osteopetrosis

골 경화증, 골 화석증

동의어=marble disease. 비정상적으로 치밀한 뼈를 특징으로 하는 드문, 유전성 질환으로 골 흡수 결함에 의한 것으로 보인다. 본 질환은 영유아기에 발생하는 중증의 상염색체 열 성형과 청년기 또는 성인에 발생하는 양성의 상염색체 우성형의 두 가지 형이 있다. 열성형에서는 골 증식이 골수강을 폐색하여 빈혈을 일으키며, 두개의 신경공을 폐색하여 뇌 신경의 압박을 일으킨 결과 난청 및 실명을 초래한다. 양형에서 골절이 흔히 일어난다.