Peutz-Jeghers syndrome

* melanotic spot + multiple hemartomatous polyp(전 GI tract)

* 주로 AD, 그외 여러발현양식

* chr 19p의 novel serine-threonine gene(STK II)의 mutation이 원인

* intestinal malgnancy(주로 small intestine)이 보고되고 있다.

* other manifestation

: ovarian sex cord stromal tumor

GB, ureter nosal polyp

Turcot 's syndrome

* AD or AR

* hereditary adenomatous polyposis(20-300개) + CNS tumor

* APC gene, nucleotide mismatch repair gene의 abnormality

Juvenile polyposis

* AD

* SMAD(=DPC4) gene의 germ line mutation

* hamartoma : 형태적으로 Peutz-Jeghers syndrome의 hamartoma와는 모양이 다르다.

* malignancy risk : GI carcinoma가 10%보고

==> severly dysplastic adenoma있을 때 subtotal colectomy가 추천됨.

Cronkhite-Canada syndrome

* diffuse GI polyposis(stomach, colon), alopecia, fingernail dystrophy, cutaneous

hyperpigmentation

* carcinoma : 14%까지 보고

Cowen's syndrome(= Multiple hamartoma syndrome)

* AD

* multiple facial tricholemmoma, oral papilloma, hand, feet keratosis,

associated systemic malignancy(thyroid, breast)

* polyp : not dysplastic

* GI malignancy risk가 증가하지는 않는다.