porphyria

포르피린증

1, 포르피린 또는 그 전구 물질의 형성이나 배설의 현저한 증가를 특징으로 하는 포르피린 대사 장애에 대한 총칭. 2. 사람과 몇몇 하등 동물에서 발생하는 병적인 상태로 주로 유전적 요소가 원인이 된다. 이는 포르피린 대사에 문제가 생겨서 소변으로 많은 양의 포르피린이 배설되며 빛에 매우 민감해지는 특징이 있다.

porphyria erythropoietica

적혈구 조성 포르피린증

porphyrias

포르피린증

천성 대사 이상으로 인해 포르피린이 혈액과 조직 중에 침적하는 질환.

acquired porphyria cutanea tarda

후천성 지연성 피부 포르피린증

acute intermittent porphyria

급성 간헐성 포프피린증

포르피린증 가운데 가장 많은 것이고 약간 여성에게 많은데 상염색체 우성 유전을 한다는 것이 알려져 있다. 복통, 구토, 변비 등의 복부 증상이 급성 간헐성으로 생기고 때로는 선통과 비슷할 때가 있다. 복부 증상에 이어 이른바 다발성 신경염과 같은 신경 증상이 나타나는데, 정신 증상도 생기는 수가 있다. 우로포르피리노젠 1의 합성 효소의 유전적 저하가 있고 페노바비탈 복용 등의 유인에 의해 헴 합성이 더욱 낮아지면 피드백적으로 아미노레브린산이나 포르포빌리노젠의 증상이 생기고 그 때문에 증상이 발생하는 것으로 되어 있다.

congenital erythropoietic porphyria

선천적 적혈구 생성 포르피린증

congenital porphyria

선천성 포르피리아 대사 장애, 선천성 포르피린증

선천성 포르피린

cutanea tarda symptomatica porphyria

지연성 피부 증후성 포르피린증

hereditary erythropoietic porphyria

유전성 적혈구 조혈성 포르피린증

hereditary porphyria cutanea tarda

유전성 만발성 피부 포르피린증

porphyria erythropoietica

적혈구 조성 포르피린증