osteogenesis imperfecta: 불완전골생성증

  
  비교적 희귀한 유전성 전신성 결체조직병으로 인한 골의 취약성으로 다발성골절을 유발한다. 이 병은 중증형과 지연형의 2가지가 있다. 중증형은 선천적으로 발생하여 출생후부터 다발성골절과 사지단축 및 변형이 있으며, 대부분 사산되거나 출생후 수시간내에 사망한다. 지연형은 소아에서 골절이 호발하나 쉽게 치유되며, 때로는 다량의 신생골을 형성하여 부정유합이 흔하다. 골절은 특히 하지에 많이 발생하며 골절유합기간은 정상골과 같다. 다발성골절로 여러 가지 형태의 기형이 생기며 척추측만곡도 동반된다. 또한 청색공막(blue sclera)과 철모를 쓴 머리모양(helmet head)의 이마를 관찰할 수 있다. 특이한 치료법은 없고 경험적인 치료에 그친다. 치료는 골절치료 정도이다.