| ¿µ¹® | Wilson's disease | ÇÑ±Û | Àª½¼º´ |
|---|---|---|---|
| ¼³¸í | °£À̳ª ³ú¿¡ ±¸¸®°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ½×¿© ÀϾ´Â À¯Àü¼º ´ë»çº´. °£°æÈÁõÀ̳ª ½Å°æ Áõ»óÀÌ µû¸£´Âµ¥, ¼Õ ¶³¸²À̳ª ¾ð¾î Àå¾Ö°¡ »ý±â°í ´«ÀÇ °¢¸· ÁÖÀ§¿¡ ³ì°¥»ö °í¸®°¡ ³ªÅ¸³´Ù. ¿µ±¹ÀÇ ½Å°æ°ú ÀÇ»ç Àª½¼(Wilson)ÀÌ ºÐ·ùÇÑ º´ÀÌ´Ù. º¸Åë¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù. Çѱ¹¿¡¼µµ ÇöÀç±îÁö 50¿© ¿¹°¡ º¸°íµÇ¾î ÀÖ´Ù. À̺´Àº º¸Åë¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ATP7B¶ó´Â Àª½¼º´ À¯ÀüÀÚ°¡ 13¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÑ´Ù. Ư¡À¸·Î ±¸¸®°¡ °£, ³ú ¹× °¢¸·¿¡ ÃàÀûÇÏ¿© ¸¸¼º °£¿° ¶Ç´Â °£°æÈ¿Í °°Àº °£¼Õ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°°í, ³ú ƯÈ÷ ·»ÁîÇÙÀÇ ÅðÇà º¯È¿Í °¢¸·¸ð¼¸®¿¡ ³ì°¥»öÀÇ Kayser-Fleischer °í¸®¸¦ Çü¼ºÇÑ´Ù. ÀÓ»óÁõ»óÀÇ ¹ßÇöÀº º¸Åë 5~15¼¼¿¡ ½ÃÀÛÇϴµ¥ 30~40¼¼°¡ µÇµµ·Ï Áõ»óÀÌ ¾øÀ» ¼öµµ ÀÖ´Ù. |
||
| ¿µ¹® | striated muscle | ÇÑ±Û | °¡·Î¹«´Ì±Ù |
|---|---|---|---|
| ¼³¸í | Ç¥¸é¿¡ °¡·ÎÁÙ¹«´Ì°¡ º¸ÀÌ´Â ±ÙÀ°. ¶æ´ë·Î ¿òÁ÷ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¼öÀDZÙÀ̶ó°íµµ ºÒ¸°´Ù. ÀÎüÀÇ °¡·Î¹«´Ì±ÙÀÇ ´ëºÎºÐÀº °ñ°Ý±ÙÀ̸ç, ¾ó±¼ÀÇ ÇǺθ¦ ¿òÁ÷À̴ ǥÁ¤±Ù, Çô³ª Èĵθ¦ ¿òÁ÷ÀÌ´Â ±ÙÀ°µµ °¡·Î¹«´Ì±ÙÀÌ´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î ÆÈÀ» ±¸ºÎ¸± ¶§´Â ¸¹Àº ±ÙÀ°ÀÇ º¹ÀâÇÑ ÇùÁ¶°¡ ÇÊ¿äÇÏ¿© ÀüüÀûÀÎ ¿òÁ÷ÀÓÀ» ÅëÁ¦ÇÏ´Â ±â±¸°¡ ÀÖ´Ù. ¶Ç ÀÚ¼¼ÀÇ ±ÕÇüÀ» ÀâÀ» ¶§ µî ¸¹Àº ¿îµ¿À» ¹«ÀǽÄÀû-¹Ý»çÀûÀ¸·Î Á¶ÀýÇÏ´Â ±â±¸µµ ÀÖ´Ù. ½ÉÀå±ÙÀº °¡·Î¹«´Ì±ÙÀÌÁö¸¸ ºÒ¼öÀDZÙÀÇ ¼ºÁúÀ» °¡Á³´Ù. |
