아트로핀-헥사메토늄-페노바르비탈-탄산수소나트륨의 사용 및 포도당주사도 효과가 있다. 수술요법은 빌로스(Billroth) 제1법으로의 변환, 대용위의 제작 등이 있으나 확실한 것은 아니다. |
||
| 영문 | Raynaud syndrome | 한글 | 레이노증후군 |
|---|---|---|---|
| 설명 | 사지의 대칭적 청색증을 특징으로 하는 증상으로서 손가락-손목 등의 피부가 지속적으로 청색과 적색으로 변하고, 손가락의 대량 땀남과 냉각을 수반한다. |
||
| 영문 | battered child syndrome | 한글 | 매맞는 아이 증후군 |
|---|---|---|---|
| 설명 | 영유아나 소아가 부모 등의 보육자나 형제자매로부터 반복해서 신체적인 학대를 받아 발생하는 각종 증사의 총칭이다. 1962년 켐프(Kempe)에 의해 명명되었다. 상처를 받은 시기가 서로 차이가 있는 외상이 몸 전체 여러 곳에서 관찰되는 것이 특징이다. 피부의 손상과 얼룩출혈, 경질막하 혈종, 골절 등이 많고 극단적인 경우는 영구적 뇌손상과 죽음에 이르는 경우도 있다. 학대동기는 피해자 입장에서는 육체적-정신적 발육부전, 쌍둥이, 기형, 밤중에 우는 것, 야뇨증, 장난, 반항적 태도 등이 있으며 가해자 입장에서는 보육자의 아이에 대한 애정결핍과 과잉 기대, 육아에 대한 무지, 형제자매에 대한 시샘, 정신병, 신경증, 지능저하, 알코올 중독 등이 있고, 또 생활환경의 입장에서는 빈곤, 부부 불화, 핵가족이면서 사회적으로 고립된 가정 등을 들 수 있다. |
||
| 영문 | severe acute respiratory syndrome(SARS) | 한글 | 사스 |
|---|---|---|---|
| 설명 | 중국 광동 지역에서 가장 먼저 발생한 전염성 호흡기 질환으로 세계보건기구(WHO)에서 ‘중증급성호흡증후군(SARS)'으로 명명했다. 섭씨 38도 이상의 고열과 기침, 호흡곤란, 저산소증, X선상의 폐렴증상 중 하나 이상의 증상이 나타나며, 두통, 근육통, 식욕부진, 피로감, 발진, 설사를 동반할 수 있다. 초기 증상은 감기와 비슷하지만 폐렴으로 발전하면 치명적일 수 있다. 현재 밝혀진 감염경로는 환자가 재채기나 기침할 때 내뿜는 침방울이고, 이것이 다른 사람의 호흡기로 들어갈 때 전염된다. 침방울이 전달되는 거리는 보통 1m로 보고 있다. 공기를 통해 전염이 가능하다는 주장이 제기됐지만 아직 확인되지 않았다. 원인균은 변종 코로나바이러스로 밝혀졌다. |
||
| PCS | palliative care service; Patient Care System; patterns of care study; pelvic congestion syndrome; ph... |
|---|---|
| PPS | Personal Preference Scale; physician, patient and society [course]; polyvalent pneumococcal polysacc... |
| SBS | shaken baby syndrome; short bowel syndrome; sick building syndrome; sinobronchial syndrome; small bo... |
| WS | Waardenburg syndrome; ward secretary; Warkany syndrome; Warthin-Starry [stain]; water soluble; water... |
| ACTS | acute cervical traumatic sprain or syndrome; advanced communication technology satellite; American C... |
familial leiomyomatosis cutis et uteri (가족성 피부 자궁 근종증
| chronic familial icterus | <haematology> A hereditary disorder that leads to a chronic haemolytic anaemia due to an abnormality in the red blood cell membrane. This disorder is caused by a defective gene. Red cells are resistant to stress and rupture easily. Infants may appear jaundiced and pale. Fatigue, weakness and shortness of breath are other symptoms that may be seen in older patients. The spleen may also be enlarged. Treatment includes splenectomy (removal of the spleen). After this is accomplished the life-span of the red blood cells returns to normal. (27 Sep 1997) |
|---|---|
| chronic familial jaundice | <haematology> A hereditary disorder that leads to a chronic haemolytic anaemia due to an abnormality in the red blood cell membrane. This disorder is caused by a defective gene. Red cells are resistant to stress and rupture easily. Infants may appear jaundiced and pale. Fatigue, weakness and shortness of breath are other symptoms that may be seen in older patients. The spleen may also be enlarged. Treatment includes splenectomy (removal of the spleen). After this is accomplished the life-span of the red blood cells returns to normal. (27 Sep 1997) |
| chronic familial polyneuritis | Inflammation of nerves related to infiltration by amyloid. (05 Mar 2000) |
| mixed hyperlipoproteinaemia familial | Type 5 hyperlipidemia, elevations of VLDL and chylomicrons found in plasma. Synonym: mixed hyperlipidemia. (05 Mar 2000) |
| progressive familial scleroderma | A syndrome characterised by calcinosis cutis, Raynaud's phenomenon, sclerodactyly, and telangiectasia; usually due to scleroderma; autosomal dominant form of progressive systemic sclerosis. (05 Mar 2000) |
| hypercholesterolaemia, familial | A familial disorder characterised by increased plasma concentration of cholesterol carried in low density lipoproteins (ldl) and by a deficiency in a cell surface receptor which regulates ldl degradation and cholesterol synthesis. It is frequently associated with arcus senilis and premature atherosclerosis. (12 Dec 1998) |
| hyperlipidemia, familial combined | A disorder genetically distinct from the other inherited hyperlipidemias characterised by the type II or type IV lipoprotein pattern (the pattern may change from time to time and the lipid level may be normal at one time and abnormal at another time). (12 Dec 1998) |
