| 영문 | recessive | 한글 | 열성 |
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| 설명 | 대립형질 중 잡종 제1대에서 숨어서 나타나지 않는 형질. 우성에 대응되는 말이다. 나타나는 쪽에 대해 열성이라 하고, 그 형질을 열성형질이라고 한다. 제2대(F2)에서는 열성형질은 분리되어 1/3의 비율로 나타난다. 유전적 대립형질에는 우성과 열성이 있고, 이것들은 우성유전자와 열성유전자에 의해 지배된다. 예를 들면, 어떤 우성형질을 지배하는 유전자를 A라 하고, 그것에 대응하는 열성유전자를 a라고 하면, 우성유전자를 가진 어버이(AA)와 열성유전자를 가진 어버이(aa)의 교배에 의하여 생긴 잡종 제1대(F1)는 Aa가 되어 우성형질을 나타낸다. Aa 유전자를 가진 F1끼리를 교배하면 잡종 제2대(F2)에서는 AA:Aa:aa가 1:2:1의 비율로 분리되어 열성형질은 F2대에 1/3의 비율로 생긴다. 우성-열성이란 형질의 가치 우열을 말하는 것이 아니다. 열성이 뒤떨어졌다는 인상을 준다고 하여 열성을 잠성으로, 우성을 현성으로 하자고 주장하는 학자도 있다. |
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| 영문 | kidney stones | 한글 | 콩팥돌, 콩팥결석 |
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| 설명 | 콩팥의 깔때기 또는 술잔에 형성된 돌을 말하며 요저류, 감염, 요량 감소 등이 있을 때 잘 나타나는 것으로 알려져 있다. 증상은 옆구리나 측복부에 갑자기 생기는 심한 동통, 육안적이나 현미경적 혈뇨, 척추갈비뼈각 압통이 있을 수 있으나 경우에 따라 증상이 없이 우연하게 발견되는 수도 있다. 진단은 요검사나 요배양검사, 혈액검사, 방사선검사를 이용해서 하며 치료방침은 그 돌의 활성도에 따라 다량의 수분 섭취나 진통제를 사용해서 자연배출을 유도하거나 체외충격파 쇄석술, 내비뇨기과적 쇄석술, 수술요법, 내과적 요법을 사용한다. 돌의 활성도란 동통, 폐색현상, 돌의 크기 증가 여부, 새로운 돌의 발생에 의하여 결정되어진다. |
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| 영문 | kidney | 한글 | 콩팥, 신장 |
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| 설명 | 후복벽의 제 11등뼈에서 제 2허리뼈 높이의 복막 바깥에 있는 강낭콩 형태의 장기로서 섬유성 피막과 지방 조직으로 싸여 있다. 무게는 약 130g이며 실질은 겉질과 속질로 나뉘어 진다. |
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| ARPKD | autosomal recessive polycystic kidney disease |
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| ARPD | autosomal recessive polycystic disease |
| ADPKD | autosomal dominant polycystic kidney disease |
| AR | 1) Aortic Regurgitation = AI Echo소견 &... |
| AR | absolute risk; accounts receivable; achievement ratio; actinic reticuloid [syndrome]; active resista... |
| ARPKD | Autosomal recessive polycystic kidney disease |
|---|---|
| ADPKD | Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease |
| AR | Autosomal Recessive |
| AR-JP | Autosomal recessive juvenile parkinsonism |
| ARRP | Autosomal recessive retinitis pigmentosa |
| kidney, polycystic, autosomal recessive | Rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance characterised by multiple cysts in both kidneys and associated hepatic lesions. Serious manifestations are usually present at birth and there is high perinatal mortality. (12 Dec 1998) |
|---|---|
| kidney, polycystic, autosomal dominant | A genetic disorder with autosomal dominant inheritance characterised by multiple cysts in both kidneys and progressive deterioration of renal function. It is usually caused by a mutant gene at the pkd1 locus on the short arm of chromosome 16, though mutations elsewhere in the genome can also cause the disease. The age of onset of symptoms varies widely. (12 Dec 1998) |
| autosomal recessive | <genetics> Mutation carried on an autosome that is deleterious only in homozygotes. (02 Jan 1998) |
| recessive, autosomal | A gene on a nonsex chromosome (an autosome) that expresses itself only when there is no different gene present at that locus (spot on the chromosome). For example, cystic fibrosis (cf) is an autosomal recessive disorder. A cf child has the cf gene on both chromosome 7's (and so is said to be homozygous for cf). (12 Dec 1998) |
| polycystic kidney | A progressive disease characterised by formation of multiple cysts of varying size scattered diffusely throughout both kidney's, resulting in compression and destruction of kidney parenchyma, usually with hypertension, gross haematuria, and uraemia; there are two major types: 1) with onset in infancy or early childhood, usually with autosomal recessive inheritance; 2) with onset in adulthood, with autosomal dominant inheritance. Synonym: polycystic disease of kidneys. (05 Mar 2000) |
| polycystic kidney disease | <disease> A rare inherited condition in which the kidney are composed of multiple cysts. Kidney cysts are associated with an increased incidence of cerebral aneurysm. Symptoms usually appear later (if they do at all) and include blood in the urine, flank pain, excessive urination at night and abdominal pain. Individuals may also have elevated blood pressure. Chronic (end-stage renal disease) renal failure is the most common result in the 5th to 6th decades of life. Incidence: 1 in 5,000. (02 Jan 1998) |
| disease, polycystic kidney | Genetic (inherited) disorders characterised by the development of innumerable cysts in the kidneys filled with fluid that replace much of the mass of the kidneys and reduce kidney function leading to kidney failure. (12 Dec 1998) |
| kidney, polycystic | Kidney whose tissue is displaced by a large number of tightly packed cysts so that cystic volume predominates over the solid parts to a considerable degree. (12 Dec 1998) |
| autosomal | Pertaining to an autosome. (05 Mar 2000) |
| autosomal dominant | <genetics> Requires only one affected parent have the trait to pass it to offspring. (02 Jan 1998) |
| autosomal gene | A gene located on any chromosome other than the sex chromosomes (X or Y). (05 Mar 2000) |
| genes, recessive | Genes that are reflected in the phenotype only in the homozygous state. (12 Dec 1998) |
| recessive | <genetics> An allele or mutation that is only expressed phenotypically when it is present in the homozygous form. In the heterozygote it is obscured by dominant alleles. (18 Nov 1997) |
| recessive character | An inherited character determined by an allele in homozygous state only. See: dominance of traits. (05 Mar 2000) |
| recessive gene | A gene that is expressed onlywhen it is present in two copies or if theother copy is missing. (09 Oct 1997) |
Synonyms : ARPKD, Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1 (Autosomal Recessive)
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