||
| ¿µ¹® | skeletal muscle | ÇÑ±Û | °ñ°Ý±Ù |
|---|---|---|---|
| ¼³¸í | °ñ°Ý¿¡ ºÙ¾î ±× ¿îµ¿À» °üÀåÇÏ´Â ±ÙÀ°°è. °ñ°Ý±Ù-ÆòȰ±Ù-½ÉÀå±Ù µî ¼¼ °³ ±ÙÁ¶Á÷ÀÇ Çϳª. ±½±â 10~100¥ì, ±æÀÌ 5~12cmÀÇ °¡´Ã°í ±ä ±ÙÀ°¼¶À¯ÀÇ ÁýÇÕüÀ̸ç, °¡·Î¹«´Ì°¡ ÀÖ°í, ¼öÀǿÀ» ÇÑ´Ù. ÇÑ °³ÀÇ °ñ°Ý±ÙÀº ´Ù¼öÀÇ ±Ù¼¶À¯¿Í °áÇÕÁ¶Á÷À¸·Î ±¸¼ºµÇ°í °¢±â ƯÀ¯ÇÑ ÇüŸ¦ Áö´Ñ´Ù. ±ÙÀ°ÀÇ ¾ç³¡Àº °¡´Ã¸ç ±× ºÎºÐÀ» ±ÙÀ°¸Ó¸®¶ó°í ÇÑ´Ù. ±ÙÀ°¸Ó¸®´Â ÈûÁÙ·Î ÀÌÇàÇϸç ÈûÁÙÀº »À¸·¿¡ ºÙ´Âµ¥, ¶§·Î´Â »À¸·À» Œä°í »À¿¡ ºÎÂøµÇ¾î ÀÖ´Ù. ±ÙÀ°ÀÇ Á߾Ӻδ ±½°í µÎ²¨¿ì¸ç À̺κÐÀ» ±Ùº¹À̶ó ÇÑ´Ù. ±ÙÀ°¸Ó¸®´Â ´Ù½Ã µÎ°¥·¡±Ù-¼¼°¥·¡±Ù-³×°¥·¡±ÙÀ¸·Î ³ª´¶´Ù. ±ÙÀ°ÀÇ ¿îµ¿ ÀÚü´Â Ç×»ó ±Ù¼¶À¯ÀÇ ¹æÇâ¿¡ µû¸£´Â ¼öÃà¿îµ¿»ÓÀÌ´Ù. ±×·¯³ª °ñ°Ý±ÙÀÌ »À¿¡ ºÙÀº À§Ä¡¿¡ µû¶ó »À´ë¿¡ ´ëÇÑ ¿©·¯ °¡Áö ¿îµ¿À» ÇÏ°Ô µÈ´Ù. ¿îµ¿ÇÏ´Â ÇüÅ·Π°ñ°Ý±ÙÀ» ºÐ·ùÇÏ¸é Æï±Ù-±ÁÈû±Ù-³»Àü±Ù-¿ÜÀü±Ù-ȸ¿Ü±Ù-ȸ³»±Ù-¿Ã¸²±Ù µîÀÌ ÀÖ´Ù. ±ÁÈ÷°í Æï-³»¿ÜÀü-ȸ³»¿ÜÀÇ ¿îµ¿Àº °üÀýÃàÀ» Áß½ÉÀ¸·Î ÇàÇÑ´Ù. °°Àº °ñ°Ý¿¡ ´ëÇÏ¿© Æß±ÙÀ°°ú ±ÁÈû±ÙÀ°ÀÌ °¢±â ¹Ý´ë¿îµ¿À» ÇÒ °æ¿ì¿¡´Â ¾ç ±ÙÀ°À» ¼·Î ´ëÇ×±ÙÀ̶ó Çϰí, °øµ¿¿îµ¿À» ÇÏ´Â °æ¿ì¿¡´Â °øµ¿±ÙÀ̶ó ÇÑ´Ù. |
||
| ¿µ¹® | muscle | ÇÑ±Û | ±ÙÀ° |
|---|---|---|---|
| ¼³¸í | ÀǽÄÀÇ Á¶Àý¿©ºÎ¿¡ µû¶ó ¼öÀDZÙ(ÀǽĿ¡ ÀÇÇØ¼ Á¶ÀýÀÌ °¡´ÉÇÑ ±ÙÀ°: ¿¹¸¦ µé¾î ´Ù¸®, ÆÈ, ¾ó±¼±ÙÀ° µî)°ú ºÒ¼öÀDZÙ(Àǽİú ¹«°üÇÏ°Ô Á¶ÀýÇÏÁö ¾Ê¾Æµµ ¿òÁ÷ÀÌ´Â ±ÙÀ°: ¿¹¸¦ µé¾î ½ÉÀå±Ù, ¼Òȱâ°ü¿¡ ºÐÆ÷ÇÏ´Â ±ÙÀ° µî)À¸·Î ³ª´©¾îÁú ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¶ÇÇÑ ½ÉÀå±ÙÀÌ µû·Î Á¸ÀçÇÑ´Ù. |
||