achondroplasia
연골 무형성, 연골 무형성증, 연골 발육부전, 연골 발육부전증
1. 골 말단의 연골아세포의 성장과 성숙에 유전적, 선천적으로 장애가 있는 것으로서 연골 형성이 적당하지 않다. 그 결과 구간 및 두개는 정상이나, 다리가 짧고 얼굴이 작으며 척주 전만 및 삼첨수를 수반한 특별한 형태의 난쟁이가 된다. 그 외의 이상을 수반하는 경우도 있다. 2. 이형 접합성과 동형 접합성 형태에서 모두 나타날 수 있으며 전자가 더욱 흔한 형태이며 상염색체 우성 유전 질환이다. 후자의 경우는 양 부모 모두가 연골 형성 부전증일 때 나타나며 이형 접합성의 경우보다 골격의 변화가 심하고, 환아의 흉곽이 매우 작아서 호흡부전증으로 출생 시 또는 생후 곧 사망한다. 3. 선천성 사지 짧은 난쟁이증의 하나로 연골 형성의 장애가 와서 사지가 짧다. 치과 영역에서는 하악골의 돌출과 상악의 후퇴가 발생하여, 결과적으로 부정교합이 초래된다.
