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IEM Inborn Errors of Metabolism
PE Prediction errors
RMSE Root mean square errors
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refractive errors Deviations from the average or standard indices of refraction of the eye through its dioptric or refractive apparatus.
(12 Dec 1998)
renal tubular transport, inborn errors Genetically determined disorders of the reabsorptive functions of the kidney with regard to specific nephron segments responsible for specific transport functions, classifiable by proximal nephron function, loop of henle function, and distal nephron function. The transport defects can be selective or nonselective.
(12 Dec 1998)
medical errors Errors or mistakes committed by health professionals which result in harm to the patient. They include errors in diagnosis (diagnostic errors), errors in the administration of drugs and other medications (medication errors), errors in the performance of surgical procedures, in the use of other types of therapy, in the use of equipment, and in the interpretation of laboratory findings. Medical errors are differentiated from malpractice in that the former are regarded as honest mistakes or accidents while the latter is the result of negligence, reprehensible ignorance, or criminal intent.
(12 Dec 1998)
medication errors Errors in prescribing, dispensing, or administering medication with the result that the patient fails to receive the correct drug or the proper dose of the drug in the treatment of his disease.
(12 Dec 1998)
pyruvate metabolism, inborn errors Hereditary disorders of pyruvate metabolism. They are difficult to diagnose and describe because pyruvate is a key intermediate in glycolysis, gluconeogenesis, and the tricarboxylic acid cycle. Some inherited metabolic disorders may alter pyruvate metabolism indirectly. Disorders in pyruvate metabolism appear to lead to deficiencies in neurotransmitter synthesis and, consequently, to nervous system disorders.
(12 Dec 1998)
diagnostic errors Incorrect diagnoses after clinical examination or technical diagnostic procedures.
(12 Dec 1998)
inborn errors of metabolism Term coined by A. Garrod in 1908 applying to heritable disorders of biochemistry. Examples include albinism, cystinuria (a cause of kidney stones) and phenylketonuria (pku) are a few of the hundreds of inborn errors of metabolism.
(12 Dec 1998)
fructose metabolism, inborn errors Inherited abnormalities of fructose metabolism, which include three known autosomal recessive types: hepatic fructokinase deficiency (essential fructosuria), hereditary fructose intolerance, and hereditary fructose-1,6-diphosphatase deficiency. Essential fructosuria is a benign asymptomatic metabolic disorder caused by deficiency in fructokinase, leading to decreased conversion of fructose to fructose-1-phosphate and alimentary hyperfructosaemia, but with no clinical dysfunction; may produce a false-positive diabetes test.
(12 Dec 1998)
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