Klinefelter syndrome: 클라인펠터증후군

  
  1942년 H.F. 클라인펠터가 기재한 성염색체이상증후군. 정상인의 성염색체형은 남성 XY, 여성 XX를 나타내지만, 이 증후군에서는 성염색체형이 XXY. XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타낸다. 외성기-체격-성징 등의 특징적인 증세로 볼 때에 완전한 남성이 결혼하여 성생활까지 하였으나, 자식이 없자 부부가 함께 병원을 찾아가서 염색체를 검사해 보고 남자에게 이 증후군이 있음을 알게 되는 경우가 많다. 이 밖에 성인이 되어 나타나는 주요 증세를 들면, 작은고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 요중 고나도트로핀의 상승, 지능 저하 등이다. 치료는 2차 성징의 촉진을 위하여 호르몬요법에 의한 남성화를 시도한다.