드문 유전병, 체간, 사지 근육의 불수의적, 불규칙적 간대성 경련을 특징으로 보인다, 증상은 주로 보행에 나타나며 신체를 전후 좌우로 이상하게 꼰다. 상염색체 열성형은 사춘기 전에 주로 유태인에게서 나타나며, 상염색체 우성형은 더욱 늦게 나타난다. 이 증상의 정도는 일정하지 않다.
endarteritis deformans
변형성 동맥내막염
myodysplasia foetalis deformans
변형성 태아 근 이형성증
osteitis deformans
변형성 골염
골 흡수의 증가가 반복되고 이어서 과잉 보수를 꾀하여 약하고 변형된 뼈의 부피가 증가되는 것을 특징으로 하는 골 질환이다. 장골의 만곡, 편평골의 변형을 일으키고, 동통 및 병적 골절을 수반한다. 두개골이 이환되면 귀머거리가 된다.