Hereditary Nonpolyposis Colorectal cancer(HNPCC) -C743-

1. 정의

상염색체 우성의 유전방식으로 유전되어 hereditary colon cancer를 일으키는

대장용종질환이다.

2. 원인

* DNA nucleotide mismatch repair gene(hMLH, hMSH2, PMS, PMS2, GTBP)

의 germ line mutation에 의해 발생

* AD pattern

3. 진단

* 3명이상의 가족구성원으로, 그중 2명은 1촌관계, 적어도 2세대에 걸쳐서 존재하며

한명은 50세 이전에 진단되어야 한다.

* diffuse adenomatosis는 없다.

* 평균 40대 중반에 발생

4. 임상적 특징

* multiple synchronous cancer(대부분 proximal to splenic flexure에 발생)

* ovary, uterus, ureter, pancreas, stomach : high risk

* genetic test가 유용

5. 추적관찰

* positive genetic test or genetic test를 시행하지 못했을 때

colonoscopy를 매 6개월마다(21-40세) 그후엔 매년

무증상의 여성은 18세부터 pelvic exam을 매 1-2년마다

25세부터 매년 pelvic exam & transvaginal USG

endometrial Bx가 필요할수도 있다.

** Bockus p1750

early onset, polyp 10개 미만, tubular adenoma, Rt side에 주로 발생

endometrial ca등 동반

1) Site-specific colon cancer(Lynch syndrome I)

young age에 진단되며 proximal location

multiple colonic primary tumor

2) Cancer family syndrome(Lynch syndrome II)

AD, early onset colon cancer with proximal predominance

synchronous or metachronous colon cancer

endometrium, ovary cancer