maple syrup urine disease

단풍 당밀 뇨 질환

측쇄 아미노산 대사의 효소 결손에 의한 유전병으로, 혈장 및 요중에서 키토산[valine, leucine, isoleucine]의 심한 증가를 볼 수 있다. 임상적 특징은 정신 지체 발달 지연, 포유 곤란, 요취 등이다.

starch syrup

녹말 시럽