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  • enzyme deficiency
    효소결핍(증)
  • erythrocyte enzyme deficiency
    적혈구효소결핍증
  • erythropoietin deficiency anemia
    에리트로포에틴 결핍성 빈혈, 적혈
  • factor deficiency
    제인자결핍증(第因子缺乏症).
  • factor ix deficiency
    제9인자 결핍(증)
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    제8인자 결핍(증)
  • factor viii-vwf complex deficiency
    제8-vWF 복합 결피
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    가족성 아포지방단백 CII 결핍증
  • fat deficiency disease
    지방결핍증.
  • folate deficiency
    엽산결핍(葉酸缺乏)
  • folic acid deficiency
    엽산결핍증.
  • folic acid deficiency
    엽산결핍(葉酸缺乏)
  • folic acid deficiency
    엽산결핍증
  • folic acid deficiency anemia
    엽산결핍성 빈혈(葉酸缺乏性貧血).
  • fructokinase deficiency
    프락토키나제결핍
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WAGR syndrome   Wilms's Tumor
  Aniridia
  Genital Anomalies
  Me...
AAD acute agitated delirium; alloxazine adenine dinucleotide; alpha-1-antitrypsin deficiency; American A...
AAMD American Academy of Medical Directors; American Association of Mental Deficiency
ADS acute death syndrome; acute diarrheal syndrome; Alcohol Dependence Scale; alternative delivery syste...
AID acquired immunodeficiency disease; acute infectious disease; acute ionization detector; Agency for I...
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ID immune Deficiency
IGD isolated gonadotrophin deficiency
scid mice severe combined immune deficiency
SPD storage pool deficiency
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iodine deficiency Iodine is a natural requirement of our diets. Iodine deficiency can lead to inadequate production of thyroid hormone from the thyroid gland (hypothyroidism). For example, in some parts of zaire, ecuador, india, and chile, remote, mountainous areas, such as in the alps (in the past), andes and the himalayas have a particular predisposition to severe iodine deficiency, goiter, and hypothyroidism. Since the addition of iodine to table salt, iodine deficiency is rarely seen in the united states.
(12 Dec 1998)
iron deficiency Deficiency of iron results in anaemia because iron is necessary to make haemoglobin, the key molecule in red blood cells responsible for the transport of oxygen. In iron deficiency anaemia, the red cells are unusally small (microcytic) and pale (hypochromic).
Characteristic features of iron deficiency anaemia in children include failure to thrive (grow) and increased infections.
The treatment of iron deficiency anaemia , whether it be in children or adults, is with iron and iron-containing foods. Food sources of iron include meat, poultry, eggs, vegetables and cereals (especially those fortified with iron). According to the National Academy of Sciences, the recommended dietary allowances of iron are 15 milligrams per day for women and 10 milligrams per day for men.
(12 Dec 1998)
iron deficiency anaemia Hypochromic microcytic anaemia characterised by low serum iron, increased serum iron-binding capacity, decreased serum ferritin, and decreased marrow iron stores.
Synonym: hypoferric anaemia.
(05 Mar 2000)
taste deficiency Reduced or absent ability to detect a bitter taste in a group of compounds of which phenylthiocarbamide is the prototype, due to the homozygous state of a common allele.
See: phenylthiourea.
(05 Mar 2000)
thiamin deficiency An endemic form of polyneuritis (nerve inflammation), due to an unbalanced diet, with a deficiency of vitamin B1(thiamin). Common in those who chronically abuse alcohol.
Synonym: beriberi.
(27 Sep 1997)
thrombotic disease due to protein c deficiency Protein C is a protein in plasma that enters into the cascade of biochemical events leading to the formation of a clot. Deficiency of protein c results in thrombotic (clotting) disease and excess platelets with recurrent thrombophlebitis (inflammation of the vein that occurs when a clot forms). The clot can break loose and travel through the blood stream (thromboembolism) to the lungs causing a pulmonary embolism, brain causing a stroke (cerebrovascular accident), heart causing an early heart attack, skin causing what in the newborn is called neonatal purpura fulminans, the adrenal gland causing haemorrhage with abdominal pain, abnormally low blood pressure (hypotension), and salt loss. Protein c deficiency is due to possession of one gene (heterozygosity) in chromosome band 2q13-14. The possession of two such genes (homozygosity) is usually lethal.
(12 Dec 1998)
transferase deficiency galactosaemia An autosomal recessive disorder in which there is a deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase (see main entry for galactosaemia).
(05 Mar 2000)
epimerase deficiency galactosaemia An inborn error in metabolism in which there is a deficiency of uridine diphosphate galactose 4-epimerase; galactose 1-phosphate accumulates.
(05 Mar 2000)
extrinsic factor deficiency <disease> An inherited disorder that causes abnormal blood clotting due to the congenital absence of one of the 20 different plasma proteins involved in the coagulation process.
Symptoms include bleeding of the gums, nosebleeds, easy bruising, bleeding in muscles or joints and excessive menstrual bleeding.
Treatment includes the administration of plasma concentrates of factor VII (extrinsic factor).
(27 Sep 1997)
factor II deficiency A congenital or acquired disorder of blood clotting where there is a deficiency of factor II (prothrombin), one of 20 necessary plasma proteins for normal blood coagulation. Acquired factor II deficiency may result from vitamin K deficiency, severe liver disease and anticoagulant drugs.
Symptoms include abnormal bleeding, nosebleeds, abnormal menstrual bleeding, easy bruising and umbilical cord bleeding at birth. Treatment involves the infusion of fresh frozen plasma. Vitamin K may be administered in select cases.
(27 Sep 1997)
factor ix deficiency A form of haemophilia in males that results from a deficiency of clotting factor IX, transmitted as a X-linked trait.
Symptoms include easy bruising, nosebleeds, bleeding gums and bleeding into muscle tissue (haematoma) or a joint space (haemarthrosis).
Treatment includes the infusion of factor IX concentrates to normalize blood coagulation.
(27 Sep 1997)
factor v deficiency An inherited disorder that results in abnormal blood clotting due to the deficiency of factor V, one of 20 plasma proteins responsible for the maintenance of normal blood clotting.
Symptoms include excessive bleeding, bleeding gums, nosebleeds, easy bruising, excessive menstrual bleeding and bleeding into muscle tissue (haematoma) or a joint space (haemarthrosis).
Treatment includes the infusion of fresh frozen plasma to restore deficient factor V.
(27 Sep 1997)
factor vii deficiency An inherited disorder that causes abnormal blood clotting due to the congenital absence of one of the 20 different plasma proteins involved in the coagulation process.
Symptoms include bleeding of the gums, nosebleeds, easy bruising, bleeding in muscles or joints and excessive menstrual bleeding.
Treatment includes the administration of plasma concentrates of factor VII (extrinsic factor).
(27 Sep 1997)
factor viii deficiency A sex-linked genetic disease affecting males that results from a deficiency of clotting factor VIII, a protein factor that is required for normal blood coagulation.
Symptoms include easy bruising, bleeding gums, nosebleeds and bleeding into muscle tissue (haematoma) or a joint space (haemarthrosis).
Treatment includes the infusion of factor VIII concentrate intravenously to restore this essential factor and normalize blood coagulation.
Inheritance: sex-linked.
(27 Sep 1997)
factor x deficiency Blood coagulation disorder usually inherited as an autosomal recessive trait, though it can be acquired. It is characterised by defective activity in both the intrinsic and extrinsic pathways, impaired thromboplastin time, and impaired prothrombin consumption.
(12 Dec 1998)
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