| hypophosphatemia, familial | Familial disorder characterised by hypophosphatemia associated with decreased renal tubular reabsorption of inorganic phosphorus. It is sometimes associated with osteomalacia or rickets which do not respond to the usual doses of vitamin d. (12 Dec 1998) |
| Danubian endemic familial nephropathy | A tubulointerstitial disease of unknown aetiology occurring in a limited geographic area including adjacent regions of romania, bulgaria, and yugoslavia. (12 Dec 1998) |
| diffuse infantile familial sclerosis | <radiology> Dysmyelinating disease, autosomal recessive, usually presents by 1 yr, specific enzyme deficiency identified, rapid spontaneous nystagmus, poikilothermia Synonym: Krabbe leukodystrophy (12 Dec 1998) |
| dysautonomia, familial | An autosomal recessive inherited disorder seen predominantly in jewish infants and children. The peripheral autonomic and sensory neurons are affected. The characteristic distinguishing this disorder from other hereditary sensory and autonomic neuropathies is the predominance of autonomic symptoms such as excessive perspiration, defective lacrimation, and hypertension. Insensitivity to pain and areflexia are also present. (12 Dec 1998) |
| type I familial hyperlipoproteinaemia | Hyperlipoproteinaemia characterised by the presence of large amounts of chylomicrons and triglycerides in the plasma when the patient has a normal diet, and their disappearance on a fat-free diet; low alpha-and beta-lipoproteins on a normal diet, with increase on fat-free diet; decreased plasma postheparin lipolytic activity; and low tissue lipoprotein lipase activity. It is accompanied by bouts of abdominal pain, hepatosplenomegaly, pancreatitis, and eruptive xanthomas; autosomal recessive inheritance. See: familial lipoprotein lipase inhibitor. Synonym: Burger-Grutz syndrome, familial fat-induced hyperlipaemia, familial hyperchylomicronaemia, familial hypertriglyceridemia, idiopathic hyperlipaemia. (05 Mar 2000) |
| type II familial hyperlipoproteinaemia | Hyperlipoproteinaemia characterised by increased plasma levels of beta-lipoproteins, cholesterol, and phospholipids, but normal triglycerides; heterozygotes have mild lipid changes and are susceptible to atherosclerosis in middle age, but homozygotes have severe changes often with generalised xanthomatosis and xanthelasma, and frank clinical atherosclerosis as young adults. The primary defect is a deficiency of apoprotein of VLDL, and the disorder is divided into two classes: 1) type IIA, which has elevated LDL due to a deficiency of the receptor or a modified apolipoprotein B-100; 2) type IIB, which has elevated LDL and triglycerides; autosomal dominant inheritance. Synonym: familial hyperbetalipoproteinaemia, familial hypercholesteraemic xanthomatosis, familial hypercholesterolaemia. (05 Mar 2000) |
| type III familial hyperlipoproteinaemia | Hyperlipoproteinaemia characterised by increased plasma levels of LDL, beta-lipoproteins, pre-beta-lipoproteins, cholesterol, phospholipids, and triglycerides; hypertriglyceridemia induced by a high carbohydrate diet, and glucose tolerance is abnormal; frequent eruptive xanthomas and atheromatosis, particularly coronary artery disease; biochemical defect lies in apolipoproteins; there are many varieties. Synonym: carbohydrate-induced hyperlipaemia, dysbetalipoproteinaemia, familial hyperbetalipoproteinaemia and hyperprebetalipoproteinaemia, familial hypercholesterolaemia with hyperlipaemia. (05 Mar 2000) |
| type IV familial hyperlipoproteinaemia | Plasma levels of VLDL, pre-beta-lipoproteins and triglycerides are increased on a normal diet, but beta-lipoproteins, cholesterol, and phospholipids are normal; hypertriglyceridemia is induced by a high carbohydrate diet; may be accompanied by abnormal glucose tolerance and susceptibility to ischemic heart disease; probably autosomal recessive inheritance. Synonym: carbohydrate-induced hyperlipaemia, familial hyperprebetalipoproteinaemia, familial hypertriglyceridemia. (05 Mar 2000) |