phenylketonuria(=PKU): 페닐케톤뇨증

  
  선천병으로 체내에 페닐케톤이 축적되어 오줌으로 나오는 병이다. 폐닐케톤이 축적되는 이유는 인체내에 페닐알라닌(phenylalanine)이라는 아미노산을 다른 아미노산인 티로신으로 바꾸어 주는 한 효소(phenylalanine hydroxylase)가 선천적으로 결핍되어 태어나기 때문이다. 이 효소의 결핍이 있으면, 계속적인 페닐알라닌의 축적이 일어나고, 결국은 페닐케톤의 축적으로 발전한다. 신체내의 높은 페닐케톤농도는 태아의 뇌발달을 억제하여 결국은 정신지체를 유발한다.
  
  따라서 이 질병은 빠른 진단으로, 페닐알라닌이 적은 식사(저단백질 식사)를 뇌의 발달이 완전히 멈추는 성인까지 시행하면, 자연히 치료된다. 신생아에서 이 질병의 존재를 알기 위해 오줌이나 혈액내에서, 페닐케톤의 유무를 알아보기도 하며, 구뜨리 진단법(Guthrie's test)을 시행한다.