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carnosinemia
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carnosinaemia An autosomal recessive congenital disease, characterised by the presence of excess amounts of carnosine in the blood and urine and caused by a genetic deficiency of the enzyme carnosinase. Clinically characterised by progressive neurological damage, severe mental retardation, and myoclonic seizures.
Origin: carnosine + G. Haima, blood + -ia
(05 Mar 2000)
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