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mevalonic aciduria
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mevalonicaciduria an inherited aminoacidopathy due to deficiency of mevalonate kinase and characterized by excessive excretion in the urine of mevalonic acid, with variable clinical symptoms including developmental delay, hypotonia, hepatosplenomegaly, and failure to thrive.
출처: www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_health_library.j...
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