familial hypophosphatemic rickets

familial leiomyomatosis cutis et uteri (가족성 피부 자궁 근종증

familial Mediterranean fever

가족성 지중해 열

familial neutropenia

가족성 호중구 감소증

familial polyposis

가족성 폴립증

familial progressive sensorineural hearing loss

가족성 진행성 감각 신경성 난청

familial teleangiectasis

가족성 말초혈관 확장, 가족성 말초혈관 확장증

fatal familial insomnia

치명적 가족성 불면증

불면증과 자율신경 장애가 주 증상이고 모든 환자에서 PrP 유전자의 변이를 확인할 수 있다. 형태학적 소견은 보통 시상에서만 관찰되는데 신경 세포의 소실과 더불어 교세포가 증식하고 해면상 변화를 보인다.