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  • alpha-Mannosidosis - 새창 An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of ALPHA-MANNOSIDASE activity that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites. Virtually all patients have psychomotor retardation, facial coarsening, and some degree of dysostosis multiplex. It is thought to be an autosomal recessive disorder.
    Synonyms : alpha-Mannosidase Deficiency, Deficiencies, alpha-Mannosidase, Deficiency, alpha-Mannosidase, alpha Mannosidase Deficiency, alpha Mannosidosis, alpha-Mannosidase Deficiencies, alpha-Mannosidoses
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