Hemochromatosis : AR

1. 정의

intestine에서 부적절하게 iron의 흡수가 증가하여 과량의 iron이 parenchymal cell

에 침착하여 결국엔 tissue damage를 주고 장기(특히 liver, pancreas, heart, pituitary)

의 기능이상을 초래하는 질환이다.

hemochromatosis: 질병상태

hemosiderosis: stainable iron이 조직에 있는 것

① genetic or hereditary hemochromatosis: chr 6p의 HLA A위치의 mutant gene

② acquired hemochromatosis: thalassemia or sideroblastic anemia와 같은

iron-loading anemia

2. 유병률: heterozygote: 10%

homozygote: 0.3%

M >> F(5-10배) ∵여자는 생리에 의한 loss가 있기 때문

40-60대

3. 병인

normal body iron content: 3-4g

하루 장 흡수 = 소실량 M=1mg, F=1.5mg(mens)

hemochromatosis는 4mg/d이상 흡수되어 plasma iron↑

-> transferrin saturation↑ -> plasma ferritin↑

4. 임상소견

① liver : 침범되는 첫 장기

hepatomegaly: symptomatic pt의 95%이상

fibrosis, cirrhosis

portal hypertension, esophageal varices는 Laennec's cirrhosis보다 흔치 않다.

cirrhosis pt의 30%에서 HCC발생

∴중요한 것은 liver cirrhosis가 오기전에 치료해야 한다. 따라서 조기진단이 중요.

② skin pigmentation :90%

face, neck, extensor

③ DM: 65% pancreatitis

④ Arthritis: 25-50% hand, 2nd, 3rd MP joint

⑤ cardiac: 15% CHF -> death, cardiac arrhythmia

⑥ hypogonadism: pituitary failure

5. 진단

hepatomegaly, skin pigmentation, DM, heart disease, arthritis, hypogonadism

Hx: 다른 family member에서 관련된 질환이 있는지, alcohol, iron intake, vit C ingestion

excessive parenchymal iron store증명

: serum iron, transferrin saturation, serum ferritin, liver biopsy

deferoxamine에 chelating되어 나오는 iron측정, CT & MRI

* definite test: liver biopsy

6. 치료

① phlebotomy 1-2회/주 2-3년 한번에 500cc

② chelating agent: deferoxamine

7. 예후

*cause of death

i) cardiac failure(30%)

ii) hepatocellular disease(25%)

portal hypertension

iii) HCC(30%)