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lipidoses Storage diseases in which the missing enzyme is one that degrades sphingolipids sphingomyelin, ceramides, gangliosides). In Tay Sachs disease the lesion is in hexosiminidase A, an enzyme that degrades ganglioside Gm2, in Gaucher's disease, glucocerebrosidase, in Niemann-Pick disease, sphingomyelinase.
(18 Nov 1997)
MeSH(Medical Subject Headings) ¸ÂÃã °Ë»ö (http://www.nlm.nih.gov) °á°ú : 1 ÆäÀÌÁö: 1
  • Lipidoses - »õâ Conditions characterized by abnormal lipid deposition due to disturbance in lipid metabolism, such as hereditary diseases involving lysosomal enzymes required for lipid breakdown. They are classified either by the enzyme defect or by the type of lipid involved.
    Synonyms :
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