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  • Lesch-Nyhan syndrome
    레슈-니한증후군
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  • Lesch-Nyhan disease
    리슈-니한병
  • Lesch-Nyhan syndrome
    레쉬 니한 증후군
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  • lesch-nyhan syndrome
    레쉬-나한 증후군, Lesch-Nyhan 증후군(∼症候群)
대한생화학분자생물학회 용어 사전 검색 유사 검색 결과 : 1 페이지: 1
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  • Lesch-Nyhan syndrome
    레쉬-니한 증후군(症候群)
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LN Lesch-Nyhan [syndrome]; lipoid nephrosis; Lisch nodule; low necrosis; lupus nephritis; lymph node
LNS lateral nuclear stratum; Lesch-Nyhan syndrome
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LNS Lesch Nyhan syndrome
LN Lesch--Nyhan
경북대 치과대학 구강내과 교실 사전 유사 검색 결과 : 1 페이지: 1
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    설명
  • Lesch-Nyhan syndrome
    레쉬 니한 증후군
    반성 유전 질환중의 하나로 효소가 결핍되어 특정 물질이 정상보다 많이 생산되어 발병한다. hy
CancerWEB 영영 의학사전 맞춤 검색 결과 : 1 페이지: 1
Nyhan William L. U.S. Paediatrician, *1926.
See: Lesch-Nyhan syndrome.
(05 Mar 2000)
CancerWEB 영영 의학사전 유사 검색 결과 : 3 페이지: 1
Sakati-Nyhan syndrome Congenital malformation in which oxycephaly, brachysyndactyly of hand, and preaxial polydactyly of feet are associated with mental retardation; it is usually inherited as an autosomal recessive trait but there is also a dominant form.
Synonym: Carpenter's syndrome, Goodman's syndrome, Noack's syndrome, Sakati-Nyhan syndrome.
(05 Mar 2000)
Lesch-Nyhan disease <syndrome> A sex-linked recessive inherited disease in humans that results from mutation in the gene for the purine salvage enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HGPRT), located on the X chromosome.
Results in severe mental retardation. It is characterised by physical and mental retardation, and distressing behavioural abnormalities, such as compulsive self mutilation, hyperuricaemia, and choreoathetosis, and renal failure.
Excess uric acid production exists due to the absence of an enzyme essential to purine metabolism.
Inheritance: sex-linked recessive.
(22 Sep 2002)
Lesch-Nyhan syndrome <syndrome> A sex-linked recessive inherited disease in humans that results from mutation in the gene for the purine salvage enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HGPRT), located on the X chromosome.
Results in severe mental retardation. It is characterised by physical and mental retardation, and distressing behavioural abnormalities, such as compulsive self mutilation, hyperuricaemia, and choreoathetosis, and renal failure.
Excess uric acid production exists due to the absence of an enzyme essential to purine metabolism.
Inheritance: sex-linked recessive.
(22 Sep 2002)
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