염색체의 수 및 구조상의 이상. 이상이 생긴 세포 또는 개체는 유전적인 이상을 일으키므로 염색체 돌연변이라고도 한다. 자연적으로 또는 화학적, 물리적인 자극에 의하여 인위적으로도 일어나며 양자 사이에는 양적인 차이는 있어도 질적인 차이는 없다. 변이의 양상은 세포분열 때 또는 침샘 염색체 등에서 관찰된다.【염색체 수의 이상】 정상 체세포는 반수염색체를 가진 정자와 난자의 합체에 의하여 2배체
chromosome abnormality
염색체 이상
chromosome association
염색체 접합
chromosome bridge
염색체 교
chromosome configuration
염색체 접합형
chromosome longarm deletion syndrome
염색체 장지 결손 증후군
chromosome mapping
염색체 지도 작성
특정의 염색체 상에 있는 특정의 유전자 부위를 결정하고, 유전자의 상대적 위치를 나타내는 염색체 지도를 작성하는 과정을 말한다. 기법으로서는 통계적 분석을 이용하는 가계 연구, 체세포 교잡, 염색체 결실 지도의 작성 등을 포함한다.