대단히 드문 질환으로 유아기부터의 전신적 근 쇠약, 위축, 저긴장도와 지능 저하가 나타난다. 병리조직학적으로 작은 위축된 섬유를 볼 수 있으며 전자현미경상에서 근 섬유의 막과 수축 물질 사이에 특이한 봉입체를 보이는데 이 봉입체는 막으로 싸이지 않고 복잡한 층판 배열이 마치 지문같이 보이고 이러한 층판들은 톱니 같은 돌출을 갖고 있다.
myotubular myopathy
근 세관성 근증
선천성 비진행성 근 장애로 근 섬유의 중심에 장축을 따라서 일렬로 배열하는 중심 핵이 대다수의 근 섬유에 인정되는 것이 특징으로 태생기의 근관과 유사한 점에서 명명되었다. 중심 핵 주변에 근원섬유가 결여된 부분이 있는 경우도 있다. 근 긴장 저하, 운동 발달의 지연, 근력 저하, 안검 하수, 안면근, 외안근, 경근 등도 침범된다. 혈청 CPK는 정상이거나 경도의 상승을 나타낸다.
