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citrullinaemia
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  • Citrullinemia - 새창 A group of diseases related to a deficiency of the enzyme ARGININOSUCCINATE SYNTHASE which causes an elevation of serum levels of CITRULLINE. In neonates, clinical manifestations include lethargy, hypotonia, and SEIZURES. Milder forms also occur. Childhood and adult forms may present with recurrent episodes of intermittent weakness, lethargy, ATAXIA, behavioral changes, and DYSARTHRIA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
    Synonyms : Argininosuccinic Acid Synthase Deficiency Disease, Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease, Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease, Partial, Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency, Complete, Citrullinemia, Classical
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citrullinemia Citrullinemia is an inherited disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. Two forms of citrullinemia have been described; they have different signs and symptoms and are caused by mutations in different genes. Citrullinemia belongs to a class of genetic diseases called urea cycle disorders. The urea cycle is a sequence of chemical reactions that takes place in the liver. ...
출처: en.wikipedia.org/wiki/Citrullinemia
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